2024-03-29T10:40:09Zhttps://repository.urosario.edu.co/oai/requestoai:repository.urosario.edu.co:10336/203182020-05-25T21:45:51Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Patarroyo, Manuel A.
Camargo Pinzón, Sandra Milena
Baez Murcia, Indira Maria
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2019-09-23T16:23:13Z
2019-09-23T16:23:13Z
2019-01-15
Diversos patógenos que se han asociado a las infecciones de transmisión sexual (ITS), siendo considerados de gran importancia a nivel mundial por el impacto y las consecuecias que generan, principalmente en términos de salud pública. Tal como la relación causal entre la persistencia de la infección de los tipos del virus de papiloma humano (VPH) considerado de alto riesgo, con el daño progresivo del cérvix y el desarrollo de cáncer cervical (CC). Se ha demostrado que la presencia únicamente del VPH no es suficiente para que esta progresión se genere, lo que ha sugerido que la presencia de otros cofactores pueden influir en el curso clínico y desenlace de la infección por VPH. En este estudio, se analizó la depuración y persistencia de la coexistencia de dos infecciones de transmisión sexual, una viral (VPH) y otra bacteriana (Chlamydia trachomatis - Ct) en una población de mujeres colombianas que asisten a los programas de promoción y prevención para el control del cáncer cervical. Fueron incluidas 310 mujeres, las cuales se les tomó durante un periodo de tres años muestras periodícamente, con una diferencia de 6 meses entre cada visita (±3 meses). En todas las mujeres incluidas se llevó a cabo la identificación y cuantificación molecular de 6 tipos de VPH de alto riesgo (VPH-16, -18, -31, -33, -45 y -58), así como la detección de la infección por Ct. Los resultados del estudio mostraron para la líne base (primera muestra) una frecuencia una infección por VPH de 71,3% y por Ct 28,1%, la coexistencia entre VPH y Ct fue del 26,2%; la mayor detección viral ocurrió en el seguimiento 2 (79,4%), mientras que para Ct fue en el seguimiento 4 (36,6%); en cuanto a la distribución tipo-específica,los tipos VPH-16 y -31 fueron los de mayor aparición a lo argo de los seguimientos, en cuanto a al número de copias de VPH los resulatdos mostraron que esta fue mayor en mujeres que cursaban simultáneamente con infección por Ct (mediana: 424, IQR: 19300), este comportamiento se observo para la mayor parte de los tipos virales con la excepción de HPV-33 donde la carga viral fue mayor en aquellas mujeres sin infección bacteriana (mediana: 3640, IQR: 101864). Una regresión logística con medidas repetidas en el tiempo GEE mostró que la carga de VPH es modulada por factores como el origen de las pacientes (para VPH-16), la étnia (para VPH-16), el método de planificación familiar (para VPH-16 y -45), número de gestaciones (para VPH-16, -18 y -33), menopausia (para VPH-16) y número de compañeros sexuales (para VPH-45). Finalmente, la fuerza de la asociación entre la presencia de Ct y el riesgo de tener una infección por VPH se cuantificó mediante el uso del estimador de riesgo hazard ratio (HR), se observaron de riesgo para la coexistencia con la Ct la detección de VPH (HR = 2,06; IC 95%: 1,46 a 2,89), infecciones por VPH-33 (HR = 1,45; IC 95%: 1,12 a 1,86) e infecciones por VPH-58 33 (HR = 1,37; IC 95%: 1,05 a 1,78). Este estudio longitudinal involucró mujeres de tres poblaciones heterogéneas socio-demográficamente de Colombia, proporcionaron datos sobre la distribución de la coinfección por dos de las ITS de mayor aparición a nivel mundial, por lo que la comprensión del papel que desempeñan otros patógenos resulta relevante y plantea nuevos retos en el abordaje e implementación de estrategias acertadas que mejoren y prolonguen la calidad de vida en la población.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_20318
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/20318
spa
Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
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EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Soto-De Leon SC, Camargo M, Sanchez R, Leon S, Urquiza M, Acosta J, et al. Prevalence of infection with high-risk human papillomavirus in women in Colombia. Clin Microbiol Infect. 2009;15(1):100-2.
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
VPH
Chlamydia
Carga viral
Evolución & genética
VPH
Chlamydia trachomatis
Viral load
Genética
Enfermedades transmisión sexual
Dinámica de la carga viral de seis tipos de VPH de alto riesgo en presencia de infecciones por Chlamydia trachomatis
masterThesis
Trabajo de grado
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/17652021-06-03T00:46:50Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Rubio Gómez, Cladelis
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-04-06T15:23:03Z
2010-04-06T15:23:03Z
2010-02-18
2010
El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.
Bronchial asthma is a chronic inflammatory disease, is associated with airway hyperresponsiveness, which leads to recurrent episodes of wheezing, coughing and dyspnea. The entity has been correlated with a variety of genes involved in its pathophysiology, within which are genes located on chromosome 5 (5q23-31), as the ß2 Adrenergic Receptor (RB2A). In the present study was conducted to estimate the distribution of frequencies of polymorphisms Arg16Gly, Gln27Glu and Thr164Ile of this receptor, and studied the relationship between different polymorphisms and asthma and their relation with respect to the severity of the disease, finally estimated the relationship of the haplotypes formed by these three polymorphisms and their association with disease and severity of the asthma phenotype.
application/pdf
Documento
TMM 0001 2010
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/1765
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Bloqueado (Texto referencial)
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Asma
Polimorfismos
Haplotipos
Severidad del asma
Asthma
Polymorphisms
Haplotypes
Severity of asthma
Asma en niños::Prevención y Control
Enfermedades crónicas en niños::Prevención y Control
Enfermedades respiratorias pediátricas::Investigaciones
Enfermedades respiratorias pediátricas
Polimorfismos genéticos::Investigaciones
Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/142032021-06-03T00:48:27Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Palma Montenegro , María Alejandra
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-01-18T20:18:34Z
2018-01-18T20:18:34Z
2017-12-04
2017
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil
identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.
We report two Colombian siblings affected by overgrowth,
intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via
NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence
variants in a novel gene (HERC1) might be related to the
disease pathogenesis. These results provide useful data for
future genotype–phenotype correlations and for a molecular
diagnosis of overgrowth.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_14203
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
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sobrecrecimiento
retraso del desarrollo psicomotor
Exome sequencing
HERC1 mutations
Intellectual disability
Overgrowth
Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/26922021-06-03T00:46:37Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Ramírez Clavijo, Sandra Rocío
Galvis Jiménez, Julie Milena
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2011-11-29T12:33:56Z
2011-11-29T12:33:56Z
2011-01-20
2011
Entre los años 2003 y 2004, según datos recolectados por el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Bogotá, hubo un incremento del 13% de los casos de cáncer registrados, siendo el de seno el segundo más frecuente en la población colombiana femenina. La principal prueba de tamizaje utilizada para detectar la aparición de lesiones mamarias malignas es la mamografía, pero su sensibilidad puede variar entre el 68 y el 90% (Diaz, et al., 2005). Algunos estudios han postulado como un candidato a marcador celular para el diagnóstico y seguimiento a la glicoproteína Mamoglobina humana que se expresa de manera específica en la glándula mamaria y se sobre-expresa en la mayoría de los tumores primarios y metastásico de pacientes con cáncer de seno (Fleming, et al., 2000). Desde el año 1996 cuando se identificó la Mamoglobina varios autores han reportado la especificidad de la expresión de esta proteína hacía la glándula mamaria a través de estudios de RT-PCR e inmunohistoquímica analizando muestras de tejido normal y tumoral (Watson, et al, 1996; Watson, et al, 1999; Suchy, et al, 2000; O`Brien, et al, 2002; Zehentner, et al, 2004). La Mamoglobina humana por ser una glicoproteína secretada por las células de la glándula mamaria, sobre-expresada en células tumorales y presente en el suero de mujeres con o sin cáncer, se ha identificado como un posible candidato para marcador tumoral celular sérico (Fanger, et al, 2002; Bernstein, et al., 2005; Zehentner, et al., 2004). Este estudio evaluó la presencia de la proteína Mamoglobina en muestras de suero de pacientes con cáncer de seno, estableció la concentración de esta y la comparó con un grupo control constituido por personas sin ningún tipo de cáncer, mediante el Ensayo Inmunoabsorbente Ligado a Enzima.
FIUR
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2692
TMM 0002 2011
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2692
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Abierto (Texto completo)
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Ensayo Inmunoabsorbente Ligado a Enzima (ELISA)
Mamoglobina
Genética
Oncología
Neoplasmas de la mama::Diagnostico
Cáncer::Investigaciones
Detección de la proteína mamoglobina en pacientes colombianos con cáncer de seno
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/134212021-06-03T00:48:12Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Laissue, Paul
Navarrete Vargas, Julie Viviana
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2017-05-23T20:11:15Z
2017-05-23T20:11:15Z
2017-04-05
2017
Los síndromes de enanismo esencial microcefálico son un grupo de enfermedades monogénicas infrecuentes que se caracterizan principalmente por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal y microcefalia severa. En los pacientes que
formaron parte del presente estudio se investigaron variantes en el gen PCNT debido a que presentaban hallazgos clínicos compatibles con el síndrome MOPD II (enanismo esencial osteodisplásico microcefálico tipo II). Posteriormente, se amplió el estudio con una secuenciación de exoma en una paciente con variantes heterocigotas en el gen PCNT que no explicaban el fenotipo, encontrando una variante nueva en el gen DDX11 y realizando el diagnóstico de Síndrome de Warsaw Breakage en esta paciente.
Microcephalic primordial dwarfism syndromes are a group of rare monogenic diseases that are characterized primarily by extreme low stature of prenatal onset and severe microcephaly. In patients who participated in the study, variants in the gene PCNT was investigated because they had clinical findings consistent with the MOPD II (Microcephalic osteodisplastic primordial dwarfism type II) syndrome. The study was expanded with exome sequencing in a patient who presented heterozygous variants in the PCNT gene, which could not explain the phenotype. This find gave room for the discovery of a new variant in the DDX11 gene that allowed for the diagnosis of the Warsaw Breakage syndrome in the patient.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_13421
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/13421
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Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Enanismo esencial
Microcefalia
Síndrome MOPD II
Síndrome de Warsaw Breakage
PCNT
DDX11
El Santuario
Antropología física
Genética
Enanismo
Síndrome de Lange
Síndrome de Silver-Russell
Microcefalia
Primordial dwarfism
MOPD II syndrome
Warsaw Breakage syndrome
PCNT
DDX11
El Santuario
Microcephaly
Genética
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
masterThesis
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Tesis de maestría
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Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Festiva Mora, María Camila
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2017-04-03T18:11:01Z
2017-04-03T18:11:01Z
2017-03-03
2017
Las proteínas ADAMTS (desintegrinas y metaloproteinasas con motivos trombospondina) han sido asociadas a diversos procesos biológicos entre ellos el desarrollo folicular y la ovulación. Algunos miembros son considerados proteínas huérfanas debido a que no se han descrito sus sustratos específicos (e.g. ADAMTS19). Específicamente ADAMTS19 ha sido sugerido recientemente como un gen candidato de FOP. En el presente trabajo se realizó un tamizaje de las potenciales proteínas de interacción (partners) de ADAMTS19 mediante el sistema de doble híbrido en levaduras. Se realizó coinmunoprecipitación en células transfectadas y en líquido folicular humano para verificar la interacción directa entre ADAMTS19 y COL6A2. Ensayos de RT-PCR efectuados para evaluar la coexpresión de Adamts19 y Col6a2 en ovarios de ratón. Adicionalmente, la técnica de inmunoflurescencia indirecta usó para evaluar la colocalización de las proteínas. Se encontró que ADAMTS19 se une directamente a COL6A2 en un contexto ovárico lo que se correlaciona con los hallazgos de coexpresión y de colocalización en líquido folicular humano. Proponemos que ADAMTS19 actúa sobre las microfibras de COL6A2 durante el crecimiento folicular y la expansión de la lámina basal. Encontramos que la mutación p.Thr943Ile ADAMTS19 identificada previamente en una paciente con FOP no alteraba la interacción ADAMTS19/COL6A2. Sin embargo, no descartamos que la mutación contribuya al fenotipo de FOP. Los resultados de este trabajo, que describen la primera proteína de interacción directa de ADAMTS19, arrojan nuevos datos sobre la función de las metaloproteinasas en la biología del ovario y la fertilidad.
ADAMTS proteins (disintegrins and metalloproteinases with thrombospondin motifs) have been associated with various biological processes including follicular development and ovulation. Some members are considered orphan proteins because their specific substrates have not been described (e.g. ADAMTS19). Specifically ADAMTS19 has recently been suggested as a candidate gene for FOP. In the present study a screening of the potential interaction proteins (partners) of ADAMTS19 was carried out using yeast two hybrid assay. Co-immunoprecipitation was performed on transfected cells and human follicular fluid to verify the direct interaction between ADAMTS19 and COL6A2. RT-PCR assays werw performed to evaluate co-expression of Adamts19 and Col6a2 in mouse ovaries. In addition, the indirect immunofluorescence technique used to evaluate the colocalization of proteins. It was found that ADAMTS19 binds directly to COL6A2 in an ovarian context which correlates with the findings of coexpression and colocalization in human follicular fluid. We propose that ADAMTS19 acts on the microfibers of COL6A2 during follicular growth and expansion of the basal lamina. We found that the p.Thr943Ile ADAMTS19 mutation previously identified in a patient with FOP did not alter the ADAMTS19 / COL6A2 interaction. However, we do not rule out that the mutation contributes to the FOP phenotype. The results of this work, which describe the first direct interaction protein of ADAMTS19, yield new data on the role of metalloproteinases in ovarian biology and fertility.
Universidad del Rosario
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Universidad del Rosario
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Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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ADAMTS19
Falla ovárica prematura
Ovario
Interacción proteica
COL6A2
Evolución & genética
Genética
Procesos biológicos
Enfermedades del ovario
ADAMTS19
Ovary
Proteic interaction
Premature ovarian failure
COL6A2
Genética
Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/118352021-06-03T00:47:46Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Rodríguez Villanueva, Asid De Jesus
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-03-07T22:22:16Z
2016-03-07T22:22:16Z
2016-02-24
2016
La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción.
En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_11835
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11835
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
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ADAMTS19
Falla ovarica prematura
Infertilidad
COL6A2
Antropología física
Genética
Mutación
Proteínas
Células eucariotas
Genética humana
Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/29622021-06-03T00:46:26Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Sanchez-Corredor, Magda-Carolina
Villegas Gálvez, Victoria Eugenia
Santamaría Buitrago, David Eugenio
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
davil60@hotmail.com
2012-04-11T16:48:40Z
2012-04-11T16:48:40Z
2012-03-06
2012
Las enfermedades causadas por priones, llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles, son el producto de la conversión espontánea de la proteína celular PrPC inofensiva en su forma patógena, la PrPSc. Todavía se desconoce cómo se lleva a cabo esta conversión, aunque se conocen mutaciones que pueden inducirla debido a la interacción con las partículas priónicas. También se han reportado polimorfismos que aumentan la susceptibilidad al desarrollo de este tipo de enfermedades, entre ellos, el M129V en el gen PRNP, el cual se asocia con el aumento de la susceptibilidad cuando el incluye el genotipo homocigoto para metionina.
De acuerdo con lo anterior, el objetivo de este estudio fue analizar la distribución del polimorfismo M129V en la población colombiana y compararla con algunas poblaciones reportadas previamente en la literatura. El fragmento que alberga la variante M129V fue amplificado por PCR, en 202 individuos colombianos, no relacionados, de ambos géneros, y se llevó a cabo análisis por RFLPs mediante el uso de la enzima de restricción NspI. Las frecuencias génicas y genotípicas y el ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg fueron calculadas utilizando el software GENEPOP.
Al no encontrarse estudios en la población colombiana en cuanto a la distribución del polimorfismo de estudio, es necesario realizar trabajos que determinen el riesgo de la población colombiana a desarrollar enfermedades causadas por priones.
The diseases caused by prions, called transmissible spongiform encephalophaties, are the product of a spontaneous convertion of the innocuous cell protein PrPC into its pathogen form, the PrPSc. It is still unknown how this convertion is undertaken, although there are known mutations that might induce it due to the interaction with prionic particles. There are also polymorphisms which increases the susceptibility to course with this type of diseases. The M129V polymorphism on the PRNP gene is associated with the susceptibility increase when the homozygous genotype for Methionine is found. The aim of this study is to analyze the distribution of the M129V polymorphism in the Colombian population and to compare it with some populations reported in the literature. In the present study the fragment that harbors the M129V variant was amplified by PCR, in 202 unrelated Colombian individuals of both genders. The RFLPs were done by using the restriction enzyme NspI. The genic and genotypic frequencies and the adjustment to the Hardy-Weinberg equilibrium were calculated using the GENEPOP software. This study shows that the distribution of the M129V polymorphism in the Colombian population is similar to Spanish and Danish and different from the other Caucasian ones, also it is different from the Korean population, the only Asian population included in the analysis. As a conclusion, it can be said that the distribution of the polymorphism in the Colombian population is similar to others because the allele that codifies for Methionine is the most frequent on the population. Furthermore no geographical, historical, or genetic gradient can be established since some populations that are close in the geographical and historic way showed statistical differences on their frequencies, while some that are not close enough, show similarities on their frequencies. The risk of the Colombian population to develop prion diseases is not known so far.
Facultad de Ciencias Naturales y Matemáticas de la Universidad del Rosario
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2962
TMM 0004 2011
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2962
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Priones
Polimorfismo
Prions
Polymorphism
Polimorfismo
Enfermedades por prion
Enfermedades transmisibles
Enfermedades por Prión
Evaluación del polimorfismo en el codón 129 del gen PRNP : estudio piloto
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/87962021-06-03T00:45:28Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Estrada Serrato, Carlos
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2014-08-12T14:01:31Z
2014-08-12T14:01:31Z
2014-06-17
2014
La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.
Human Butyrylcholinesterase (BChE; EC 3.1.1.8) is a polymorphic enzyme synthesized in the liver and adipose tissue, widely distributed in the body and responsible for hydrolyze some choline esters such as procaine, aliphatic esters such as aspirin, drugs as methylprednisolone, mivacurium and succinylcholine and drug to use and abuse such as heroin and cocaine. It is coded by the BCHE gene (OMIM 147400), more than 100 variants have been identified, however not all of them have been studied fully, besides the most common form: usual or wild type. BCHE polymorphisms have been shown to produce enzymes with varying levels of catalytic activity. The molecular bases of some genetic variants of BCHE have been reported, such as the Atypical (A), fluoride-resistant 1 and 2 (F-1 and F2), silent (S), Kalow (K), James (J) and Hammersmith (H) variants. In this study, validated instrument Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) was applied to evaluate the severity of the consumption of "cocaine" throughout life. In addition, Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) were identified in the BCHE gene, responsible for adverse reactions in patients consumers of "cocaine" by gene sequencing and the effect of these SNPs on the function and structure of the protein was predicted, using bio-informatics tools. The LSI-C instrument provided results in four dimensions: consumption throughout life, recent use, psychological dependence and quit attempt of cocaine use. Molecular analysis studies allowed to observe two coding SNPs (cSNPs) in 27.3% of the sample, c.293A>G (p.Asp98Gly) and c.1699G>A (p.Ala567Thr), located in exons 2 and 4, which are, from the functional point of view, to the atypical variant (A) [dbSNP: rs1799807] and Kalow variant (K) [dbSNP: rs1803274] of BChE enzyme, respectively. In silico prediction established for SNPs p.Asp98Gly a pathogenic character, while for the SNPs p.Ala567Thr showed neutral behavior. The analysis of the results allows proposing the existence of a relationship between polymorphisms or genetic variants responsible for the low catalytic activity and/or low plasma concentration of BChE enzyme and some of the adverse reactions in cocaine consumer patients.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_8796
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/8796
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Butirilcolinesterasa humana (BChE)
Cocaína
Gen BCHE
Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs)
Reacciones adversas
Ciencias médicas, Medicina
Butirilcolinesterasa humana (BChE)
Gen BCHE
Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs
Genética
Human Butyrylcholinesterase (BChE)
BCHE gene
Cocaine
Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
Adverse reactions
Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/41382021-06-03T00:47:23Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Steegers - Theunissen, Regine
Galvez Bermudez, Jubby Marcela
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2013-01-30T17:53:45Z
2013-01-30T17:53:45Z
2011-09-02
2011
Experimental and epidemiological studies demonstrate that fetal growth restriction and low birth weight enhance the risk of chronic diseases in adulthood. Derangements in tissue-specific epigenetic programming of fetal and placental tissues are a suggested mechanism of which DNA methylation is best understood. DNA methylation profiles in human tissue are mostly performed in DNA from white blood cells. The objective of this study was to assess DNA methylation profiles of IGF2 DMR and H19 in DNA derived from four tissues of the newborn. We obtained from 6 newborns DNA from fetal placental tissue (n = 5), umbilical cord CD34+ hematopoietic stem cells (HSC) and CD34- mononuclear cells (MNC) (n = 6), and umbilical cord Wharton jelly (n = 5). HCS were isolated using magnetic-activated cell separation. DNA methylation of the imprinted fetal growth genes IGF2 DMR and H19 was measured in all tissues using quantitative mass spectrometry. ANOVA testing showed tissue-specific differences in DNA methylation of IGF2 DMR (p value 0.002) and H19 (p value 0.001) mainly due to a higher methylation of IGF2 DMR in Wharton jelly (mean 0.65, sd 0.14) and a lower methylation of H19 in placental tissue (mean 0.25, sd 0.02) compared to other tissues. This study demonstrates the feasibility of the assessment of differential tissue specific DNA methylation. Although the results have to be confirmed in larger sample sizes, our approach gives opportunities to investigate epigenetic profiles as underlying mechanism of associations between pregnancy exposures and outcome, and disease risks in later life.
Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, The Netherlands
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Epigenomics
Umbilical cord
hematopoietic stem cell
Wharton jelly
Placenta
Imprinting
IGF2
H19
Epigenomics
Umbilical cord
Hematopoietic stem cell
Leukocytes
Wharton jelly
Placenta
Imprinting
IGF2
H19
Complicaciones del embarazo::Aspectos Genéticos
Enfermedades crónicas
Enfermedades genéticas en el embarazo
Metilación de adn
Tissue- specific DNA methylation profiles in newborns
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/370252022-12-05T07:58:22Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Educacion Médica y en Ciencias de la Salud
Jiménez Rojas, Erika Marcela
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Maestría
Full time
2022-11-23T17:21:58Z
2022-11-23T17:21:58Z
2022-11-11
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con la enfermedad de Niemann-Pick bajo tratamiento con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, además de identificar el gen y los mecanismos biológicos que explican cada una de las condiciones, junto con el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones terapéuticas y preventivas disponibles a través del asesoramiento genético.
A rare disease is a chronic, debilitating, highly complex, potentially fatal pathology with a low prevalence, this being 1 per 2.000 people. People with a rare disease frequently go through different problems such as the lack of skills or knowledge of health personnel for the identification and timely management of these pathologies, with the consequence that the diagnosis is delayed or erroneous. For rare diseases, the use of genomic medicine allows, in many cases, to reach rapid and accurate diagnoses, as well as the complete identification and annotation of the causal variants. Once a pathogenic variant is identified, that is, a mutation, a diagnosis will be made and general or specific therapeutic measures can be implemented, as the case may be, together with prevention activities through genetic counselling. In this research work, three clinical cases of rare conditions are analyzed: an unusual odor disease with great affectation in the social relationship of the affected person, a family with neurodegeneration brain iron accumulation with hidden phenotype of mental illness was identified, and a person with Niemann-Pick disease being treated with a high-cost drug who was misdiagnosed.
131 pp
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https://doi.org/10.48713/10336_37025
https://doi.org/10.48713/10336_37025
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Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Enfermedad rara
Enfermedad de Niemann Pick
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Fabry
Neurodegeneración por depósito de hierro
Enfermedad de olor inusual
Medicina genómica
Secuenciación de Sanger
Secuenciación de siguiente generación
Enfermedades
Rare disease
Niemann Pick disease
Fabry disease
Sandhoff disease
fish odor syndrome
Neurodegeneration brain iron accumulation
Genomics medicine
Genetic counselling
next generation sequencing
Sanger sequencing
Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
Genomic medicine in the diagnosis of rare diseases
masterThesis
Tesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/27562021-06-03T00:46:33Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Curtidor, Hernando
Leon Rodriguez, Daniel Arturo
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
leonr.daniel@ur.edu.co
2012-01-24T19:21:39Z
2012-01-24T19:21:39Z
2011-09-02
2011
El Antígeno Leucocitario Humano (HLA en inglés) ha sido descrito en muchos casos como factor de pronóstico para cáncer. La característica principal de los genes de HLA, localizados en el cromosoma 6 (6p21.3), son sus numerosos polimorfismos. Los análisis de secuencia de nucleótidos muestran que la variación está restringida predominantemente a los exones que codifican los dominios de unión a péptidos de la proteína. Por lo tanto, el polimorfismo del HLA define el repertorio de péptidos que se unen a los alotipos de HLA y este hecho define la habilidad de un individuo para responder a la exposición a muchos agentes infecciosos durante su vida. La tipificación de HLA se ha convertido en un análisis importante en clínica. Muestras de tejido embebidas en parafina y fijadas con formalina (FFPE en inglés) son recolectadas rutinariamente en oncología. Este procedimiento podría ser utilizado como una buena fuente de ADN, dado que en estudios en el pasado los ensayos de recolección de ADN no eran normalmente llevados a cabo de casi ningún tejido o muestra en procedimientos clínicos regulares. Teniendo en cuenta que el problema más importante con el ADN de muestras FFPE es la fragmentación, nosotros propusimos un nuevo método para la tipificación del alelo HLA-A desde muestras FFPE basado en las secuencias del exón 2, 3 y 4. Nosotros diseñamos un juego de 12 cebadores: cuatro para el exón 2 de HLA-A, tres para el exón 3 de HLA-A y cinco para el exón 4 de HLA-A, cada uno de acuerdo las secuencias flanqueantes de su respectivo exón y la variación en la secuencia entre diferentes alelos. 17 muestran FFPE colectadas en el Hospital Universitario de Karolinska en Estocolmo Suecia fueron sometidas a PCR y los productos fueron secuenciados. Finalmente todas las secuencias obtenidas fueron analizadas y comparadas con la base de datos del IMGT-HLA. Las muestras FFPE habían sido previamente tipificadas para HLA y los resultados fueron comparados con los de este método. De acuerdo con nuestros resultados, las muestras pudieron ser correctamente secuenciadas. Con este procedimiento, podemos concluir que nuestro estudio es el primer método de tipificación basado en secuencia que permite analizar muestras viejas de ADN de las cuales no se tiene otra fuente. Este estudio abre la posibilidad de desarrollar análisis para establecer nuevas relaciones entre HLA y diferentes enfermedades como el cáncer también.
Human Leukocyte Antigen (HLA) has been described in many cases as prognostic factor for cancer. The main feature of HLA genes, located on chromosome 6 (6p21.3), is their extensive polymorphism. Nucleotide sequence analysis of alleles shows that the variation is restricted predominantly to exons that encode the peptide-binding domain of the protein. Thus, HLA polymorphism defines the repertoire of peptides that bind to HLA allotypes and this fact defines an individual s ability to respond to exposure to many infections agents throughout his life. HLA typing has become an important analysis in the clinic. Formalin-fixed paraffin embedded (FFPE) tissue samples are routinely collected in the oncological clinic. This could be used as a good DNA source, since in past studies DNA collecting assays were not normally performed from almost any kind of tissue or sample on regular clinic procedures. Considering that the most important problem with FFPE DNA is fragmentation, we proposed a new method for HLA-A allele typing from FFPE samples based on the sequences of exons 2, 3 and 4. We designed a set of twelve primers: four for HLA-A exon 2, three for HLA-A exon 3 and five for HLA-A exon 4, each one according to the flanking sequences for their respective exon and the sequence variation between different alleles. 17 FFPE samples collected in Karolinska University Hospital, Stockholm Sweden, and 1 control blood sample underwent amplification reactions and the products were submitted to sequencing. Finally all the obtained sequences were analyzed and compared with IMGT-HLA database. The FFPE samples were previous to this HLA PCR-SSP typed in a certified laboratory and then compared to the results from our novel method. According to this, the samples could be correctly sequenced compared to the previous typing. With this procedure, we conclude that our study is the first Sequence Based Typing method which allows the analysis of damaged DNA samples. It opens the possibility to develop retrospective analysis in order to establish new relationships between HLA and different diseases as well cancer.
Erasmus-Columbus 2013 Program
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2756
TMM 0005 2011
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2756
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Antígeno Leucocitario Humano. HLA
Cáncer
NEOPLASIAS - INVESTIGACIONES - COLOMBIA - ESTADISTICAS
Human Leukocyte Antigen. HLA
Cancer
FFPE
Antígenos de histocompatibilidad HLA::Diagnostico
Cáncer::Investigaciones
HLA-A Typing in formalin-fixed paraffin embedded tissue samples : towards potential retrospective analysis
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/115132021-06-03T00:46:30Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Garzón Venegas, Eliana del Pilar
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2015-11-13T21:02:23Z
2015-11-13T21:02:23Z
2015-07-31
2015
FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_11513
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11513
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.
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Alvarez, J. 2002. Diagnóstico genético reinplantación (PGD) y selección de sexo. Gac. MédMex. 138: 0016-3813.
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Female infertility
FOXO4
Premature ovarian failure
Ginecología & otras especialidades médicas
Infertilidad Femenina
Insuficiencia ovárica primaria
Genética
Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/136452021-06-03T00:48:18Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Forero Castro, Nicolás Enrique
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2017-08-11T20:50:35Z
2017-08-11T20:50:35Z
2017-08-04
2017
El presente texto hace una recopilación cronológica de las pruebas y métodos mas utilizados para el diagnóstico y cribado de las diferentes patologías de origen genético, así como su utilización en identificación humana, se incluye información sobre las normas y leyes vigentes, así como los parámetros bioéticos implicados en el proceso de diagnostico genético.
The present text makes a chronological compilation of the tests and methods most used for the diagnosis and screening of the different pathologies of genetic origin, as well as their use in human identification, information on existing norms and laws, as well as bioethical parameters Involved in the genetic diagnosis process.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_13645
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/13645
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reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Genética
Diagnóstico
Cribado
Citogenética
Historia
Genómica
STR
Identificación
Bioética
Biobancos
Antropología física
Genética
Cribado
Citogenética
Genetic
Diagnostic
Screening
History
Identification
Bioethic
Biobancs
STR
Genética
Pruebas de diagnóstico y cribado genético
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/182182019-09-19T07:37:54Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Sierra Diaz, Diana Carolina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-07-19T21:46:51Z
2018-07-19T21:46:51Z
2018-06-07
2018
El AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_18218
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
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AER
Pérdida embarazos
Aborto espontáneo
Ginecología & otras especialidades médicas
Aborto espontáneo
Complicaciones del embarazo
Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Sánchez Pedraza, Ricardo
Patarroyo, Manuel A.
Camargo Pinzón, Sandra
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
sandramilena.camargopinzon@gmail.com
2011-11-22T16:22:36Z
2011-11-22T16:22:36Z
2011-09-14
2011
Los objetivos de este estudio fueron proveer datos con respecto a los patrones de infección de seis tipos de Papilomavirus humano de Alto Riesgo (AR-VPH-16, -18, -31, -33, -45, y -58) y dos tipos de Bajo Riesgo BR-VPH- 6 and -11), su asociación con factores de riesgo y coinfección. Se probaron muestras cervicales de 2110 mujeres para evaluar la presencia de DNA de HPV por reacción en cadena de la polimerasa. Se realizaron análisis estadísticos para determinar las frecuencias de los tipos virales encontrados en infecciones únicas y múltiples y la asociación entre infección y diferentes factores poblacionales. El tipo más prevalente fue VPH-16 seguido de VPH-31, siendo la distribución de éste último, variable según las diferentes ciudades analizadas. Los resultados evidenciaron una distribución tipo-específica diferencial entre regiones y una alta asociación entre ausencia de embarazos, ciudades como Girardot y Leticia, pertenecer a la etnia indígena (analizada en este estudio) y la adquisición de infecciones múltiples. Adicionalmente los datos sugieren que algunos factores sociodemográficos como la raza, el número de embarazos, el número de compañeros sexuales y la región geográfica se asocian significativamente y mostraron diferencias menores entre infecciones únicas y múltiples. Estos resultados proveen información relevante que permitirá evaluar el impacto de los programas de vacunación en estas poblaciones y la presión selectiva que podría tener la distribución de los tipos de VPH.
The aims of this study were to provide new insights into infection patterns of six high-risk human papillomaviruses (HR-HPV-16, -18, -31, -33, -45, and -58) and two low-risk HPV types (LRHPV- 6 and -11), their association with risk factors and coinfection. Cervical samples of 2110 women were tested for the presence of HPV–DNA by polymerase chain reaction. Statistical analyses were performed to determine viral-type frequencies in single and multiple infections and association between infection and different risk factors. HPV-16 was the most prevalent type among the studied population, followed by HPV-31. This last viral type showed a variable distribution between the different cities evaluated. The results showed distinct type-specific distributions among regions and a high association between absence of pregnancies, cities as Girardot and Leticia, the indigenous ethnicity, and coinfection. The results showed a variable distribution of HPV types according to the geographical region analyzed. In addition, data suggest that some sociodemographic-factors such as ethnicity, number of pregnancies, lifetime number of sexual partners, and geographic region were significantly associated, and our results showed little differences between single and multiple infections by HPV with regard to risk factors. Furthermore, these results provide relevant information that will allow assessing in further studiesthe impact that vaccination programs on these populations and the selective pressure would have on the distribution of HPV types.
Asociación de Investigación Solidaria SADAR, Caja Navarra, Navarra, España
Agencia Española de Cooperación Internacional para el Desarrollo (AECID) (Project 08-CAP2-0609)
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2666
TMM 0001 2011
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2666
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
instname:Universidad del Rosario
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Neoplasia Intrepitelial Cervical
Colombia
Epidemiología
Infección VPH
Factores de Riesgo
PAPILLOMAVIRUS HUMANO - INVESTIGACIONES
Cervical Intraepithelial Neoplasia
Colombia
Epidemiology
Papillomavirus Infections
Risk Factors
Epidemiologia::Investigaciones
Neoplasmas del cuello uterino::Investigaciones
Determinación de la prevalencia de infección y coinfección por virus del papiloma humano (vph) y asociación con diferentes factores de riesgo
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Restrepo Fernández, Carlos Martín
Silva, Claudia T.
Quero Angarita, Rossi Isabel
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-07-10T21:12:07Z
2018-07-10T21:12:07Z
2018-06-07
2018
El desarrollo embrionario del corazón es un proceso complejo regulado por diversas vías de señalización a cargo de un numeroso grupo de genes. La presencia de mutaciones génicas, de anormalidades cromosómicas, de variaciones epigenéticas y de regulación sumadas a factores ambientales, pueden alterar este proceso, generando cardiopatías congénitas que pueden estar asociadas a diferentes fenotipos y variabilidad clínica, como es el caso de la anomalía de Ebstein. Colombia reconoce gran parte de estas enfermedades como huérfanas, debido a la baja prevalencia y al impacto en la vida del paciente, constituyéndose en padecimientos de especial interés para el Ministerio de Salud y para la literatura global. No obstante, el acceso escaso de los pacientes a las herramientas diagnósticas en biología molecular y el desconocimiento de las pruebas idóneas para este tipo de patologías por gran parte de los especialistas, ha llevado a que solo un pequeño número de afectados tenga el reconocimiento de la causa molecular que explica su padecimiento. Este abordaje es de vital importancia, no solo para el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, sino también para realizar un adecuado asesoramiento genético en las familias afectadas, lo que permite establecer riesgos de recurrencia, identificar portadores y personas susceptibles de desarrollar la condición. Con el presente trabajo se pretende identificar las anormalidades genómicas presentes en personas con anomalía de Ebstein provenientes de diferentes regiones de Colombia y contribuir con la comunidad científica en la búsqueda de genes y alteraciones moleculares que permitan explicar los mecanismos asociados a estas patologías.
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https://doi.org/10.48713/10336_18150
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18150
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
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EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Cardiopatías Congénitas
Anomalía de Ebstein
Hibridación Genómica Comparada
Exoma
Enfermedades
Cardiopatías congénitas
Anomalia de Ebstein
Hibridación de ácido nucleico
Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/26782021-06-03T00:47:46Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Curtidor, Hernando
Patiño Molano, Liliana Catherine
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
lilianacat.p@gmail.com
2011-11-28T17:56:49Z
2011-11-28T17:56:49Z
2011-07-22
2011
El conocimiento de las proteínas implicadas en el proceso de invasión de los merozoitos a los eritrocitos por Plasmodium es el punto de partida para el desarrollo de nuevas estrategias para controlar la malaria. Muchas de estas proteínas han sido estudiadas en Toxoplasma gondii, donde se han identificado las proteínas que pertenecen al Tight Junction (TJ), el cual permite una interacción fuerte entre las membranas de la célula huésped y el parásito, necesaria para la invasión parasitaria. En este género, cuatro proteínas del cuello de las roptrias (RON2, RON4, RON5 y RON8) y una proteína de micronemas (TgAMA-1) se han encontrado como parte del TJ. En Plasmodium falciparum, se han caracterizado las proteínas PfRON2 y PfRON4. En el presente estudio se realiza la identificación de la proteína PfRON5, una proteína de ~110 kDa que se expresa en las etapas de merozoitos y esquizontes de la cepa FCB-2 utilizando técnicas de biología molecular, bioinformática e inmuoquímica.
Gathering knowledge about the proteins involved in erythrocyte invasion by Plasmodium merozoites is the starting point for developing new strategies to control malarial disease. Many of these proteins have been studied in Toxoplasma gondii, where some belonging to the Moving Junction complex have been identified. This complex allows a strong interaction between host cell and parasite membranes, required for parasite invasion. In this genus, four rhoptry proteins (RON2, RON4, RON5 and RON8) and one micronemal protein (TgAMA-1) have been found as part of the complex. In Plasmodium falciparum, RON2 and RON4 have been characterized. In the present study, we identify PfRON5, a ~110 kDa protein which is expressed in merozoite and schizont stages of the FCB-2 strain using techniques of molecular biology, bioinformatics and inmuochemistry.
Fundación Instituto de Inmunología de Colombia
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2678
TMM 0003 2011
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2678
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Malaria
Homología
Merozoito
Plasmodium falciparum
PLASMODIUM FALCIPARUM - INVESTIGACIONES
Malaria
Homology
Merozoite
Plasmodium falciparum
Malaria::Investigaciones
Epidemiologia::Investigaciones
Caracterización de la proteína del cuello de las roptrias 5 en plasmodium falciparum (PfRON5)
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/181362019-09-19T07:37:54Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Valero Rubio, Danyela
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-06-27T22:25:05Z
2018-06-27T22:25:05Z
2018-05-25
2018
La fucosidosis es una enfermedad huérfana de depósito lisosomal clasificada en dos subtipos según la gravedad de los signos y síntomas clínicos. Las anormalidades en la piel de los pacientes con fucosidosis incluyen angioqueratoma corporis difuso, telangiectasia esencial generalizada, hiperhidrosis e hipohidrosis, acrocianosis y bandas transversales en las uñas. Se ha descrito que >50% de los pacientes con fucosidosis presentan angioqueratomas. A nivel molecular, la fucosidosis es causada por mutaciones del gen alfa-L-fucosidasa 1 (FUCA1) el cual codifica para la enzima α-L-fucosidasa responsable de la hidrolisis de la fucosa. Obtener muestras para realizar estudios funcionales ha sido un reto por la dificultad de encontrar individuos afectados. El efecto de la disminución de FUCA1 en la expresión de otros genes es desconocido. El objetivo del presente trabajo de tesis fue analizar, en queratinocitos, el efecto transcriptómico global del silenciamiento del gen FUCA1 en el marco de una mejor comprensión de la patogénesis de las lesiones cutáneas que afectan a los pacientes con fucosidosis. El silenciamiento de FUCA1, utilizando siRNA, se realizó en queratinocitos inmortalizados humanos (HaCaT). Para el análisis de la expresión genética a nivel transcriptómico global se usaron microarreglos de la plataforma de Affymetrix y ensayos de qPCR. Por medio de análisis bioinformáticos se realizó la agrupación funcional de los genes modificados luego del silenciamiento de FUCA1. 387 genes mostraron una expresión diferencial entre células silenciadas y las no silenciadas. 222 de estos genes se encontraron sobreexpresados y 165 regulados negativamente. Los genes diferencialmente expresados pertenecían a dos grupos principales: diferenciación de queratinocitos / desarrollo epidérmico (n=17) y respuesta inmune (n=61). Numerosos genes se encontraron diferencialmente expresados entre las células transfectadas con siRNA-FUCA1 y las células control. Este efecto podría haber sido producido, al menos en parte, por la expresión anormal de factores de transcripción como por ejemplo, FOXN1. Por lo tanto, proponemos que las lesiones cutáneas relacionadas con la fucosidosis (e.g. angioqueratoma) y las de otras enfermedades (e.g. psoriasis) pueden ser causadas por disfunciones en cascadas moleculares comunes superpuestas.
Por último, es importante señalar que numerosas publicaciones de nuestro grupo fundamentan y complementan los abordajes teóricos y experimentales citados en el trabajo presentado “Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogénesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis” (Castro et al., 2013; Ducat et al., 2016; Fonseca et al., 2015; Forero et al., 2016; Laissue, 2015, 2018; Laissue et al., 2016; Laissue, Restrepo, & Ortiz, 2017; Mateus et al., 2017; Mitropoulos et al., 2015; O. Ortega-Recalde, Beltrán, et al., 2015; O. Ortega-Recalde, Moreno, et al., 2015; O. Ortega-Recalde, Silgado, Fetiva, Fonseca, & Laissue, 2016; Oscar Ortega-Recalde et al., 2013; Liliana C. Patiño et al., 2017, p. 1, 2017, p. 15; Liliana Catherine Patiño, Beau, et al., 2017; Liliana Catherine Patiño, Silgado, & Laissue, 2017; Prada & Laissue, 2014; Quintero-Ronderos et al., 2017; Valero-Rubio, Jiménez, Fonseca, Payán-Gomez, & Laissue, 2018; Vatin et al., 2014)
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_18136
575.292
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
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Abierto (Texto Completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Transcriptoma
FOXN1
Alfa-L-fucosidasa lisosomal
Angioqueratoma
Genética humana
Genética médica
Enfermedades genéticas
Fucosidosis
Mutación (Biología)
Análisis transcriptómico global del silenciamiento de FUCA1 en queratinocitos revela nuevos hallazgos sobre la patogenesis de las lesiones cutáneas de la fucosidosis
masterThesis
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Tesis de maestría
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Patarroyo, Manuel A.
Díaz Arévalo, Diana
Cubides Amézquita, Jenner Rodrigo
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2019-08-21T20:44:18Z
2019-08-21T20:44:18Z
2019-06-05
2019
A pesar de que varios candidatos a la vacuna contra la malaria se encuentran actualmente ensayos de fase clínica 2 y 3, sus mecanismos de protección inmunológica no se comprenden completamente y la duración de la protección de la vacuna se desconoce en gran medida. El modelo del mono Aotus spp. ha sido recomendado por la Organización Mundial de la Salud para el estudio de los candidatos a la vacuna contra la malaria debido a las fuertes similitudes con la patología y los antecedentes genéticos observados en humanos. Sin embargo, la falta de anticuerpos específicos para los marcadores de superficie molecular de las células inmunes en Aotus, ha retrasado los avances en la investigación de la malaria. Entre los anticuerpos monoclonales comerciales (mAbs) para los marcadores moleculares de células T de memoria CD19 +, CD27 + B y CD4 +, CD45RO +, solo los del clon SK3 reconocieron las células T Aotus CD4. En este trabajo, los enfoques bioinformáticos fueron usados para diseñar péptidos antigénicos que corresponden a las regiones extracelulares de las proteínas de membrana CD19, CD27, CD4 y CD45RO, para producir mAbs. 1746 clones de hibridoma resultantes reconocieron los marcadores de superficie molecular de las células inmunes por citometría de flujo y el 30% de ellos se unen al péptido sintético por ELISA. Los mAbs, CD194G12A3G3, CD275F11C11, CD45H3D10 y CD45RO3A8G1 se unieron al 17,7%, 40,1%, 27,4 y 51% de los PBMC de Aotus con alta afinidad (100 ng / 106 células) pero solo mostraron afinidad media a las células humanas (300 ng / 106 células) en análisis FACS. En los ensayos de doble marcaje de las células B y T, mostró que los mAbs CD194G12A3G3 y CD275F11C11 reconocieron el 15,9%, y CD45H3D10 y CD45RO3A8G1 se unieron al 20,6% de las PBMC de Aotus, lo que sugiere que los mAbs reconocieron los marcadores de proteínas de membrana de las células B y T. Estos mAbs son útiles para la identificación y el seguimiento de las células de memoria en el modelo de Aotus para dilucidar qué células inmunes humanas pueden mediar la protección contra la malaria.
Even though several malaria vaccine candidates are currently in clinical phase 2, and 3 trials, their mechanisms of immune protection are not fully understood, and durations of vaccine protection are largely unknown. The Aotus monkey model has been recommended by the World Health Organization for the study of malaria vaccine candidates because of strong similarities to pathology and genetic background observed in humans. However, the lack of antibodies specific for molecular surface markers of immune cells in Aotus have delayed advances in malaria research. Among commercial monoclonal antibodies (mAbs) for human CD19+, CD27+ B cell and CD4+, CD45RO+ memory T cell molecular markers, only those of the clone SK3 recognized Aotus CD4 T cells. Here, bioinformatics approaches were used to design antigenic peptides that correspond to the extracellular regions of the membrane proteins CD19, CD27, CD4, and CD45RO, to produce mAbs. 1746 resulting hybridoma clones recognized molecular surface markers of immune cells by flow cytometry and 30% of them bond to the synthetic peptide by ELISA. The mAbs, CD194G12A3G3, CD275F11C11, CD45H3D10, and CD45RO3A8G1 bound to 17.7%, 40.1%, 27.4 and 51% of the Aotus’ PBMCs with high affinity (100 ng/106 cells) but displayed only medium affinity to human cells (300 ng/106 cells) in FACS analyses. Double staining of B and T cells showed that the mAbs CD194G12A3G3 and CD275F11C11 recognized 15.9%, and CD45H3D10 and CD45RO3A8G1 bound to 20.6% of Aotus’ PBMCs, suggesting that the mAbs recognized membrane protein markers of memory B and T cells. These mAbs are useful for the identification and tracking of memory cells in the Aotus model to elucidate which human immune cells may mediate protection against malaria
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Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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instname:Universidad del Rosario
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Inmunología
Anticuerpo Monoclonal
Citometría de flujo
Fisiología humana
Inmunología
Anticuerpos
Citometría de flujo
Producción de anticuerpos monoclonales que reconozcan proteínas de membrana en células de memoria en aotus spp
Monoclonal Antibodies for the Tracking of Aotus spp. Memory T and B Cells
masterThesis
Tesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/16332021-06-03T00:46:57Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Rivera Nieto, Carolina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-02-16T19:21:49Z
2010-02-16T19:21:49Z
2009-12-09
2009
Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación.
Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá.
Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida.
Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50.
Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.
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Documento
TMM 0001 2009
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spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Bloqueado (Texto referencial)
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EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
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CFTR
asma
mutaciones
CFTR
asthma
mutations
Asma en niños::Investigaciones
Enfermedades respiratorias pediátricas::Investigaciones
Fibrosis quística
Regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (Cftr)
Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/181442019-09-19T07:37:54Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Carlosama Puerta, Carolina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-07-10T15:59:12Z
2018-07-10T15:59:12Z
2018-05-08
2018
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) y niveles elevados de FSH sérica (> 40UI/L). En cuanto a la etiología, se han descrito casos relacionados con anomalías genéticas en presentaciones sindrómicas y no sindrómicas de la enfermedad. Sin embargo, únicamente se han descrito algunas mutaciones en genes específicos como responsables del fenotipo. Esto puede deberse a que la reproducción femenina implica varias etapas, desde la diferenciación de los ovarios hasta la gametogénesis y la ovulación, cuyo daño puede tener un impacto en el desarrollo y bienestar de los ovocitos. Este escenario dificulta la selección de genes candidato relevantes para ser analizados por secuenciación de Sanger. Recientemente, estudios en casos familiares y aislados de IOP, a partir de la secuenciación de siguiente generación (NGS), han permitido la identificación de mutaciones en nuevos genes. En el presente trabajo de tesis se efectuó la secuenciación del exoma completo (WES) en miembros de una familia afectada por POI, lo que condujo a la identificación de una mutación homocigótica del sitio de splicing en el gen de meiosis MSH4. Se determinó que esta mutación es causal del fenotipo y por primera vez se asoció una versión mutante de MSH4 con el fenotipo de IOP.
Primary ovarian insufficiency (POI) is a frequent pathology that affects women under 40 years of age, characterized by an early cessation of menses and high FSH levels. Despite recent progresses in molecular diagnosis, the etiology of POI remains idiopathic in most cases. Whole-exome sequencing of members of a Colombian family affected by POI allowed us to identify a novel homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 (MutS Homolog 4). The variant followed a strict mendelian segregation within the family and was absent in a cohort of 135 women over 50 years of age without history of infertility, from the same geographical region as the affected family. Exon trapping experiments showed that the splice-site mutation induced skipping of exon 17. At the protein level, the mutation p.Ile743_Lys785del is predicted to lead to the ablation of the highly conserved Walker B motif of the ATP binding domain, thus inactivating MSH4. Our study describes the first MSH4 mutation associated with POI and increases the number of meiotic/DNA repair genes formally incriminated as being responsible for this condition.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_18144
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18144
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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Abierto (Texto Completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
Caburet S, Arboleda VA, Llano E, Overbeek PA, Barbero JL, Oka K, Harrison W, Vaiman D, Ben-Neriah Z, García-Tuñón I, et al. Mutant cohesin in premature ovarian failure. N Engl J Med [Internet] 2014;370:943–949
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Insuficiencia Ovárica primaria
MSH4
Fertilidad
Meiosis
Ginecología & otras especialidades médicas
Insuficiencia Ovárica Primaria
Fertilidad
Meiosis
Fertility
MSH4
Meiosis
Primary ovarian insufficiency
Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/201462021-06-03T00:49:27Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Alape Ariza, Joseph
Siza, Luz Myriam
Galeano Molina, María Del Socorro
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2019-08-21T20:29:45Z
2019-08-21T20:29:45Z
2019-02-11
2019
A partir del año 1990 se han venido utilizando microsatélites, también conocidos como repeticiones cortas en tándem (del inglés short tándem repeats o STRs), que son secuencias cortas de ADN constituidas por un motivo principal. Además de ser usados ampliamente en la determinación de la filiación, los STRs han sido empleados en estudios de evolución y de ancestría, ya que presentan un alto grado de polimorfismo, facilidad de amplificación y análisis. El presente trabajo aborda el estudio de microsatélites del tipo de repeticiones cortas en tándem (STRs) en la población colombiana. El objetivo de este estudio es establecer nuevos parámetros estadísticos poblacionales y forenses analizando a la población colombiana de manera global, por regiones y por departamentos en una muestra de 14.099 individuos en total y 9.610 individuos de la línea parental, que pertenecen a 21 departamentos de Colombia (Antioquia, Atlántico, Bolívar, Boyacá, Caldas, Cauca, Cesar, Choco, Córdoba, Cundinamarca, Huila, La Guajira, Magdalena Nariño, Norte de Santander, Quindío, Risaralda, Santander, Sucre, Tolima y Valle del Cauca) cuatro regiones del país (Caribe, Pacífica, Andina y la Orinoquia y Amazonia) y la capital de Bogotá. Dada la magnitud de la muestra, como hallazgo novedoso se reportan los alelos nuevos encontrados y además se determinará si hay o no estratificación poblacional en la población colombiana. Con este trabajo se presenta para su uso, una base de datos de cobertura nacional, completa y actualizada, que incluye información poblacional para 23 microsatélites incluyendo los 20 loci del CODIS, además de Penta D, Penta E y SE 33.
Since 1990, microsatellites have been used, also known as short tándem repeats (STRs), wich are short DNA sequences consisting of a main motif. In addition to being widely used in the determination of filiation, STRs have been used in evolution and ancestry studies, since they present a high degree of polymorphism, ease of amplification and analysis. The present work deals with the study of microsatellites of the type of short tandem repeats (STRs) in the Colombian population. The objective of this study is to establish new population and forensic statistical parameters analyzing the Colombian population globally, by regions and by departments in a sample of 14. 099 individuals in total, 9. 610 individuals in the parental line, who belong to 21 departments (Antioquia, Atlántico, Bolívar, Boyacá, Caldas, Cauca, Cesar, Choco, Cordoba, Cundinamarca, Huila, La Guajira, Magdalena Nariño, Norte de Santander, Quindío, Risaralda, Santander, Sucre, Tolima and Valle del Cauca), four regions of the country (Caribbean, Pacific, Andina and the Orinoquia and Amazonia) and Bogotá. As a novel finding, the new alleles found are reported and it will be determined if there is population stratification in the Colombian population. With this work we want to provide a database of national coverage, complete and updated, information is provided for 23 microsatellites including the 20 loci of CODIS, as well as Penta D, Penta E and SE 33.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_20146
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/20146
spa
Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Microsatelites
Paternidad
Población
Parámetros poblacionales y forenses
Colombia
Enfermedades
Colombia
microsatellites
new alleles
forensic
statistical parameter
Microsatélites (Genética)
Paternidad
Población
Parámetros poblacionales
Parámetros forenses
Nuevos datos estadísticos genético-poblacionales para microsatélites en Colombia
masterThesis
Trabajo de grado
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/142162021-06-03T00:48:28Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Londoño Ramírez, Olga Patricia
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-01-22T19:08:20Z
2018-01-22T19:08:20Z
2018-01-15
2018
Las reacciones adversas a medicamentos (RAM) que generan fenotipos cutáneos severos son respuestas nocivas de baja incidencia pero con alta tasa de mortalidad. Se considera que más del 35 % de individuos formulados presentaran una RAM, pero el reporte en el sistema de salud será inferior al 10 %, debido a un inadecuado método de notificación y pocos programas de farmacovigilancia efectivos (Ralph E et al, 2000; Thong B et al, 2003).
Las RAM más comunes son las reacciones de tipo A y las de tipo B; las reacciones de tipo A se definen con aquellas predecibles y dependientes de la administración y dosificación de un fármaco. Las reacciones de tipo B que son llamadas impredecibles, se encuentran relacionadas con la respuesta a un agente alérgeno capaz de desencadenar una reacción de hipersensibilidad tipo IV con un riesgo importante de mortalidad dado su compromiso multisistémico (Stephens MDB, 1998; Thong B et al, 2003). En el 2008 Chung, et al proponen a la granulisina, como una proteína citotóxica específica en la inducción de la apoptosis en los queratinocitos en las RAM cutáneas severas Stevens Johnson (SJS) y Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET).
En el presente trabajo se realizó la aproximación genómica de SJS/NET mediante el análisis de la región codificante y promotora del gen GNLY. A través de análisis bioinformáticos se identificaron sitios de fijación de factores de transcripción sobre el promotor del gen
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_14216
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14216
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto Completo)
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Granulisina
Síndrome de Stevens Johnson
Necrolisis Epidérmica Toxica
Enfermedades
Enfermedades de la Piel
Medicamentos::Efectos secundarios
Aproximación genómica de pacientes colombianos afectados por Síndrome de Stevens Johnson y necrolisis epidérmica toxica mediante el Análisis del Gen Gnly
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/96082021-06-03T00:47:50Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Castro Cuesta, Taryn
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2015-01-14T15:52:42Z
2015-01-14T15:52:42Z
2014-12-12
2014
El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez.
A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente.
La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo.
Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA.
Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades.
Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common neurobehavioral pathology characterized by distinct degrees of inattention, hyperactivity and impulsivity. Although ADHD etiology remains elusive, the ADRA2A candidate gene underlies a particular interest, since it participates in the prefrontal cortex regulation of executive function. Three SNPs located on 5' and 3'UTR regions of the gene have been extensively explored but none of them have been definitely validated as a predisposition or a causative sequence variation. In this study, in order to determine whether ADRA2A non-synonymous sequence variants, resulting in biochemical modifications of the protein, are a common cause of the disease we sequenced the complete ADRA2A coding region in a panel of ADHD children of Colombian origin. We identified the c.1138 C>A (p.Arg380Arg) silent substitution and other three new variants. We conclude that ADRA2A non-synonymous sequence variants do not cause ADHD in our sample population. We cannot formerly discard a potential role of this gene during ADHD pathogenesis since only the coding region was analysed. We hope that these results will encourage further researchers to sequence the promoter and coding regions of ADRA2A in large panels of ADHD patients from distinct ethnical origins.
UNIVERSIDAD DEL ROSARIO
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https://doi.org/10.48713/10336_9608
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spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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reponame:Repositorio Institucional EdocUR
RECEPTOR ADRENERGICO
HIPERACTIVIDAD
DEFICIT DE ATENCION
Enfermedades
Genética
gen adra2a
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Attention deficit
hyperactivity disorder
adrenergic receptor
Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención
masterThesis
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Tesis de maestría
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Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Moreno Saboya, Meyid Bernardo
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-12-12T12:42:34Z
2016-12-12T12:42:34Z
2016-11-16
2016
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.
The variant c.320-2A> G of TGM1 is described in two sisters with autosomal recessive congenital ichthyosis. The cloning of the transcripts generated by this variant allowed the identification of three alternative molecular splicing mechanisms.
Unidad de Genética, Facultad de Medicina, Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario
Grupo CIGGUR, centro de Investigación en Genética y Genómica Universidad del Rosario
Unidad de Dermatología, Clínica Carlos Ardila Lule, Bucaramanga.
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https://doi.org/10.48713/10336_12687
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Ictiosis congénita autosómica recesiva
ARCI
Transglutaminasa K
Transglutaminasa 1
TGM1
Variante en sitio consenso aceptor de splicing
Predicciones in silico
Clonaje
Enfermedades
Ictiosis
Mutación
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
ARCI
Transglutaminase K
Transglutaminase 1
Variant in site acceptor splicing consensus
In silico predictions
Cloning
Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/141952021-06-03T00:48:27Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Patino, Liliana Catherine
Silgado Guzmán, Daniel Felipe
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-01-15T16:55:48Z
2018-01-15T16:55:48Z
2017-12-04
2017
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que se caracteriza por amenorrea antes de los 40 años y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio previo, efectuado mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) en 70 genes candidatos, se identificó la mutación c.2960C>T (p.Ser987Phe) en el gen BMPR2. La mutación estaba localizada en el dominio C-terminal, lo que podría modificar su plegamiento y su interacción con otras proteínas. Por lo tanto, se evaluó el potencial efecto patogénico de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe a nivel de la localización subcelular. Las formas silvestre y mutante de BMPR2, clonadas en fase con GFP en un plásmido de expresión, fueron transfectadas en las células CHO. Las células fueron tratadas con un marcador de localización del retículo endoplásmico (RE) y visualizadas en un microscopio de fluorescencia para su caracterización y conteo. El conteo celular permitió observar en las células transfectadas con la versión mutante, un aumento estadísticamente significativo de agregados localizados en el RE. La falta de biodisponibilidad potencial de BMPR2 en la membrana celular, debido a la retención proteica producida por la mutación p.Ser987Phe, podría perturbar las vías de señalización intracelular. Por lo tanto, se propuso una relación funcional entre la mutación c.2960C>T y la etiología de la IOP. Además, se realizó un tamizaje de las potenciales proteínas de interacción con BMPR2, mediante el ensayo de doble híbrido en levaduras (Y2H), utilizando una librería de ovario de ratón. Se identificaron cuatro proteínas con una muy alta probabilidad de interacción: Limk1, Ctnnd1, Fasn y Fn1.
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Insuficiencia ovárica primaria (IOP)
BMPR2
Localización subcelular
Imágenes similares a agregación perinuclear
Ginecología & otras especialidades médicas
Insuficiencia Ovárica Primaria
Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II
Ginecología
Implicación funcional de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria no sindrómica
masterThesis
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Tesis de maestría
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Ondo Méndez, Alejandro Oyono
Agudelo Ramírez, Adriana
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2013-02-27T17:04:33Z
2013-02-27T17:04:33Z
2012-11-22
2012
La captación de glucosa y su conversión en lactato juega un papel fundamental en el metabolismo tumoral, independientemente de la concentración de oxígeno presente en el tejido (efecto Warburg). Sin embrago, dicha captación varía de un tipo tumoral a otro, y dentro del mismo tumor, situación que podría depender de las características microambientales tumorales (fluctuaciones de oxígeno, presencia de otros tipos celulares) y de factores estresores asociados a los tratamientos. Se estudió el efecto de la hipoxia-reoxigenación (HR) y las radiaciones ionizantes (RI) sobre la captación de glucosa, en cultivos de líneas tumorales MCF-7 y HT-29, cultivadas de forma aislada o en cocultivo con la línea celular EAhy296. Se encontró que la captación de glucosa en HR es diferente para lo descrito en condiciones de hipoxia permanente y que es modificada en el cocultivo. Se identificaron poblaciones celulares dentro de la misma línea celular, de alta y baja captación de glucosa, lo que implicaría una simbiosis metabólica de la célula como respuesta adaptativa a las condiciones tumorales. Se evaluó la expresión de NRF2 y la translocación nuclear de NRF2 y HIF1a, como vías de respuesta a estrés celular e hipoxia. La translocación nuclear de las proteínas evaluadas explicaría el comportamiento metabólico de las células tumorales de seno, pero no de colon, por lo cual deben existir otras vías metabólicas implicadas. Las diferencias en el comportamiento de las células tumorales en HR en relación con hipoxia permitirá realizar planeaciones dosimétricas más dinámicas, que reevalúen las condiciones de oxigenación tumoral constantemente.
Glucose uptake and it´s conversion to lactate plays an important role for tumor metabolism. This phenomena does not depend on oxygen present at the tissue (Warburg effect). This glucose uptake is different between tumors and even into the same tumor. This observation may be depending on tumor microenviroment (fluctuations on oxygen availability and the presence of other non tumoral cell types) and other stress factors associated to the treatments for the disease. We evaluate the effect of hypoxia-reoxigenation (HR) and ionizing radiations (IR) on the glucose uptake, in cell cultures of MCF-7 and HT29 in isolated cultures or cocultured with EAhy926. We found that glucose uptake for the cells exposed to HR were different from that described for the hypoxia conditions. Also we observed that this pattern were modified when tumor cells were cocultured with the endothelial cell line. We identified cell populations in relation to glucose uptake (High, medium, low). We evaluate the nuclear translocation of NRF2 and HIF1a proteins, as an evaluation of hypoxia and cellular stress pathways, finding a possible correlation with breast cancer cells, but no with the colon cell line. This suggest that it may be another pathways involved. The different patterns of glucose uptake and metabolism of tumor cells in relation with glucose uptake, when comparing hypoxia and hypoxia-reoxigenation, could lead to a better dossymmetric planning taking account the variations on oxygen concentration into the tumor.
FIUR
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Documento
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Hipoxia-reoxigenación
NRF2
Efecto Warburg
Radiaciones ionizantes
Cáncer de seno y colon
Cocultivo
HIF1a
Simbiosis metabólica
Hypoxia-reoxigenation
Warburg effect
Ionizing radiation
Breast and colon cancer
Coculture
HIF1a and NRF2
Symbiosis
Cáncer
Cultivo de células
Factor 2 relacionado con nf
Hipoxia
Neoplasmas de la mama
Neoplasmas del colon
Técnicas de cocultivo
Efecto de la hipoxia-reoxigenación y las radiaciones ionizantes en la captación de glucosa en líneas tumorales de seno y colon cocultivadas con células endoteliales.
masterThesis
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Tesis de maestría
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Restrepo Fernández, Carlos Martín
León Ruiz, Maria Juliana
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2014-09-18T14:39:04Z
2014-09-18T14:39:04Z
2014-08-22
2014
Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.
Stevens-Johnson syndrome (SJS) and toxic epidermal necrolysis (TEN) are severe cutaneous adverse drug reactions (SCARs) characterized by exanthema, erosion of the skin and mucous membranes, blistering, skin detachment secondary to keratinocyte death, and ocular involvement. There are uncommon in the population but with high morbidity and mortality. In Asia has been associated HLA-B*15:02 allele as a genetic marker for SJS. In Colombia there are no data on the incidence of these SCARs, neither the relationship with potential and specific drugs or genomic studies of susceptibility genes.
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https://doi.org/10.48713/10336_8910
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/8910
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Síndrome Stevens Johnson
Necrólisis Epidérmica Tóxica
HLA-B
Antropología física
Síndrome de Stevens-Johnson
Necrólisis Epidérmica Tóxica
Genética
Stevens Johnson Syndrome
Toxic Epidermal Necrolysis
HLA-B
Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/191102019-09-19T07:37:54Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Chaparro-Solano, HM
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2019-02-20T15:18:25Z
2019-02-20T15:18:25Z
2019-02-07
2019
A pesar de que la preeclampsia (PE) es una de las principales causas de morbimortalidad materna y fetal, su etiología es desconocida. Con el objetivo de determinar nuevos genes y mutaciones potencialmente etiológicos de la enfermedad, en el presente trabajo efectuamos la secuenciación simultánea de 386 genes, a partir de ADN placentario, en 60 mujeres afectadas por PE y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU). Computacionalmente, utilizamos rigurosos filtros de selección de variantes. Identificamos 21 variantes (21 genes), entre las cuales 14 fueron confirmadas por medio de secuenciación de Sanger (AGT, ERAP1, F5, FOS, HTRA3, KDR, LIPC, MAN1C1, PDGFRA, SIAE, TET2, TGFB2, TGFB3, VCAN). Aquellos genes con variantes que participan en procesos biológicos como coagulación, modulación de la función inmunológica y angiogénesis llamaron especialmente la atención por su íntima relación con el desarrollo y función placentaria. Los resultados obtenidos son innovadores y sugieren una etiología poligénica de la PE. En el futuro, para una mejor comprensión de los resultados en el marco de la función placentaria, son imperativos estudios adicionales in vitro e in vivo.
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https://doi.org/10.48713/10336_19110
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Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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Abierto (Texto Completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Preeclampsia
Marcadores moleculares
Varias ramas de la medicina, Cirugía
Preeclampsia
Toxemia
Genética humana
Aproximación genómica a gran escala para la identificación de nuevos marcadores moleculares de preeclampsia
masterThesis
Tesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/209542020-05-25T21:49:57Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Laissue, Paul
Suárez, Yohjana Carolina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2020-02-28T17:25:59Z
2020-02-28T17:25:59Z
2019-11-28
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) se caracteriza por la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años y es una de las principales causas de infertilidad en la mujer. La prevalencia de la IOP es cercana al 1% y se ha relacionado etiológicamente con eventos iatrogénicos, agentes infecciosos, condiciones autoinmunes, desórdenes metabólicos y causas ambientales. Sin embargo, la mayoría de los casos son idiopáticos. Se ha sugerido un origen genético y epigenético de la enfermedad. Hasta la fecha, se ha identificado un número limitado de mutaciones que han sido validadas por ensayos funcionales. En el grupo investigación de la Universidad del Rosario, CIGGUR, Fonseca et al., realizaron un estudio utilizando secuenciación de siguiente generación (NGS), en 12 pacientes afectadas por IOP, identificando la mutación c.2960C>T (p. Ser987Phe) en el gen BMPR2. En el contexto del ovario, BMPR2 se expresa en células de la granulosa, se une a ligandos como BMP15 Y GDF9 y participa en la vía de señalización de BMP/SMAD. Se ha sugerido una relación funcional entre esta mutación y la etiología de la IOP. En el presente trabajo de tesis se buscaron las potenciales proteínas de interacción con BMPR2, mediante un ensayo de doble híbrido en levaduras (Y2H), utilizando una librería de ovario de ratón. Se identificaron cuatro proteínas con una alta probabilidad de interacción: Limk1, Ctnnd1, Fasn y Fn1. Posteriormente, para la validación de los resultados se efectuó un ensayo de doble hibrido en células CHO, entre las versiones de BMPR2 wild type/mutante y las secuencias de LIMK1 y p120. Este ensayo permitió identificar que existe una potencial interacción entre los segmentos proteicos de LIMK1 y BMPR2 wild type en un contexto ovárico. Sin embargo, no se evidenció una perturbación en la interacción proteica entre BMPR2 mutante y LIMK1. Respecto a p120, no se logró replicar los hallazgos obtenidos en Y2H para su interacción proteica con BMPR2. Estos resultados no excluyen las posibles interacciones de BMPR2 con LIMK1 y p120. Se recomienda considerar otras técnicas de validación de interacción proteína-proteína (e.g. co-inmunoprecipitación) y evaluar los posibles efectos sobre las vías de señalización asociadas a BMPR2.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_20954
https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/20954
spa
Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Insuficiencia ovárica primaria
BMPR2
Interacciones protéicas
Ginecología & otras especialidades médicas
Primary ovarian insufficiency
BMPR2
Protein interactions
Insuficiencia Ovárica primaria
Trastornos de la fertilidad en mujeres
Menopausia prematura
Identificación de interacciones proteicas de BMPR2 en un contexto ovárico y estudio de la potencial implicación de BMPR2 p.ser987phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria
Identification of BMPR2 protein interactions in an ovarian context and study of the potential involvement of BMPR2 p.ser987phe in the etiology of primary ovarian insufficiency
masterThesis
Tesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/87822021-06-03T00:45:41Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Matheus Merino, Luisa Marina
Ararat Sarria, Monica
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2014-08-12T12:57:57Z
2014-08-12T12:57:57Z
2014-06-20
2014
La sepsis es un evento inflamatorio generalizado del organismo inducido por un daño causado generalmente por un agente infeccioso. El patógeno más frecuentemente asociado con esta entidad es el Staphylococcus aureus, responsable de la inducción de apoptosis en células endoteliales debida a la producción de ceramida. Se ha descrito el efecto protector de la proteína C activada (PCA) en sepsis y su relación con la disminución de la apoptosis de las células endoteliales. En este trabajo se analizó la activación de las quinasas AKT, ASK1, SAPK/JNK y p38 en un modelo de apoptosis endotelial usando las técnicas de Western Blotting y ELISA. Las células endoteliales (EA.hy926), se trataron con C2-ceramida (130μM) en presencia de inhibidores químicos de cada una de estas quinasas y PCA. La supervivencia de las células en presencia de inhibidores químicos y PCA fue evaluada por medio de ensayos de activación de las caspasas 3, 7 y 9, que verificaban la muerte celular por apoptosis. Los resultados evidencian que la ceramida reduce la activación de AKT y aumenta la activación de las quinasas ASK, SAPK/JNK y p38, en tanto que PCA ejerce el efecto contrario. Adicionalmente se encontró que la tiorredoxina incrementa la activación/fosforilación de AKT, mientras que la quinasa p38 induce la defosforilación de AKT.
Sepsis is a generalized inflammatory event induced by the damage produced by an infectious agent. The pathogen most commonly associated with sepsis is Staphylococcus aureus, responsible for the induction of apoptosis in endothelial cells due to the production of ceramide. It has been previously described the protective effect of activated protein C (APC) in sepsis and its relation to the reduced apoptosis of endothelial cells. In this work, the activation of AKT, ASK1, SAPK / JNK and p38 kinase, in a model of endothelial apoptosis, was analyzed using the techniques of Western Blotting and ELISA. Endothelial cells (EA.hy926), were treated with C2-ceramide (130μM) in the presence of chemical inhibitors of each of these kinases and PCA. The survival of the cells in the presence of chemical and PCA inhibitors was evaluated by fluorescent assays of the activation of caspases 3, 7 and 9. The results showed that the ceramide reduced AKT activation and increases activation of ASK, SAPK / JNK and p38 kinases, whereas PCA exerts the opposite effect. Additionally, it was found that the thioredoxin increases the activation / phosphorylation of AKT, whereas p38 kinase induces AKT dephosphorylation.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_8782
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/8782
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
apoptosis
sepsis
endotelio
PCA
AKT
JNK
ASK
p38
ceramida
muerte celular
Ciencias médicas, Medicina
Apoptosis
Asepsia
Muerte celular
Genética
apoptosis
ceramide
APC
p38
JNK
AKT
ASK
cell death
Convergencia de vías de señalización en un modelo de apoptosis
masterThesis
info:eu-repo/semantics/submittedVersion
Tesis de maestría
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Restrepo Fernández, Carlos Martín
Alvarado, Clara
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2011-11-22T15:48:02Z
2011-11-22T15:48:02Z
2010-08-15
2010
Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas.
Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación.
Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX.
Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.
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Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2665
TMM 0006 2010
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2665
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Tamizaje prenatal
Aneuploidía
ANEUPLOIDIA - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
PRUEBAS GENETICAS - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
prenatal screening
aneuploidy
Enfermedades genéticas en el embarazo::Investigaciones
Tamizaje genético::Investigaciones
Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia
masterThesis
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Tesis de maestría
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Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Ortiz Vanega, Angela María
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-03-07T22:24:31Z
2016-03-07T22:24:31Z
2015-11
2015
La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.
BMP15 has drawn particular attention in the pathophysiology of reproduction, as its mutations in mammalian species have been related to different reproductive phenotypes. In humans, BMP15 coding regions have been sequenced in large panels of women with premature ovarian failure (POF), but only some mutations have been definitely validated as causing the phenotype. A functional association between the BMP15 c.-9C>G promoter polymorphism and cause of POF have been reported. The aim of this study was to determine the potential functional effect of this sequence variant on specific BMP15 promoter transactivation disturbances. Bioinformatics was used to identify transcription factor binding sites located on the promoter region of BMP15. Reverse transcription polymerase chain reaction was used to study specific gene expression in ovarian tissue. Luciferase reporter assays were used to establish transactivation disturbances caused by the BMP15 c.-9C>G variant. The c.-9C>G variant was found to modify the PITX1 transcription factor binding site. PITX1 and BMP15 co-expressed in human and mouse ovarian tissue, and PITX1 transactivated both BMP15 promoter versions (-9C and -9G). It was found that the BMP15 c.-9G allele was related to BMP15 increased transcription, supporting c.-9C>G as a causal agent of POF.
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https://doi.org/10.48713/10336_11840
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11840
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Abir, R., Fisch, B., 2011. Invited commentary: a single nucleotide polymorphism in BMP15 is associated with high response to controlled ovarian hyperstimulation. Reprod. Biomed. Online 23, 77– 80.
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
BMP15
PITX1
Bioinformática
Infertilidad femenina
Falla ovárica prematura
Ginecología & otras especialidades médicas
Infertilidad femenina
Biología Computacional
BMP15
PITX1
Bioinformatics
female infertility
Premature ovarian failure
Menopausia prematura
La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/87942021-06-03T00:45:35Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Martínez Agüero, Magdalena María
Riaño Moreno, Julián Camilo
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2014-08-12T13:59:59Z
2014-08-12T13:59:59Z
2014-06-19
2014
Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales.
Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población.
De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.
A genetic - population study was conducted into two age groups from Colombian population in order to assess genetic differences related to the MTHFR 677C>T for genetic events that support the persistence of this polymorphism in human species because this has been associated with multiple diseases. Thus individuals were genotyping, genotypes and allele frequencies were analyzed and different genetic-population tests were performed.
Contrary to what was observed in Colombian populations checked before the absence of Hardy-Weinberg equilibrium in the group of children and population structures among adults suggesting different demographic and cultural histories between these two population groups at the time, which supports the hypothesis about a selection event on this polymorphism in our population.
Similarly our data were analyzed together with previous studies at national and global level which supports the possible selective event is caused by the contribution of folic acid that has increased over the past two decades as a result of campaigns fortification flour and supplementation with folic acid pregnant, therefore in this work is proposed a selection model that fits the data found and explaining the relationship between nutritional patterns of the human species through the story explaining the aims set differences in frequencies of this polymorphism to spatial and temporal level.
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https://doi.org/10.48713/10336_8794
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Universidad del Rosario
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Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
Atribución 2.5 Colombia
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
MTHFR
677C>T
Selección
Folato
Ciencias médicas, Medicina
Genética
Polimorfismo
Genes
MTHFR
677C>T
Selection
Folate
Folic Acid
Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Contreras Bravo, Nora Constanza
Peña-González, Nidia
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2015-11-13T21:13:59Z
2015-11-13T21:13:59Z
2015-08-18
2015
La warfarina es el anticoagulante oral más usado en todo el mundo, es formulado para el tratamiento y prevención de las enfermedades trombóticas. Tiene un índice terapéutico estrecho y amplia variabilidad entre pacientes haciendo difícil su dosificación, por lo cual es necesario determinar la frecuencia de los polimorfismos en los genes involucrados en el metabolismo de este medicamento.
The oral anticoagulant warfarin is the most used worldwide, formulated for the treatment and prevention of thrombotic diseases, its narrow therapeutic index and the wide variability between patients make it difficult dosage, so it is necessary to determine the frequencies of polymorphisms in genes involved in the metabolism of this drug.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_11520
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/11520
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Tong Y, Miyata T. Warfarin dose and the pharmacogenomics of CYP2C9 and VKORC1 - rationale and perspectives. Thromb Res. 2007 Jan;120(1):1–10.
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Warfarina
Frecuencias alélicas
Frecuencias genotípicas
Reacción adversa
Farmacología & terapéutica
Anticoagulantes
Frecuencia de los Genes
Warfarin
Warfarin
Frequency allele
Frequency genotype
Adverse reaction
Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/181452019-09-19T07:37:54Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Martínez Agüero, Magdalena María
Lyons Molano, Jessica Jannethe
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-07-10T16:04:27Z
2018-07-10T16:04:27Z
2018-05-25
2018
El folato no es sintetizado por el humano, por lo que debe consumirse de fuentes naturales, como folato, o sintéticas, como ácido fólico; su importancia radica en la participación en el mantenimiento de la homeostasis celular, procesos de regulación génica, síntesis de nucleótidos, replicación de ADN, producción de aminoácidos y regulación de los niveles de homocisteína. Para cumplir sus funciones, el folato es metabolizado en el ciclo del ácido fólico, en donde la participación de la enzima MTHFR es fundamental. Alteraciones en dicha enzima, como las causadas por los polimorfismos del gen MTHFR, se relacionan con susceptibilidades o resistencias para enfermedades relacionadas con procesos de replicación, como es el caso del VIH. Los polimorfismos c.677 C>T y c.1298 A>C MTHFR, han sido estudiados en poblaciones con diferentes patologías asociadas al reciclaje de la metionina o a desórdenes en el ciclo celular, sin embargo, son pocos los datos genético-poblacionales para la población Colombiana, y están totalmente ausentes al analizar la relación entre los polimorfismos y la susceptibilidad a enfermedades como SIDA. El estudio genético poblacional realizado de estos polimorfismos MTHFR, evaluó los genotipos de los participantes voluntarios, analizó frecuencias alélicas, selección a favor de heterocigotos, estructura poblacional y el posible ligamiento de los dos polimorfismos, a partir de la extracción de ADN y posterior genotipificación mediante PCR en tiempo real. El estudio permitió establecer una tendencia de posible proceso de selección natural que favorece a heterocigotos con respecto al polimorfismo 677C>T; este resultado no es muy claro respecto al polimorfismo 1298A>C del gen MTHFR. Existe diferencia significativa entre las frecuencias alélicas en pacientes con VIH al compararlos con población sana, lo que se constituye en el punto de partida hacia estudios que podría demostrar que la presencia de los SNP, al evitar la replicación viral del VIH, retrase la progresión de la enfermedad.
Folate is not synthesized by humans, but can be found in natural and synthetic sources such as folic acid; its importance lies in the participation in the maintenance of cellular homeostasis, gene regulation processes, nucleotide synthesis, DNA replication, amino acid production and homocysteine regulation. In order to fulfill its functions, folate is metabolized in the folic acid cycle, where the participation of the MTHFR enzyme is fundamental. Alterations in this enzyme, such as those caused by the polymorphisms of the MTHFR gene, are related to susceptibility for important diseases and some weaken the process of viral replication avoiding the progression to diseases, this is the case of HIV.
The c.677 C> T and c.1298 A> C MTHFR polymorphisms, have been studied associated with different pathologies related with methionine recycling or cell cycle disorders, however, there are few population genetic data from the Colombian population, and are totally absent the analysis between polymorphism and susceptibility to diseases such as AIDS.
The population genetic study of these MTHFR polymorphisms, evaluated the genotypes of the volunteer participants, analyzed allelic frequencies, selection in favor of heterozygotes, population structure, and possible linkage of the two polymorphisms, using DNA extraction and real time PCR genotyping.
The study allowed to establish a possible process of natural selection that favors heterozygotes with respect to the 677C> T polymorphism; it is not very clear the result of the 1298A> C polymorphism of the MTHFR gene. There is a significant difference between allelic frequencies in patients with HIV compared with healthy ones, which is the start point towards studies that could demonstrate that the presence of some SNPs, by preventing viral replication of HIV, delays the progression of the disease.
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https://doi.org/10.48713/10336_18145
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Ciclo del folato
Síntesis de ácidos nucleicos y folato
Polimorfismo
Asociación genética
Virus de la inmunodeficiencia humana
Replicación de VIH
Biología
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
folate cycle
synthesis of nucleic acids and folate
polymorphisms
genetic association
human immunodeficiency viruses (HIV)
HIV replication
Ácido fólico
Polimorfismo
VIH
Búsqueda de selección en los Polimorfismos 1298a>C (C.1286a>C) (RS1801131) (P.E429A) y 677C>T (C.665C>T) (RS1801133) (P.A222V) del gen de la Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) en una población colombiana
masterThesis
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Tesis de maestría
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López Segura, Valeriano
Groot de Restrepo, Helena
Perna Chaux, Angelina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-08-31T13:24:30Z
2016-08-31T13:24:30Z
2016-07-29
2016
Los cambios epigenéticos son responsables de la aparición de muchas patologías humanas y sus causas son debido a factores ambientales como genéticos. Se ha descrito en enfermedades crónicas como la Diabetes Mellitus tipo 2 (T2DM) que se caracteriza por los estados de hiperglucemia y el incremento en el estrés oxidativo que conlleva a complicaciones micro y macro vasculares, asociado a una desmetilación global del genoma. Nuestra hipótesis corresponde a que los órganos diana son afectados por las alteraciones como la metilación e hidroximetilación como consecuencia del estrés oxidativo que luego repercuten en la persistencia de la enfermedad.
Métodos: A partir de sangre periférica se analizaron los cambios globales en la metilación del DNA que son afectados por el estado metabólico de 60 individuos (40 pacientes, 20 controles sanos). Por técnicas de cuantificación se compararon los resultados obtenidos con los de la expresión de las enzimas involucradas. Por último, se realizó un estudio de microarreglos de metilación del DNA y de expresión obtenidos de la base de datos GEO para así comparar los resultados con nuestros datos experimentales.
Resultados: Los pacientes diabéticos con pobre control metabólico presentaron mayores niveles de metilación que el grupo control y no se encontró alteración en las enzimas involucradas en este proceso. Los resultados fueron concordantes con el estudio de microarreglos.
Conclusión: Los estudios experimentales y de microarreglos demostraron que la metilación es tejido específico y que existe una mayor oxidación en pacientes. Por ello proponemos una vía alterna de desmetilación no enzimática, basada en la oxidación directa de los grupos metilos generados por los estados oxidativos característicos de esta enfermedad.
29 jul 2019 No es del Plan de Poblamiento, esta con Anonymous, no se encuentra correo de solicitud de bloqueo por información confidencial, se deja abierto
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Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
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epigenética
metilación del DNA
Diabetes Mellitus
oxidación
Antropología física
Genética
ADN Ácido Desoxirribonucleico
Diabetes mellitus
Genética médica
Genética
Análisis de los cambios epigenéticos en la metilación del DNA inducidos por la diabetes y sus posibles mecanismos
masterThesis
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Tesis de maestría
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Laissue, Paul
Bello Uyaban, Sandra
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2018-06-27T22:21:01Z
2018-06-27T22:21:01Z
2018-06-07
2018
La Preeclampsia (PE) es una enfermedad exclusiva del embarazo caracterizada por hipertensión arterial y compromiso multisistémico. Afecta entre el 2% y el 8% de las mujeres gestantes en el mundo y es la principal causa de morbilidad y mortalidad materna y neonatal. El principal evento relacionado con la fisiopatología de la PE es la disfunción endotelial, la cual depende del control poligénico de múltiples cascadas moleculares. Diversas proteínas han sido estudiadas con el objetivo de esclarecer la fisiopatología de la enfermedad, entre ellas el factor de transcripción STOX1. Esta proteína regula diferentes procesos biológicos implicados en la fisiopatología de la PE como la angiogénesis, el estrés oxidativo, la inflamación y la apoptosis. Sin embargo, se desconoce qué factores de transcripción se fijan al promotor de STOX1 participando en su regulación. Durante el presente trabajo de tesis se propuso identificar los factores que interactúan potencialmente con la región promotora de STOX1 e identificar, por medio de secuenciación del promotor, variantes que puedan afectar sitios de unión a factores de transcripción en una muestra de pacientes francesas afectadas con PE. Para cumplir este objetivo fueron utilizadas técnicas experimentales in vivo como el ensayo de monohíbrido en levaduras y bioinformáticas in silico. Se identificó al factor de transcripción HEY-L como un potencial regulador de STOX1 y fue encontrada la variante c.-735T>G en la región donde potencialmente interactúa este factor de transcripción. Sin embargo, deben ser realizados estudios funcionales para validar la interacción definitiva y si la mutación genera una modificación en la transactivación del promotor.
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Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto Completo)
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Preeclampsia
STOX1
Placenta
Disfunción endotelial
Ginecología & otras especialidades médicas
Preeclampsia
STOX1
Placenta
Dysfunctional endothelial
Complicaciones del embarazo
Preeclampsia
Obstetricia :: Investigaciones
Identificación de factores de transcripción de unión directa a la región promotora de STOX1
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/21012021-06-03T00:45:57Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Sánchez Piraján, Daissy Lorena
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-11-12T19:41:33Z
2010-11-12T19:41:33Z
2010-07-30
2010
El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.
The ADRB2 gene and its polymorphisms have been associated to the severity of Cystic Fibrosis patients. In our population exists association between G16E27I164 and R16Q27I164 haplotypes and the disease, besides the development of nasal polyps and the E27E genotype and the R16E27T164 haplotype
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Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2101
TMM 0004 2010
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Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Receptor Beta 2 adrenérgico
Fibrosis Quística
Polimorfismos
Severidad
Beta 2 Adrenergic Receptor
Cystic Fibrosis
Polymorphisms
Severity
Enfermedades pancreáticas::Investigaciones
Enfermedades de los pulmones::Investigaciones
Fibrosis quística::Diagnostico
Fibrosis quística
Genética de población::Investigaciones
Polimorfismos genéticos::Investigaciones
Receptores beta adrenérgicos::Investigaciones
Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Garzón, Ruth
Ortega Recalde, Oscar Javier
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2013-04-08T12:15:20Z
2013-04-08T12:15:20Z
2012-12-03
2012
El comportamiento biológico de las células cancerosas es influenciado por el microambiente en el que se desarrollan y en este, factores como la angiogénesis o el estímulo de agentes estresores como la hipoxia, se han considerado críticos para su evolución y manejo terapéutico. Uno de los mecanismos moleculares implicados en la respuesta celular frente a estímulos estresores es la activación de vías de señalización intracelulares; en este estudio, se evaluó el estado de la vía JAK/STAT y en ella la expresión/activación de la proteína STAT3 en la línea tumoral (HeLa) y endotelial (EA.hy926), sometidas a hipoxia física y química con mesilato de deferoxamina durante 2, 6 y 24 horas. Adicionalmente, al considerar la importancia de la hipoxia como un agente modificador de la respuesta en el manejo del cáncer utilizando radiaciones ionizantes, se construyeron curvas de supervivencia celular que permitieron evaluar el comportamiento celular frente a estos estímulos. El presente estudio resalta la importancia de la hipoxia como un estímulo que modifica la activación de la proteína STAT3 y la supervivencia de células irradiadas en las dos líneas estudiadas.
The biological behavior of cancer cells is influenced by the microenvironment in which they develop and factors like angiogenesis and stressor stimuli such as hypoxia are considered critical for tumor development and therapeutic management. One of the molecular mechanisms involved in cellular response to stressful stimuli is the activation of intracellular signaling pathways, in this study we have evaluated the state of the JAK / STAT and therein the expression / activation of STAT3 protein in the tumor (HeLa) and endothelial (EA.hy926) cell lines subjected to physical and chemical hypoxia with deferoxamine mesylate for 2, 6 and 24 hours. Additionally, considering the importance of hypoxia as a modifying agent in the response of cancer management using ionizing radiation; cell survival curves were constructed to assess the cellular behavior compared to these stimuli. This study highlights the importance of hypoxia as a stimulus which modifies the STAT3 protein activation and survival of cells irradiated in the two cell lines studied.
Fondo de Investigaciones, Universidad del Rosario (FIUR)
Programa Jovenes Investigadores. Colciencias
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Microambientes tumorales
Hipoxia tumoral
Células endoteliales
Células HeLa
Vía JAK/STAT
Radiaciones ionizantes
ensayo de supervivencia celular
CÉLULAS ENDOTELIALES
CÉLULAS HELA
ESTRÉS FISIOLÓGICO
FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN STAT3
HIPOXIA
SUPERVIVENCIA CELULAR
Tumor microenvironment
Tumor hypoxia
Endothelial cells
HeLa cells
JAK/STAT pathway
Ionizing radiation
Cell survival assay
Cáncer::Investigaciones
Genética humana::Investigaciones
Respuesta de las células HeLa y EA.hy926 al estrés por hipoxia y radiación ionizante a través de la vía JAK/STAT y la supervivencia celular
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Niño Martínez, Monica Yasmin
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2013-07-12T14:32:40Z
2013-07-12T14:32:40Z
2013-02-20
2013
La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente.
En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.
Pompe disease (PD) is a recessive metabolic disorder characterized by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, an enzyme that catalyzes the hydrolysis of α-1, 4 and α-1, 6 glucosidic bonds of glycogen. This deficiency results in lysosomal accumulation of glycogen in all tissues, especially in skeletal muscles. PD patients display a large spectrum of phenotypes with regard the age of onset, the disease progression rate and the severity of symptoms. The clinical course of the disease is mainly determinated by the nature of GAA genetic variations which lead to different degrees of enzyme deficiency. Up till now, close to 400 distinct GAA sequence variations have been described, and in some cases the genotype-phenotype correlation is not immediately evident. In this study, we described the first clinical and genetic analysis of Colombian PD patients performed in 13 affected individuals. GAA open reading frame sequencing revealed 8 distinct mutations related to PD etiology including to novel missense mutations, c. 1106T> C (p. Leu369Pro) and c. 2236T> C (p. Trp746Arg). In vitro functional studies showed that the structural changes conferred by both mutations do not inhibit the synthesis of the 110 KD GAA precursor form but affect the processing and intracellular transport of GAA. In addition, analysis of previously described variants located at this position (p. Trp746Gly, p. Trp746Cys, p. Trp746Ser, p. Trp746X) reveled new insights in the molecular basis of PD. Notably, we found that p. Trp746Cys mutation, which was previously described as polymorphism as well as a causal mutation displays a mild deleterious effect
Genzyme corporation
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Enfermedad de Pompe
alfa glucosidasa acida humana
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO II - INVESTIGACIONES
GAA gene
acid maltase deficiency
Trastornos del metabolismo::Investigaciones
Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/123512021-06-03T00:47:59Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Eslava Otálora, Andrea Cecilia
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-08-31T13:26:24Z
2016-08-31T13:26:24Z
2016-08-17
2016
INTRODUCCIÓN.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva.
OBJETIVO.
Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología.
METODOLOGÍA
Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015.
RESULTADOS
Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%).
CONCLUSIONES
Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
INTRODUCTION. Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease with X-linked recessive inheritance that affects 1 in 3, 500 live births. It is caused by mutations in the DMD gene coding for dystrophin. It is characterized by typical variable clinical manifestations of progressive proximal muscular dystrophy. OBJECTIVE. Perform the first registry in Colombia of patients identified with dystrophinopathies, taking into account clinical and paraclinical characteristics and causal mutations of this disease. METHODOLOGY It is a transversal, descriptive study of the review of medical records of patients diagnosed with DMD treated at the Genetics unit at the University of Rosario during the years 2006-2015. RESULTS 99 patients were identified, of which 56 (56. 56%) correspond to Duchenne phenotype and 12 (12. 12%) to Becker. It was not possible to classify 31 patients (31. 3%) due to lack of clinical data. The age of onset of symptoms was on average 4. 41 years. The most frequent mutations were deletions (69%), followed by point mutations (14%), duplication (11%) and other mutations (4%). CONCLUSIONS This registry of dystrophinopathies is the first reported in Colombia and the starting point to determine the incidence of the disease, clinical and molecular characterization of patients, ensuring timely access to new medical treatments precision to improve the quality of life of patients and their families
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https://doi.org/10.48713/10336_12351
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofinopatías
Enfermedades
Genética Médica
Duchenne muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Dystrophinopathies
Genética evolutiva
Origen del hombre
Genética humana
Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/36162021-06-03T00:47:15Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Amado González, Paula
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2012-07-19T12:29:20Z
2012-07-19T12:29:20Z
2011-12-15
2011
La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.
Cystic Fibrosis is the most common autosomic recessive disease in caucasic population. The incidence in Colombia is still unknown, but previous studies at Universidad del Rosario have shown that it is relatively high . Objective: To establish the incidence of the disease on a newborn population from Bogota. Methods: 8.297 cordblood samples were analyzed. Three neonatal screening test protocols were compared: IRT/IRT, IRT/DNA and IRT/DNA/IRT. Results: The present study showed an incidence of 1 in 8.297 for Cystic Fibrosis in the population. Conclusions: Given the relatively high incidence observed in Bogota, Cystic Fibrosis Neonatal screening is advisable for the colombian population.
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Abierto (Texto completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Fibrosis quística
Tamizaje neonatal
Tripsinogeno
Sangre de cordón umbilical
Cystic fibrosis
Neonatal Screening
Tripsinogen
Cord blood
Fibrosis quística::Investigaciones
Exámenes médicos::Investigaciones
Enfermedades de los niños recién nacidos::Investigaciones
Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
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Restrepo Fernández, Carlos Martín
Rico, Laura
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2014-11-14T13:24:55Z
2014-11-14T13:24:55Z
2014
2014
Se ha descrito que las alteraciones de las vías noradrenérgica, serotoninérgica
y dopaminérgica son responsables de la fisiopatología de la depresión y, la
modulación variable de las mismas es, hasta cierto punto, responsable de la
variabilidad individual en la respuesta clínica al tratamiento antidepresivo
observada en diferentes pacientes.
Considerando que la enzima Catecol-O-Metiltransferasa (COMT) es importante
en el catabolismo de neurotransmisores como noradrenalina y dopamina, se
propone examinar la asociación entre los haplotipos del gen COMT y la
susceptibilidad a la depresión mayor. Este estudio está focalizado en pacientes
con diagnostico de depresión mayor.
En Colombia la frecuencia de uso de los servicios de salud para la atención de
trastornos del estado de ánimo es de 14,2%, de estos el más frecuente es el
trastorno depresivo mayor. Este hecho, sumado a la variación en la
respuesta a medicamentos antidepresivos hace necesario la implementación
de estudios que integren áreas de Psiquiatría y Genética hacia objetivos
comunes como la identificación de los aspectos genéticos y clínico-
psiquiátricos que ayuden a optimizar el diagnóstico y la terapéutica en este
grupo de pacientes.
La revisión de la literatura especializada permite concluir que éste es el primer
estudio en Colombia que relaciona los polimorfismos de COMT con la
susceptibilidad a la depresión mayor y permitirá determinar las frecuencias
alélicas y genotípicas de los polimorfismos que se encuentren en la población.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_9008
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9008
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
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EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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COMT
Depresión Mayor
polimorfismos
Enfermedades
Genética
Fibromialgia
El papel de polimorfismos del gen COMT en la susceptibilidad a la Depresión Mayor
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/21022021-06-03T00:45:45Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Serrano Serrano, Claudia
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-11-23T22:03:42Z
2010-11-23T22:03:42Z
2010-07-30
2010
El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.
The combined prenatal aneuploidy screening test in the first trimester uses maternal age, measurement of fetal nuchal sonolucency and the concentrations of maternal serum analytes PAPP-A and B-hCG to calculate this risk. Variations in MoM" s of the maternal serum analytes have been observed according to variables as race, weight, number of fetuses and artificial reproductive techniques.
Objective: To calculate the serum concentrations of PAPP-A and B-hCG and its MoM" s in the studied population compared to the caucasian population, evaluating the performance of the test.
Methodology: This is a retrospective study made in 926 pregnant women between 10 and 13.6 weeks. The serum concentrations and MoM" s corrected for weight , race and artificial reproductive techniques of PAPP-A and B-hCG were calculated, as the risk of presenting Down at birth, sensitivity and false positive rates for the test.
Results: The average maternal age was of 33.6 years (range between 20 and 45). MoM s for PAPP-A were 11.8% lower than the caucasian population. 9,4% of the patients obtained a positive risk and 3.3% had a abnormal fetal karyotype. The sensitivity of the test was of the 100% with a false positives rate of 5.7% with a cut-off point of 1 in 250.
Conclusion: The combined screening test for Down syndrome in the first trimester is an effective method. Corrected MoM" s for PAPP-A were 11.8% lower in the studied population and this must be adjusted to diminish the rate of positive false results.
Genetix E.U.
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2102
TMM 0005 2010
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2102
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
tamizaje de aneuploidias
sindrome Down
primer trimestre
PAPP-A
B-hCG
Embarazo
aneuploidy screening
Down"s syndrome
PAPP-A
B-hCG
Aneuploidia::Diagnostico
Enfermedades genéticas en el embarazo::Diagnostico
Síndrome de Down::Diagnostico
Tamizaje genético
Tamizaje combinado de primer trimestre para aneuploidias en una población bogotana
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/20222021-06-03T00:45:34Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
Siza Fuentes, Luz Miryam
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-09-07T19:49:49Z
2010-09-07T19:49:49Z
2010-06-25
2010
El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.
Introduction: the asthma is a chronic inflammatory disorder of the airway caused by inflammatory processes, bronchoconstriction, mucosity and edema. At the moment, the gene LTC4 human sintase has been related with susceptibility to the asthma, on which bi-allelic polymorphisms have been documented in the promoter region, where a A is changed for a C. This polymorphism has been associated with asthma severity. Objective: to compare the prevalence of the polymorphism A(-444)C located in the promoter region of the gene LTC4 human sintase in healthy controls and a sample of pediatric asthmatic patients from Bogotá, Colombia. Methodology: 303 people were analyzed. The amplification of the region of interest of the LTC4 human sintase gene was carried out by PCR obtaining a product of 258pb. Enzymatic restriction of the amplified products using MspI generated fragments of 199 pb for the allele A and another of 166pb for the allele C. Resulted: in the present study the frequency was obtained of the allele wild A 0.86 (85.5%) and of the allele C polymorphic the 0.14 (14.5%). Was not a difference statistically significant among the frequencies allelic in the two study populations, value of p (0.295) presently study was not association among the allelic polymorphic and the severity of the illness.
application/pdf
Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2022
TMM 0002 2010
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2022
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Asma
polimorfismo
gen LTC4 sintasa
asthma
polymorphisms
gene LTC4 sintase
Asma en niños::Investigaciones
Asma en niños
Enfermedades respiratorias pediátricas::Investigaciones
Enfermedades respiratorias pediátricas
Polimorfismos genéticos::Investigaciones
Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/201312019-09-19T07:37:01Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Paredes López, Manuel
Forero Torres, Vilma Constanza
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2019-08-20T20:11:11Z
2019-08-20T20:11:11Z
2019-05-31
2019
En Colombia, como consecuencia directa de un conflicto armado de más de 60 años, se estima que hay más de 100.000 desaparecidos, de los cuales 83.000 pueden asociarse a desapariciones forzadas. Dentro del proceso de reparación a las víctimas y en consecuencia con los acuerdos de paz con las FARC-EP alcanzados en La Habana en 2016, sus cuerpos, una vez recuperados deben identificarse y entregarse dignamente a sus familiares. Para este fin el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses (INMLCF), como miembro del Sistema Nacional de Atención y Reparación a las víctimas, ha construido un modelo de trabajo forense interdisciplinario para la identificación de cuerpos en condición de no identificados (CNI) en el cual, los análisis genéticos hacen parte fundamental de este modelo. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la antigüedad del conflicto, los laboratorios de genética forense deben desarrollar estrategias para enfrentar dos problemas evidentes durante el análisis de estos casos, el primero obtener perfiles genéticos satisfactorios a partir de muestras óseas altamente degradadas y de concentraciones mínimas de ADN y el segundo, realizar cotejos genéticos con familiares de referencia poco informativos, toda vez que, en un lapso tan prolongado, los padres y relativos cercanos han fallecido en muchos de los casos. Ante este escenario, hemos puesto a consideración como una opción para los casos de identificación en Colombia, la tecnología de secuencia masiva del genoma NGS/MPS, mediante El kit ForensSeq de la firma Illumina, y el equipo MiSeq FGx, , dado que este tipo de plataformas permiten el análisis de un gran número de loci genómicos (más de 200 loci), compensando el problema de familiares deficitarios y adicionalmente incluye polimorfismos de nucleótido simple o SNP (single nucleotide polimorphisms) lo cual, aumenta la probabilidad de éxito en las muestras degradadas y/o escasas, por su pequeño tamaño de amplicón (60-200 pb). En la presente investigación hemos realizado la validación interna del ensayo NGS, ajustada a los laboratorios del INMLCF, bajo parámetros internacionales de calidad (SWGDAM, 2019) para definir bajo qué condiciones y hasta que límites, pueden obtenerse perfiles genéticos reproducibles e informativos, a partir de muestras óseas complejas. Adicionalmente, se presentan los análisis genético-poblacionales, para 89 marcadores tipo SNPs, (kit Forenseq de Illumina), en 3 regiones etno-geográficas colombianas (Andina-Central, Pacifica y Orinoquia) de gran impacto en el conflicto armado, por la gran cantidad de víctimas que se generaron allí.
In Colombia, as a direct consequence of an armed conflict of more than 60 years, it is estimated that there are more than 100,000 disappeared, of which 83,000 may be associated with enforced disappearances. As part of the reparation process for the victims and, consequently, with the peace agreements with the FARC-EP reached in Havana in 2016, their bodies, once recovered, must be identified and given with dignity to their families. To this end, the National Institute of Legal Medicine and Forensic Sciences (INMLCF), as a member of the National System of Attention and Reparation for Victims, has built a model of interdisciplinary forensic work for the identification of bodies in unidentified condition (CNI ) in which genetic analyzes are a fundamental part of this model. Therefore, and taking into account the antiquity of the conflict, forensic genetics laboratories must develop strategies to face two obvious problems during the analysis of these cases, the first to obtain satisfactory genetic profiles from highly degraded bone samples and minimum concentrations. of DNA and the second, to carry out genetic checks with non-informative relatives of reference, since, in such a prolonged period, parents and close relatives have died in many of the cases. Given this scenario, we have considered as an option for cases of identification in Colombia, the NGS / MPS genome massive sequence technology, through the Illumina ForensSeq kit, and the MiSeq FGx team, given that this type of platforms allow the analysis of a large number of genomic loci (more than 200 loci), compensating for the problem of deficit relatives and additionally includes single nucleotide polymorphisms or SNP (single nucleotide polymorphisms) which increases the probability of success in the samples degraded and / or scarce, due to its small size of amplicon (60-200 bp). In the present investigation we have carried out the internal validation of the NGS test, adjusted to the INMLCF laboratories, under international quality parameters (SWGDAM, 2019) to define under what conditions and up to what limits, genetic profiles can be obtained reproducible and informative, from complex bone samples. Additionally, the genetic-population analyzes are presented, for 89 SNP-type markers, (Illumina Forenseq kit), in 3 Colombian ethno-geographic regions (Andina-Central, Pacifica and Orinoquia) of great impact in the armed conflict, due to the large number of victims that were generated there.
Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_20131
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/20131
spa
Universidad del Rosario
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto Completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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Almalki, N., Chow, H. Y., Sharma, V., Hart, K., Siegel, D., & Wurmbach, E. (2017). Systematic assessment of the performance of illumina’s MiSeq FGxTM forensic genomics system. Electrophoresis, 38(6), 846–854. https://doi.org/10.1002/elps.201600511
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Conflicto armado
Tecnología de secuencia masiva del genoma NGS/MPS
Validación interna
Análisis genético-poblacionales
Frecuencias poblacionales colombianas SNPs
Evolución & genética
Genetic-population analyzes
Colombian population frequencies of SNPS markers
NGS new generation sequence validation
Desaparición forzada
Víctimas de la violencia
Perfil genético
Investigación criminal
Conflicto armado
Proceso de paz
Genética
Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano
masterThesis
Tesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/126892021-06-03T00:46:47Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Silva, Claudia T.
Pérez Zauner, Ana María
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2016-12-12T14:09:21Z
2016-12-12T14:09:21Z
2016-11-25
2016
Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente.
Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida.
En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013.
Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL).
Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar.
Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3).
Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_12689
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/12689
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
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PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.
EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
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POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.
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Ministerio de Salud y Protección Social. Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas. Resolución 430 de 2013 Feb 20, 2013 pp. 1–38.
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Enfermedades Huérfanas
Repositorio
Incidencia & prevención de la enfermedad
Epidemiología
Clasificación
Colombia
Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/90702021-06-03T00:45:48Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Ojeda Pedraza, Diego Armando
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
ojeda.diego@ur.edu.co
2014-12-10T16:38:07Z
2014-12-10T16:38:07Z
2011-07-15
2011
En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas.
Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.
FUNDACIÓN BANCO DE LA REPUBLICA
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Documento
https://doi.org/10.48713/10336_9070
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/9070
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
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FALLA OVARICA PREMATURA
MUTACIONES
CDKN1B
Enfermedades
Genética
Gen cdkn1b
Gen cited2
Falla ovárica prematura idiopática
female infertility
premature ovarian failure.
CITED2
CDKN1B
MUTATIONS
SEQUENCING
Estudio molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/141812021-06-03T00:48:27Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Jimenéz Rodriguez, Karen Marcela
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2017-12-14T20:45:41Z
2017-12-14T20:45:41Z
2017-12-01
2017
La falla ovárica prematura (FOP) afecta al 1%-2% de las mujeres menores de 40 años. Se caracteriza por presencia de amenorrea y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio reciente, mediante un experimento de secuenciación de NGS de 70 genes candidatos, se encontraron las variantes heterocigotas c.296A>G (p.Asn99Ser) y c.526T>C (p.Ser176Pro) en el gen LHCGR. Variantes en este gen han sido previamente relacionadas con la FOP. El objetivo de la presente tesis fue evaluar el potencial impacto funcional de las variantes identificadas mediante ensayos in vitro. Inicialmente, se determinó si las variantes encontradas afectaban la localización subcelular. Posteriormente, se evaluó si estas variantes tenían un efecto deletéreo en la producción de cAMP y por lo tanto, en la transducción de la señal corriente abajo. Para esto se cotransfectaron la condición WT o las condiciones mutantes (LHCGR-N99S o LHCGR-S176P) con un plásmido reportero de cAMP. La medición del cAMP se realizó luego de la estimulación con hCG, mediante un ensayo reportero de luciferasa. Se encontró que la localización subcelular
fue similar entre la condición WT y las condiciones mutantes. Sin embargo, en las condiciones mutantes se observó que hubo un incremento significativo en imágenes similares a agregados. También, se identificó que estas variantes no afectaron la
señalización mediada por la hCG. Con los ensayos funcionales realizados no se pudo determinar de manera directa que las variantes analizadas tuvieran un efecto deletéreo. No obstante, considerando que la FOP es una patología de origen poligénico, no se descarta la posibilidad que las variantes c.296A>G (p.Asn99Ser) y c.526T>C (p.Ser176Pro) tuvieran un efecto aditivo mínimo y estuvieran relacionadas con su etiología.
application/pdf
https://doi.org/10.48713/10336_14181
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14181
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Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abierto (Texto completo)
EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
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POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.
instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Falla ovárica prematura
GFP
LHCGR
Luciferasa
Validación funcional
Ginecología & otras especialidades médicas
Infertilidad Femenina
Insuficiencia ovárica primaria
Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica
masterThesis
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
oai:repository.urosario.edu.co:10336/266122022-08-19T01:01:02Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Parada Niño, Laura Catalina
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
Full time
2020-08-18T21:56:12Z
2020-08-18T21:56:12Z
2020-08-10
La preeclampsia (PE) es un problema de salud pública donde el diagnóstico temprano es vital. Dada la potencial implicación de STOX1 en fisiopatología de PE, este trabajo analizó ORF describiendo variantes genéticas en una muestra de mujeres colombianas con preeclampsia severa y síndrome HELLP
Preeclampsia is a public health problem, where early diagnosis allows is vital. Given the potential implication of STOX1 in the molecular etiology of preeclampsia, this work analyzed ORF and describe genetic variants in a sample of Colombian women with severe preeclampsia and HELLP syndrome.
2020-08-18 17:10:01: Script de automatizacion de embargos. Solicitud recibida: Laura Catalina Parada Niño Mar 11/08/2020 4:52 PM Me gusta Responder a todos Buenas tardes, envío este correo solicitando que el documento de tesis que acabo de subir al repositorio aparezca Restringido, este documento corresponde al título de Magíster en Genética Humana y es titulado IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS DE STOX1 EN MUJERES COLOMBIANAS CONPREECLAMPSIA SEVERA Y SÍNDROME HELLP. La razón por la cual solicito la restricción es debido a que a causa de este trabajo aún no se obtenido un producto científico, por lo cual con los resultados obtenidos deseo escribir un artículo de publicación. Enviado desde Correo para Windows 10 Laura Catalina Parada Niño Estudiante Maestría Genética Humana UR Médica y Cirujana UR - respuesta: Repositorio Institucional EdocUR Mar 18/08/2020 5:02 PM Respetado Laura Parada, reciba un cordial saludo, Hemos realizado la publicación de su documento: Identificación de variantes genéticas de STOX1 en mujeres colombianas con preeclampsia severa y Síndrome Hellp, el cual puede consultar en el siguiente enlace: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/26612 De acuerdo con su solicitud, el documento ha quedado embargado hasta el 2022-08-18 en concordancia con las Políticas de Acceso Abierto de la Universidad. Si usted desea dejarlo con acceso abierto antes de finalizar dicho periodo o si por el contrario desea extender el embargo al finalizar este tiempo, puede enviar un correo a esta misma dirección realizando la solicitud. Tenga en cuenta que los documentos en acceso abierto propician una mayor visibilidad de su producción académica. Quedamos atentos a cualquier inquietud o sugerencia.
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Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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Abierto (Texto Completo)
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instname:Universidad del Rosario
reponame:Repositorio Institucional EdocUR
Síndrome HELLP
Secuenciación Sanger
Factor Transcripción
Preeclampsia
Ginecología & otras especialidades médicas
Incidencia & prevención de la enfermedad
Preeclampsia
HELLP syndrome
Sanger sequencing
Transcription factor
Identificación de variantes genéticas de STOX1 en mujeres colombianas con preeclampsia severa y Síndrome Hellp
Identification of genetic variants of STOX1 in Colombian women with severe preeclampsia and Hellp Syndrome
masterThesis
Descriptivo observacional retrospectivo
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Tesis de maestría
Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud
oai:repository.urosario.edu.co:10336/21002021-06-03T00:46:14Zcom_10336_925com_10336_562col_10336_1623
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Bustos Bustos, Indiana
Alvarado Garzón, Andrés Fernando
Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
2010-11-12T19:14:22Z
2010-11-12T19:14:22Z
2010-07-16
2010
La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible.
La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos.
En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética.
El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes.
El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.
The information and genetic data now emanating from the human genome research demands the development of software tools capable of processing the huge amount of information available. Most genetic data is the result of teams conducting simultaneous analysis of hundreds or thousands of polymorphisms or genetic variations, new laboratory techniques for higher performance, together, provide greater availability of information in a short space time. This problem leads to the need to develop new software tools able to cope with this increased volume of genetic data. In the case of population genetics, although there are tools that can facilitate processing and data analysis, these have limitations such as lack of knowledge of users of some programming languages to feed information and other tools computer estimates do not perform all required and others have limitations on the amount of data that can be incorporated or operate. In some cases there is redundancy in having to use two or more tools to process a data set of genetic information. This work aims at developing a tool based on common computer applications, in this case Microsoft Excel ® and resolving all problems and limitations described above. The development of all subprograms that constitute Lustro, can overcome this, presenting the results at a simple, familiar and easy to operate, thus simplifying the process of adapting the program user, without prior training, resulting in short time processing of genetic information of interest.
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Documento
https://doi.org/10.48713/10336_2100
TMM 0003 2010
http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2100
spa
Universidad del Rosario
Facultad de medicina
Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
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STR
Genética de poblaciones
STR
Population genetics
Bioinformática
Genética de población::Estadísticas
Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas
masterThesis
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Tesis de maestría