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Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia

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dc.contributor.advisorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.creatorAlvarado, Clara
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.date.accessioned2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.available2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.created2010-08-15
dc.date.issued2010
dc.descriptionObjetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_2665
dc.identifier.otherTMM 0006 2010
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2665
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectTamizaje prenatalspa
dc.subjectAneuploidíaspa
dc.subject.decsANEUPLOIDIA - INVESTIGACIONES - COLOMBIAspa
dc.subject.decsPRUEBAS GENETICAS - INVESTIGACIONES - COLOMBIAspa
dc.subject.keywordprenatal screeningeng
dc.subject.keywordaneuploidyeng
dc.subject.lembEnfermedades genéticas en el embarazo::Investigacionesspa
dc.subject.lembTamizaje genético::Investigacionesspa
dc.titleTamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombiaspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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