dc.contributor.advisorRestrepo, Carlos M.
dc.creatorForero Castro, Nicolás Enrique
dc.descriptionEl presente texto hace una recopilación cronológica de las pruebas y métodos mas utilizados para el diagnóstico y cribado de las diferentes patologías de origen genético, así como su utilización en identificación humana, se incluye información sobre las normas y leyes vigentes, así como los parámetros bioéticos implicados en el proceso de diagnostico genético.
dc.description.abstractThe present text makes a chronological compilation of the tests and methods most used for the diagnosis and screening of the different pathologies of genetic origin, as well as their use in human identification, information on existing norms and laws, as well as bioethical parameters Involved in the genetic diagnosis process.
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.titlePruebas de diagnóstico y cribado genético
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.departmentFacultad de medicina
dc.type.spaTesis de maestría
dc.rights.accesoRestringido (Temporalmente bloqueado)
dc.source.bibliographicCitationCalzolari, A., Napolitano, M., & Bravo, E. (2013). Review of the Italian current legislation on research biobanking activities on the eve of the participation of national biobanks’ network in the legal consortium BBMRI-ERIC. Biopreservation and Biobanking, 11(2), 124–8. http://doi.org/10.1089/bio.2012.0058
dc.source.bibliographicCitationCameron, M., & Moran, P. (2009). Prenatal screening ang diagnosis of neural tube defects. Prenatal Diagnosis, 29, 402–411. http://doi.org/10.1002/pd
dc.source.bibliographicCitationCampbell, S. (1969). The prediction of fetal maturity by ultrasonic measurement of the biparietal diameter. The Journal of Obstetrics and Gynaecology of the British Commonwealth, 76(7), 603–609
dc.source.bibliographicCitationCampbell, S. (2013). A short history of sonography in obstetrics and gynaecology. Facts, Views & Vision in ObGyn, 5(3), 213–29. Retrieved from http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=3987368&tool=pmcentrez&ren dertype=abstract
dc.source.bibliographicCitationDandona, P., Hodson, M., Bell, J., Ramdial, L., Beldon, I., & Batten, J. C. (1981). Serum immunoreactive trypsin in cystic fibrosis. Thorax, 36(1), 60–62. http://doi.org/10.1136/thx.36.1.60
dc.source.bibliographicCitationDanna, K., & Nathans, D. (1971). Specific Cleavage of Simian Virus 40 DNA by Restriction Endonuclease of Hemophilus Influenzae *. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 68(12), 2913–2917.
dc.source.bibliographicCitationDean, L. (2005). Hemolytic disease of the newborn. In B. Beck (Ed.), Blood Groups and Red Cell Antigens (pp. 1–4).
dc.source.bibliographicCitationDePristo, M. a. (2010). The $1,000 Genome: The Revolution in DNA Sequencing and the New Era of Personalized Medicine. The American Journal of Human Genetics, 87(6), 742. http://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.027
dc.source.bibliographicCitationDewey, F. E., Grove, M. E., Pan, C., Goldstein, B. A., Bernstein, J. A., Chaib, H., … Assimes, T. L. (2016). Clinical Interpretation and Implications of Whole-Genome Sequencing, 94305(10), 1035–1044. http://doi.org/10.1001/jama.2014.1717
dc.source.bibliographicCitationDing, C., Chiu, R. W. K., Lau, T. K., Leung, T. N., Chan, L. C., Chan, A. Y. Y., … Lo, Y. M. D. (2004). MS analysis of single-nucleotide differences in circulating nucleic acids: Application to noninvasive prenatal diagnosis. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101(29), 10762–10767. http://doi.org/10.1073/pnas.0403962101
dc.source.bibliographicCitationDreesen, J., Destouni, A., Kourlaba, G., Degn, B., Mette, W. C., Carvalho, F., … Traeger-Synodinos, J. (2014). Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study. European Journal of Human Genetics : EJHG, 22(8), 1012–8. http://doi.org/10.1038/ejhg.2013.277
dc.source.bibliographicCitationDussault, J. H., & Laberge, C. (1973). [Thyroxine (T4) determination by radioimmunological method in dried blood eluate: new diagnostic method of neonatal hypothyroidism?]. L’union medicale du Canada, 102(10), 2062–2064.
dc.source.bibliographicCitationDutrillaux, B., & Lejeune, J. (1975). New techniques in the study of human chromosomes: methods and applications. Advances in Human Genetics, 5, 119–156.
dc.source.bibliographicCitationEdwards, A., Hammond, H. A., Jin, L., Caskey, C. T., & Chakraborty, R. (1992). Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups. Genomics, 12(2), 241–253. http://doi.org/10.1016/0888-7543(92)90371-X
dc.source.bibliographicCitationElger, B. S. (2010). Ethical, legal and social issues in the genetic testing of minors. Issues in clinical child psychology. http://doi.org/http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4419-5800-6_20
dc.source.bibliographicCitationErlich, H. (2012). HLA DNA typing: Past, present, and future. Tissue Antigens, 80(1), 1–11. http://doi.org/10.1111/j.1399-0039.2012.01881.x
dc.source.bibliographicCitationEspaña, M., Benavidez, J., & Uribe, A. (2010). El rol de la creatinuria en los estudios de tamizaje para errores innatos del metabolismo: un estudio retrospectivo. Revista de La Asociacion Colombiana de Ciencias Biologicas, 22(1), 67–68.
dc.source.bibliographicCitationEstrada-cuzcano, A. (2006). Uso de la técnica SSCP para detectar mutaciones puntuales del ADN mitocondrial humano. Rev. Peru. Biol., 12(3), 349–358.
dc.source.bibliographicCitationEto, K., Iwatsuki, M., Watanabe, M., Ida, S., Ishimoto, T., Iwagami, S., … Baba, H. (2014). The microRNA-21/PTEN pathway regulates the sensitivity of HER2-positive gastric cancer cells to trastuzumab. Annals of Surgical Oncology, 21(October 2013), 343–50. http://doi.org/10.1245/s10434-013-3325-7
dc.source.bibliographicCitationEuropean Society of Radiology. (2012). the Story of Radiology. International Day of Radiology, 1, 96. Retrieved from http://www.bshr.org.uk/The_Story_of_Radiology_Vol1.pdf
dc.source.bibliographicCitationEvans, M., Bergum, V., Bamforth, S., & MacPhail, S. (2004). Relational ethics and genetic counseling. Nursing Ethics, 11(5), 459–471. http://doi.org/10.1191/0969733004ne724oa
dc.source.bibliographicCitationFakruddin, M., & Chowdhury, A. (2012). Pyrosequencing-an alternative to traditional Sanger sequencing. American Journal of Biochemistry and Biotechnology, 8(1), 14–20.
dc.source.bibliographicCitationFan, Y. S., Siu, V. M., Jung, J. H., & Xu, J. (2000). Sensitivity of multiple color spectral karyotyping in detecting small interchromosomal rearrangements. Genetic Testing, 4(1), 9–14. http://doi.org/10.1097/00125817-200001000-00063
dc.source.bibliographicCitationFeinberg, A. P., & Tycko, B. (2004). The history of cancer epigenetics. Nature Reviews. Cancer, 4(2), 143–153. http://doi.org/10.1038/nrc1279
dc.source.bibliographicCitationFeng, S., Zhou, L., Huang, C., Xie, K., & Nice, E. C. (2015). Interactomics: toward protein function and regulation. Expert Review of Proteomics, 12(1), 37–60. http://doi.org/10.1586/14789450.2015.1000870
dc.source.bibliographicCitationFernandez-Mercado, M., Manterola, L., Larrea, E., Goicoechea, I., Arestin, M., Armesto, M., … Lawrie, C. H. (2015). The circulating transcriptome as a source of non-invasive cancer biomarkers: Concepts and controversies of non-coding and coding RNA in body fluids. Journal of Cellular and Molecular Medicine, 19(10), 2307–2323. http://doi.org/10.1111/jcmm.12625
dc.source.bibliographicCitationFiorentino, F., Bono, S., Biricik, A., Nuccitelli, A., Cotroneo, E., Cottone, G., … Greco, E. (2014). Application of next-generation sequencing technology for comprehensive aneuploidy screening of blastocysts in clinical preimplantation genetic screening cycles. Human Reproduction, 29(12), 2802–2813. http://doi.org/10.1093/humrep/deu277
dc.source.bibliographicCitationFischel-Ghodsian, N. (2005). Genetic factors in aminoglycoside toxicity. Pharmacogenomics, 6, 27– 36. http://doi.org/10.1517/14622416.6.1.27
dc.source.bibliographicCitationFischer, S. G., & Lerman, L. S. (1983). DNA fragments differing by single base-pair substitutions are separated in denaturing gradient gels: Correspondence with melting theory. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 80, 1579–1583.
dc.source.bibliographicCitationFisher, D. A., Dussault, J. H., Foley, T. P., Klein, A. H., LaFranchi, S., Larsen, P. R., … Walfish, P. G. (1979). Screening for congenital hypothyroidism: Results of screening one million North American infants. The Journal of Pediatrics, 94(5), 700–705. http://doi.org/10.1016/S0022- 3476(79)80133-X
dc.source.bibliographicCitationFleischmann, R. D., Adams, M. D., White, O., Clayton, R. a, Kirkness, E. F., Kerlavage, a R., … Merrick, J. M. (1995). Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science (New York, N.Y.), 269, 496–512. http://doi.org/10.1126/science.7542800
dc.source.bibliographicCitationFlorell, S. R., Coffin, C. M., Holden, J. a, Zimmermann, J. W., Gerwels, J. W., Summers, B. K., … Leachman, S. a. (2001). Preservation of RNA for functional genomic studies: a multidisciplinary tumor bank protocol. Modern Pathology : An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 14(2), 116–128. http://doi.org/10.1038/modpathol.3880267
dc.source.bibliographicCitationForlenza, G. P., Calhoun, A., Beckman, K. B., Halvorsen, T., Hamdoun, E., Zierhut, H., … Petryk, A. (2015). Next generation sequencing in endocrine practice. Molecular Genetics and Metabolism, 115(2–3), 61–71. http://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.05.002
dc.source.bibliographicCitationForli, F., Passetti, S., Mancuso, M., Seccia, V., Siciliano, G., Nesti, C., & Berrettini, S. (2007). Mitochondrial syndromic sensorineural hearing loss. In Bioscience Reports (Vol. 27, pp. 113– 123). http://doi.org/10.1007/s10540-007-9040-5
dc.source.bibliographicCitationForozan, F., Karhu, R., Kononen, J., Kalllioniemi, A., & Kallioniemi, O. P. (1997). Genome screening by comparative genomic hybridization. Trends in Genetics, 13(10), 405–409. http://doi.org/10.1016/S0168-9525(97)01244-4
dc.source.bibliographicCitationFoster, A., & Laurin, N. (2012). Development of a fast PCR protocol enabling rapid generation of AmpFℓSTR® Identifiler® profiles for genotyping of human DNA. Investigative Genetics, 3, 6. http://doi.org/10.1186/2041-2223-3-6
dc.source.bibliographicCitationFoster, J. M., Oumie, A., Togneri, F. S., Vasques, F. R., Hau, D., Taylor, M., … Brew, F. (2015). Cross- laboratory validation of the OncoScan® FFPE Assay, a multiplex tool for whole genome tumour profiling. BMC Medical Genomics, 8(1), 5. http://doi.org/10.1186/s12920-015-0079-z
dc.source.bibliographicCitationFrancès, F., Castelló, A., & Verdú, F. (2008). El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error. Cuadernos de Medicina Forense. http://doi.org/10.4321/S1135-76062008000200002
dc.source.bibliographicCitationFranco Vera, L. (2009). Enfermedades Epigenéticas : Desde El Cáncer Hasta La. Rev.R.Acad.Cienc.Exact.Fis.Nat., 103(1), 79–96.
dc.source.bibliographicCitationFrese, K. S., Katus, H. A., & Meder, B. (2013). Next-Generation Sequencing: From Understanding Biology to Personalized Medicine. BIOLOGY, 2, 378–398. http://doi.org/10.3390/biology2010378
dc.source.bibliographicCitationFu, Y., Wei, X., Tang, C., Li, J., Liu, R., Shen, A., & Wu, Z. (2013). Circulating microRNA-101 as a potential biomarker for hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma. Oncology Letters, 6(6), 1811–1815. http://doi.org/10.3892/ol.2013.1638
dc.source.bibliographicCitationFuenzalida C, J., & Carvajal C, J. A. (2014). Manejo de la embarazada con isoinmunización por anticuerpos irregulares. Revista Chilena de Obstetricia Y Ginecología, 79(4), 315–322. http://doi.org/10.4067/S0717-75262014000400011
dc.source.bibliographicCitationGaaib, J. N., Nassief, A. F., & Al-assi, A. H. (2011). Simple salting – out method for genomic DNA extraction from whole blood Abstract : Introduction : Nucleic Acids Research, 16, 15–17. Galan Gomez, E. (2010). Consejo Genético. Protoc Diagn Ter Pediatr, (1), 51–55.
dc.source.bibliographicCitationGalas, D. J., & McCormack, S. J. (2003). An historical perspective on Genomic Technologies. Curr. Issues Mol. Biol, 5, 123–128. http://doi.org/10.1093/acprof:oso/9780198566564.003.0012
dc.source.bibliographicCitationGalván B., J. L. (2009). Pruebas de tamizaje. Red de Comunicación E Integración Biomédica, (Figura 1), 1–6. Retrieved from http://www.uacj.mx/ICB/RedCIB/MaterialesDidacticos/Monografas/Pruebas de Tamiz.pdf
dc.source.bibliographicCitationGarcía-Closas, M., Egan, K. M., Abruzzo, J., Newcomb, P. A., Titus-Ernstoff, L., Franklin, T., … Rothman, N. (2001). Collection of genomic DNA from adults in epidemiological studies by buccal cytobrush and mouthwash. Cancer Epidemiology Biomarkers and Prevention, 10(6), 687–696.
dc.source.bibliographicCitationGarcía-García, G., Baux, D., Faugère, V., Moclyn, M., Koenig, M., Claustres, M., & Roux, A.-F. (2016). Assessment of the latest NGS enrichment capture methods in clinical context. Scientific Reports, 6(November 2015), 20948. http://doi.org/10.1038/srep20948
dc.source.bibliographicCitationGarcía-Giménez, J. L., Sanchis-Gomar, F., Lippi, G., Mena, S., Ivars, D., Gomez-Cabrera, M. C., … Pallardó, F. V. (2012). Epigenetic biomarkers: A new perspective in laboratory diagnostics. Clinica Chimica Acta, 413(19–20), 1576–1582. http://doi.org/10.1016/j.cca.2012.05.021
dc.source.bibliographicCitationGarcía, L., Guglielmo, R., & Illa, L. (2010). Síndrome de MELAS: TC y RM como herramienta diagnóstica no invasiva^ies. Rev. Argent. Radiol, 74(4), 379–383. Retrieved from es
dc.source.bibliographicCitationGarcía, M. M., Martínez, F. J. F., & Barreiro, E. (2016). Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas. An Pediatr (Barc), 61(3), 236–241.
dc.source.bibliographicCitationGarcia Quintero, N. V., Chavez Guerrero, C., & Miranda del Olmo, H. (2003). Un caso de trisomia 13 con una cardiopatia compleja. Revista Mexicana de Pediatria, 70(3), 139–142.
dc.source.bibliographicCitationGarini, Y., Macville, M., Du Manoir, S., Buckwald, R. A., Lavi, M., Katzir, N., … Ried, T. (1996). Spectral karyotyping. Bioimaging, 4(2), 65–72. http://doi.org/10.1002/1361- 6374(199606)4:2<65::AID-BIO4>3.0.CO;2-D
dc.source.bibliographicCitationGarrido Garrido, B., & Barcía González, M. (2011). Microscopio de Leeuwenhoek. Revista Eureka Sobre Enseñanza Y Divulgación de Las Ciencias, 8, 487–490. Retrieved from http://hdl.handle.net/10498/14555
dc.source.bibliographicCitationGarrod, A. E., Oxon, M. D., & Lond, F. R. C. P. (1996). THE INCIDENCE OF ALKAPTONURIA : A STUDY IN CHEMICAL INDIVIDUALITY. Molecular Medicine, 2(3), 1616–1620.
dc.source.bibliographicCitationGe, J., Eisenberg, A., & Budowle, B. (2012). Developing criteria and data to determine best options for expanding the core CODIS loci. Investigative Genetics. http://doi.org/10.1186/2041-2223- 3-1
dc.source.bibliographicCitationGebel, H. M., Liwski, R. S., & Bray, R. a. (2013). Technical aspects of HLA antibody testing. Current Opinion in Organ Transplantation, 18(4), 455–62. http://doi.org/10.1097/MOT.0b013e32836361f1
dc.source.bibliographicCitationGebhard, C., Schwarzfischer, L., Pham, T., Schilling, E., Klug, M., Andreesen, R., & Rehli, M. (2006). Genome-Wide Profiling of CpG Methylation Identifies Novel Targets of Aberrant Hypermethylation in Myeloid Leukemia, (12), 6118–6129. http://doi.org/10.1158/0008- 5472.CAN-06-0376
dc.source.bibliographicCitationGeigl, J. B., Obenauf, A. C., Schwarzbraun, T., & Speicher, M. R. (2008). Defining “chromosomal instability.” Trends in Genetics, 24(2), 64–69. http://doi.org/10.1016/j.tig.2007.11.006
dc.source.bibliographicCitationGeison, G. L. (1969). Darwin and heredity: the evolution of his hypothesis of pangenesis. Journal of the History of Medicine and Allied Sciences, 24(4), 375–411.
dc.source.bibliographicCitationGeneDx. (2013). Prenatal FISH Analysis in 22q11 . 2 Deletion Syndrome.
dc.source.bibliographicCitationGerami, P., & Zembowicz, A. (2011). Update on fluorescence in situ hybridization in melanoma: State of the art. Archives of Pathology and Laboratory Medicine. http://doi.org/10.1016/j.yoph.2012.01.006
dc.source.bibliographicCitationGersen, S. L., & Keagle, M. B. (2005). The Principles of clinical cytogenetics. (S. L. Gersen & M. B. Keagle, Eds.) (seond edit). New Jersey: Humana Press.
dc.source.bibliographicCitationGeserick, G., & Wirth, I. (2012). Genetic Kinship Investigation from Blood Groups to. Transfusion Medicine and Hemotherapy, (39), 163–175. http://doi.org/10.1159/000338850
dc.source.bibliographicCitationGil, M. M., Akolekar, R., Quezada, M. S., Bregant, B., & Nicolaides, K. H. (2014). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: Meta-analysis. Fetal Diagnosis and Therapy, 35(3), 156–173. http://doi.org/10.1159/000358326
dc.source.bibliographicCitationGilissen, C., Hoischen, A., Brunner, H. G., & Veltman, J. A. (2012). Disease gene identification strategies for exome sequencing. Eur J Hum Genet, 20(5), 490–497. http://doi.org/10.1038/ejhg.2011.258
dc.source.bibliographicCitationGill, P., Jeffreys, A., & Werrett, D. (1985). Forensic application of DNA “fingerprints.” Nature, 318(12), 577–579. http://doi.org/10.1038/318577a0
dc.source.bibliographicCitationGiraldo, A. (2006). Estándares Básicos para los Laboratorios de Pruebas de Paternidad en Colombia, 2005. Rev. Salud Publica, 8(2), 229–237.
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.

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