dc.creatorAgudelo, J.A. 
dc.creatorGálvez, J.M. 
dc.creatorFonseca, D.J. 
dc.creatorMateus, H.E. 
dc.creatorTalero-Gutiérrez, C. 
dc.creatorVelez-Van-Meerbeke, A. 
dc.date.accessioned2019-02-08T20:26:13Z
dc.date.available2019-02-08T20:26:13Z
dc.date.created2015
dc.identifier.issnISSN 0213-4853
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19031
dc.descriptionIntroducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región no traducida 3 (UTR) del gen DAT1 se ha asociado ala susceptibilidad de presentar TDAH debido al incremento de expresión del transportador de dopamina. Objetivo: Determinar la asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH en una muestra de ninos ˜ de 6 a 15 anos ˜ de la ciudad de Bogotá. Sujetos y métodos: Se seleccionó a 73 pacientes con TDAH y 54 controles. En todos los individuos se realizó una prueba de WISC y se valoraron las funciones ejecutivas. Mediante reacción en cadena de la polimerasa se amplificó el VNTR de DAT1. Se establecieron estadísticos genéticopoblacionales, análisis de asociación y correlación entre las pruebas neuropsicológicas y el genotipo. Resultados: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH (p = 0,85). Sin embargo, el genotipo 10/10 evidenció asociación con el índice de velocidad de procesamiento (p < 0,05). En el subtipo hiperactividad hubo correlación genotípica con subpruebas de la función ejecutiva (flexibilidad cognitiva) (p ≤ 0,01). En el subgrupo mixto, el genotipo 10/10 se asoció al índice de comprensión verbal del WISC (p < 0,05). Conclusiones: Se encontró una correlación entre el genotipo del VNTR de DAT1 con la subprueba «índice de velocidad de procesamiento» del WISC y la subprueba «flexibilidad cognitiva» de la función ejecutiva. Este es el primer reporte que evalúa el gen DAT1 en población colombiana con TDAH.
dc.description.abstractIntroduction: Genetic variance of attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) is a strong determinant of this disorder. The 40 base pairs (bp) variable number tandem repeat (VNTR) located in the 3' untranslated region (UTR) of DAT1 gene increases the expression of the dopamine transporter. Therefore, DAT1 has been associated with susceptibility to ADHD. Objective: To determine the association between the VNTR of DAT1 and the phenotype of ADHD or its endophenotypes in a sample of children aged between 6 and 15 years from Bogotá. Subjects and methods: We selected 73 patients with ADHD and 54 controls. WISC test was applied in all subjects and executive functions were assessed. The VNTR of DAT1 was polymerase chain reaction-amplified. Data regarding population genetics and statistical analysis were obtained. Correlation and association tests between genotype and neuropsychological testing were performed. Results: The DAT1 polymorphism was not associated with ADHD (P=85). Nevertheless, the 10/10 genotype was found to be correlated with the processing speed index (P&lt;.05). In the hyperactivity subtype, there was a genotypic correlation with some subtests of executive function (cognitive flexibility) (P≤.01). In the combined subtype, the 10/10 genotype was associated with verbal comprehension index of WISC (P&lt;.05). Conclusions: A correlation was found between DAT1 VNTR and the subtest "processing speed index" of WISC and the subtest "cognitive flexibility" of executive functions. To our knowledge, this is the first report to assess DAT1 gene in a Colombian population. © 2013 Sociedad Española de Neurología.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoeng
dc.relation.ispartofNeurologia, ISSN: 0213-4853, Vol. 30/No. 3 (2015) pp. 137-143
dc.relation.urihttps://ac.els-cdn.com/S2173580815000310/1-s2.0-S2173580815000310-main.pdf?_tid=1b9ac481-0927-4c87-95c2-e38c3f28e594&acdnat=1540056534_dd878dda4c1f288094ca503d0a30e4f4
dc.rights.urihttps://www.elsevier.com/about/policies/open-access-licenses/elsevier-user-license
dc.subjectDAT1
dc.subjectEndofenotipo
dc.subjectFunción ejecutiva
dc.subjectGenotipo
dc.subjectRepetición en tándem en número variable
dc.subjectTrastorno por déficit de atención e hiperactividad
dc.subject.ddc575.12
dc.subject.lembFonotipos
dc.subject.lembTrastorno de la falta de atención con hiperactividad
dc.subject.lembEndofenotipos
dc.subject.lembHipercinesis
dc.titleEvidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder
dc.typearticle
dc.title.alternativeEvidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad
dc.subject.keywordAttention Deficit-Hyperactivity Disorder
dc.subject.keywordDat1
dc.subject.keywordEndophenotype
dc.subject.keywordExecutive Function
dc.subject.keywordGenotype
dc.subject.keywordVariable Number Tandem Repeats
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.decsAdolescent
dc.subject.decsArticle
dc.subject.decsAttention Deficit Disorder
dc.subject.decsChild
dc.subject.decsControlled Study
dc.subject.decsDat 1 Gene
dc.subject.decsEndophenotype
dc.subject.decsExecutive Function
dc.subject.decsGene
dc.subject.decsGenetic Association
dc.subject.decsGenotype
dc.subject.decsHuman
dc.subject.decsMajor Clinical Study
dc.subject.decsPhenotype
dc.subject.decsPolymerase Chain Reaction
dc.subject.decsVariable Number Of Tandem Repeat
dc.subject.decs3' Untranslated Region
dc.subject.decsAttention Deficit Disorder
dc.subject.decsColombia
dc.subject.decsEndophenotype
dc.subject.decsFemale
dc.subject.decsGenetic Polymorphism
dc.subject.decsGenetics
dc.subject.decsMale
dc.subject.decsMetabolism
dc.subject.decsNeuropsychological Test
dc.subject.decsVariable Number Of Tandem Repeat
dc.subject.decs3' Untranslated Region
dc.subject.decsDopamine Transporter
dc.subject.decsSlc6A3 Protein, Human
dc.subject.decs3' Untranslated Regions
dc.subject.decsAdolescent
dc.subject.decsAttention Deficit Disorder With Hyperactivity
dc.subject.decsChild
dc.subject.decsColombia
dc.subject.decsDopamine Plasma Membrane Transport Proteins
dc.subject.decsEndophenotypes
dc.subject.decsFemale
dc.subject.decsGenotype
dc.subject.decsHumans
dc.subject.decsMale
dc.subject.decsMinisatellite Repeats
dc.subject.decsNeuropsychological Tests
dc.subject.decsPolymorphism, Genetic
dc.type.spaArtículo
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.rights.cc
dc.creator.googleAgudelo, J.A.
dc.creator.googleGálvez, J.M.
dc.creator.googleFonseca, D.J.
dc.creator.googleMateus, H.E.
dc.creator.googleTalero-Gutiérrez, C.
dc.creator.googleVelez-Van-Meerbeke, A.


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