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Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

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dc.contributor.advisorMateus Arbelaez, Heidi Eliana
dc.creatorRivera Nieto, Carolina
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.date.accessioned2010-02-16T19:21:49Z
dc.date.available2010-02-16T19:21:49Z
dc.date.created2009-12-09
dc.date.issued2009
dc.descriptionIntroducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_1633
dc.identifier.otherTMM 0001 2009
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/1633
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.rights.accesoBloqueado (Texto referencial)spa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectCFTRspa
dc.subjectasmaspa
dc.subjectmutacionesspa
dc.subject.keywordCFTReng
dc.subject.keywordasthmaeng
dc.subject.keywordmutationseng
dc.subject.lembAsma en niños::Investigacionesspa
dc.subject.lembEnfermedades respiratorias pediátricas::Investigacionesspa
dc.subject.lembFibrosis quísticaspa
dc.subject.lembRegulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística (Cftr)spa
dc.titleDetección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotáspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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