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Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein

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dc.contributor.advisorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.contributor.advisorSilva, Claudia T.
dc.creatorQuero Angarita, Rossi Isabel
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.date.accessioned2018-07-10T21:12:07Z
dc.date.available2018-07-10T21:12:07Z
dc.date.created2018-06-07
dc.date.issued2018
dc.descriptionEl desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia de mutaciones génicas, de anormalidades cromosómicas, de variaciones epigenéticas y de regulación sumadas a factores ambientales, pueden alterar este proceso, generando cardiopatías congénitas que pueden estar asociadas a diferentes fenotipos y variabilidad clínica, como es el caso de la anomalía de Ebstein. Colombia reconoce gran parte de estas enfermedades como huérfanas, debido a la baja prevalencia y al impacto en la vida del paciente, constituyéndose en padecimientos de especial interés para el Ministerio de Salud y para la literatura global. No obstante, el acceso escaso de los pacientes a las herramientas diagnósticas en biología molecular y el desconocimiento de las pruebas idóneas para este tipo de patologías por gran parte de los especialistas, ha llevado a que solo un pequeño número de afectados tenga el reconocimiento de la causa molecular que explica su padecimiento. Este abordaje es de vital importancia, no solo para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, sino también para realizar un adecuado asesoramiento genético en las familias afectadas, lo que permite establecer riesgos de recurrencia, identificar portadores y personas susceptibles de desarrollar la condición. Con el presente trabajo se pretende identificar las anormalidades genómicas presentes en personas con anomalía de Ebstein provenientes de diferentes regiones de Colombia y contribuir con la comunidad científica en la búsqueda de genes y alteraciones moleculares que permitan explicar los mecanismos asociados a estas patologías.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_18150
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectCardiopatías Congénitasspa
dc.subjectAnomalía de Ebsteinspa
dc.subjectHibridación Genómica Comparadaspa
dc.subjectExomaspa
dc.subject.ddcEnfermedades
dc.subject.lembCardiopatías congénitasspa
dc.subject.lembAnomalia de Ebsteinspa
dc.subject.lembHibridación de ácido nucleicospa
dc.titleAnálisis genómico en pacientes con anomalía de Ebsteinspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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