Especialización en Neurofisiología Clínica

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    Mononeuritis múltiple secundaria a poliarteritis nodosa, reporte de un caso
    (2023-02-02) Dumar Riaño, Armando; Gómez Mazuera, Ángela; Barragán González, Ana María
    Se presenta un caso de un paciente con diagnóstico de polineuropatía secundaria a poliarteritis nodosa, debido a su presentación inusual dado el largo periodo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo. Metodología: Para este trabajo se siguió la guía CARE para la realización de reportes de caso, publicada por la Revista de Epidemiología Clínica en el año 2017. Previa firma de consentimiento informado por parte del paciente la historia clínica, obteniendo los datos relevantes tanto del estado clínico como paraclínico del paciente. Resultados: Se define como diagnóstico final del paciente una mononeuritis múltiple secundaria a una poliarteritis nodosa, las cual fue confirmada mediante la realización de biopsia cutánea y de nervio sural. Discusión La vasculitis son enfermedades autoinmunes que pueden generar marcada discapacidad del paciente, por lo que es de vital importancia reconocer síntomas que pueden corresponder a este tipo de enfermedades según el compromiso sistémico. Entre estos compromisos se encuentran los del sistema nervioso periférico, siendo el más común la mononeuritis múltiple, la cual, si no es identificada a tiempo, puede avanzar hasta convertirse en una polineuropatía con el consecuente déficit neurológico y detrimento de la calidad de vida del paciente.
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    Acceso Abierto
    Presentación de caso de miopatía con diagnóstico inicial de esclerosis lateral amiotrófica Bogotá. 2022
    (2022-07-18) Rodríguez Hernández, Luis Carlos; Gomez Mazuera, Angela Maria
    La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que compromete la motoneurona superior e inferior. Característicamente causa debilidad, atrofia muscular y su inicio suele ser asimétrico. Existen diagnósticos diferenciales que deben ser descartados. La miositis por cuerpos de inclusión es una enfermedad de la fibra muscular que puede cursar con características similares a las manifestaciones de la motoneurona inferior. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico inicial de ELA. Durante su revaloración en el examen físico se encuentra atrofia y debilidad predominantemente en el cuádriceps y los flexores de los dedos de las manos, se realizaron estudios de resonancia magnética documentando cambios por miopatía inflamatoria bilateral y simétrica, los estudios neurofisiológicos mostraron actividad de inserción incrementada, signos de inestabilidad de membrana dados por fibrilaciones y ondas agudas positivas, ausencia de fasciculaciones y patrón de reclutamiento reducido con potenciales de unidad motora miopáticos dados por baja amplitud y corta duración, al creatina fosfo-cinasa (CPK) se encontró normal y la biopsia muscular evidenció cambios por miopatía inflamatoria con cuerpos de inclusión, permitiendo la reclasificación del diagnóstico.
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    Embargo
    Determinantes de la calidad de vida en pacientes con epilepsia atendidos en dos instituciones hospitalarias de Colombia
    (2022-07-18) Fernández Cubillos, Juan Pablo; Mayor Romero, Luis Carlos; Martínez Micolta, Paula; Mejía Quiñones, Valentina
    La calidad de vida ha sido definida por la Organización Mundial de la Salud como la percepción de un individuo sobre su posición, expectativas y metas en la vida, dentro del marco de su propio contexto cultural y sistema de valores. Debido a la complejidad y curso crónico de la epilepsia, las personas con esta enfermedad se enfrentan a varios factores; socioeconómicos, físicos y psicológicos, que impactan de forma importante en su calidad de vida. A raíz de esto han surgido esfuerzos por caracterizar los determinantes de la calidad de vida en epilepsia y con el fin de cuantificarlos objetivamente, se han diseñado diversos cuestionarios de tamización. Lo anterior ha permitido abordar estrategias para la mitigación de los determinantes más influyentes. Antecedentes: a nivel local, los estudios son escasos y limitados a poblaciones específicamente de bajos recursos y a nivel de un solo centro. Por lo anterior, surge el interés de realizar un estudio multicéntrico, que busca caracterizar los determinantes específicos sobre la calidad de vida de las personas colombianas con epilepsia de forma representativa, a través de cuestionarios estandarizados y de esta manera dirigir las intervenciones hacia los determinantes que mayor impacto representen. Metodología: se trata de un estudio observacional, descriptivo tipo corte transversal de pacientes con diagnóstico de epilepsia atendidos en la Fundación Santa Fe de Bogotá y la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia, durante el periodo de enero del año 2022 a abril del año 2022. Se determinaron las características demográficas, clínicas, factores de riesgo, puntajes en cuestionarios de calidad de vida (QOLIE-10), ansiedad (GAD-2), depresión (PHQ-2) y efectos secundarios de medicamentos (LAEP). Resultados: se obtuvieron 65 pacientes con diagnóstico de epilepsia que cumplieron los criterios de inclusión. El promedio de edad fue de 42,6 años (rango, 18-89 años). El 53.8% fueron mujeres. El 47.7% de los pacientes tiene un empleo. El 58.5% no tiene licencia de conducción. La edad de inicio de la epilepsia fue a los 26.6 años, en promedio la frecuencia de las crisis fue de 19 crisis en los últimos 3 meses. La epilepsia fue focal en el 86.2%. La etiología fue estructural en el 46.2% de los pacientes. El 66.1% recibía tratamiento con más de un medicamento. El 40% tenía epilepsia refractaria. Se presentaron efectos adversos tipo A en el 50.8% de los casos. El puntaje promedio en la escala de calidad de vida QOLIE-10 fue de 72.8 (rango, 0-100), el 44.6% tuvo una puntuación >= 72.5. En la escala de tamizaje de depresión PHQ-2, el 20% tuvo una puntuación  3. En la escala de tamizaje de ansiedad GAD-2, el 46.1% tuvo una puntuación  3. En la escala de tamizaje de efectos adversos LAEP el puntaje promedio fue de 39, el 32% tuvo una puntuación  45 (rango, 19-63). Después del análisis de regresión múltiple los determinantes de la calidad de vida con mayor significancia estadística fueron: tener un trastorno depresivo ( = -0.284, p=0.003), la frecuencia de las crisis epilépticas en los últimos 3 meses ( = -0.189, p=0.029) y el puntaje en la escala LAEP ( = -0.513, p=<0.001). Conclusiones: el control de las crisis epilépticas es solo uno de los determinantes de la calidad de vida de los pacientes con epilepsia. Para mejorar la calidad de la atención de los pacientes con epilepsia se recomienda la evaluación de la calidad de vida, el tamizaje de ansiedad, depresión y efectos secundarios a los medicamentos. El trabajo interdisciplinario con psiquiatras es indispensable para diagnosticar y tratar correctamente las comorbilidades que se presentan frecuentemente en los pacientes con epilepsia.
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    Embargo
    Ictal paraphasia as an atypical manifestation of temporal lobe epilepsy
    (2022-06-07) Barragán-Ardila, Jorge; Mayor, Luis Carlos; Mancera, Julián; Martínez-Micolta, Paula; Mayor, Luis Carlos
    Las alteraciones del lenguaje son manifestaciones comunes de las crisis no convulsivas en la epilepsia focal. La afasia ictal y la detención del habla son las más representativas. Por otro lado, la parafasia ictal es una manifestación clínica rara de la epilepsia del lóbulo temporal dominante, con pocos casos informados en la literatura. Describimos a una mujer de 73 años con crisis de inicio focal con compromiso de consciencia que presentaba parafasias fonéticas relacionadas con un glioma de bajo grado temporal anterior izquierdo. Esta manifestación ictal del habla puede mal diagnosticada fácilmente y tratada como otras enfermedades neurológicas o mentales y puede considerarse un signo de lateralización en la epilepsia cuando se realiza una adecuada correlación anatomo - electro - clínica.
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    Acceso Abierto
    Miotonía congénita: reporte de un caso
    (2021-12-01) Peña Guzmán, Laura Lucia; Ariza, Lina Maria; Forero Botero, Cesar; Gómez Mazuera, Angela; Pedraza Flechas, Ana María; Educacion Médica y en Ciencias de la Salud
    El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación clínica, las cuales consisten en sensación de imovilidad luego de la contracción muscular voluntaria que típicamente se acompañan de fenómeno de calentamiento en la que los pacientes presentan mejoría de la miotonía con la contracción muscular repetida. Las miotonías pueden ser dolorosas, asociarse a debilidad transtoria o fija y generalmente se ve un fenotipo atlético desde la infancia. En la actualidad solo puede ofrecerse un tratamiento sintomático de las miotonías dado no existe manejo farmacológico modificador de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar los aspectos clínicos y electrofisiológicos de un paciente con miotonía congénita de Becker atendido en la Fundación Santa Fé de Bogotá en el 2021. Metodología: Estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso Resultados: Se presenta el reporte de caso de un paciente con miotonía congénita de Becker Conclusiones: un adecuado abordaje diagnóstico guiará a un pronto reconocimiento y manejo de la enfermedad.