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Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

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dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.creatorMateus, Heidi
dc.creatorContreras Bravo, Nora Constanza
dc.creatorSánchez, Rossana
dc.creatorHerrera, Tristana
dc.creatorSilva, Claudia T.
dc.date.accessioned2014-07-09T15:56:14Z
dc.date.available2014-07-09T15:56:14Z
dc.date.created2010-03-16
dc.date.issued2010
dc.descriptionIntroducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente identificada.Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la población analizada. Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional.Conclusiones. La frecuencia de deleciones en los 15 exones del gen de la distrofina analizados es baja; sólo se presentó en el exón 16, el cual se encuentra localizado en el hot spot mutacional proximal del gen. Es importante analizar este exón en los afectados, en la medida en que aumenta la tasa de detección de deleciones en un 1,7%. Se debe analizar otro tipo de mutaciones como puntuales y duplicaciones en los afectados.spa
dc.description.abstractIntroduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.eng
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifierhttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/270
dc.identifier.issn2145-4507
dc.identifier.issn1692-7273
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/7681
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.relation.urihttp://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/270/220
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; Vol. 7, núm. 2 (2009)spa
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; Vol. 7, No. 2 (2009)eng
dc.sourceRevista Ciencias de la Salud; V. 7, n. 2 (2009)por
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectDistrofinaspa
dc.subjectDeleciónspa
dc.subjectDistrofia muscular de Duchennespa
dc.subjectDistrofia muscular de Beckerspa
dc.subjectMutaciónspa
dc.subjectColombiaspa
dc.subject.keywordDystrophineng
dc.subject.keywordDNAeng
dc.subject.keywordDuchenne muscular dystrophyeng
dc.subject.keywordBecker msucular dystrophyeng
dc.subject.keywordMutationeng
dc.titleAnálisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchennespa
dc.title.TranslatedTitleDeletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patientseng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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