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Acceso Abierto

Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental

Título de la revista
Autores
Palma Montenegro , María Alejandra

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Fecha
2017-12-04

Directores
Laissue, Paul
Restrepo Fernández, Carlos Martín

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.
Abstract
We report two Colombian siblings affected by overgrowth, intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence variants in a novel gene (HERC1) might be related to the disease pathogenesis. These results provide useful data for future genotype–phenotype correlations and for a molecular diagnosis of overgrowth.
Palabras clave
sobrecrecimiento , retraso del desarrollo psicomotor
Keywords
Exome sequencing , HERC1 mutations , Intellectual disability , Overgrowth
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