Ítem
Acceso Abierto
Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana
Título de la revista
Autores
Castañeda Garzon, Sergio
Fecha
2014-07-05
Directores
Sanchez-Corredor, Magda-Carolina
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
Buscar en:
Métricas alternativas
Resumen
Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos.
Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.
Abstract
Introduction: Parkinson`s disease (PD) was first described by James Parkinson in 1817, is the second most common neurodegenerative disorder after Alzheimer`s disease. Symptoms appear by a dopamine deficiency caused by degeneration and loss of dopaminergic neurons in several brain regions, particularly the substantia nigra. It is now known that there are genetic factors involved in the development of the disease, especially in early-onset PD. One gene, which according to several reports have been frequently implicated in the development of the disease is PRKN PARK2 or gene encoding the protein Parkin, a protein of 465 amino acids. It is known that the function of Parkin protein is ubiquitinated proteins ligase; mutations have been identified in Parkina lead to the loss of its function, reducing its ability to regulate the degradation of substrates. Methodology: A descriptive cross sectional study was conducted. For this EP 29 patients diagnosed with early-onset (before age 40) and 21 healthy individuals were used as control were evaluated. To a sample of peripheral blood from patients and controls were noted, and proceeded to perform DNA extraction. Subsequently the conditions for the PCR for the amplification of exons 3, 4 were standardized, and 5 in each individual. All amplified products were subjected to automated sequencing to assess possible mutations and polymorphisms in the study population.
Palabras clave
Enfermedad de Parkinson , Enfermedad de Parkinson , parkina , PCR , Secuenciación
Keywords
Parkinson`s disease , PARK2 , parkin , PCR , Sequencing.
