Ítem
Acceso Abierto
Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica
| dc.contributor.advisor | Laissue, Paul | |
| dc.creator | Jimenéz Rodriguez, Karen Marcela | |
| dc.creator.degree | Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana | |
| dc.date.accessioned | 2017-12-14T20:45:41Z | |
| dc.date.available | 2017-12-14T20:45:41Z | |
| dc.date.created | 2017-12-01 | |
| dc.date.issued | 2017 | |
| dc.description | La falla ovárica prematura (FOP) afecta al 1%-2% de las mujeres menores de 40 años. Se caracteriza por presencia de amenorrea y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio reciente, mediante un experimento de secuenciación de NGS de 70 genes candidatos, se encontraron las variantes heterocigotas c.296A>G (p.Asn99Ser) y c.526T>C (p.Ser176Pro) en el gen LHCGR. Variantes en este gen han sido previamente relacionadas con la FOP. El objetivo de la presente tesis fue evaluar el potencial impacto funcional de las variantes identificadas mediante ensayos in vitro. Inicialmente, se determinó si las variantes encontradas afectaban la localización subcelular. Posteriormente, se evaluó si estas variantes tenían un efecto deletéreo en la producción de cAMP y por lo tanto, en la transducción de la señal corriente abajo. Para esto se cotransfectaron la condición WT o las condiciones mutantes (LHCGR-N99S o LHCGR-S176P) con un plásmido reportero de cAMP. La medición del cAMP se realizó luego de la estimulación con hCG, mediante un ensayo reportero de luciferasa. Se encontró que la localización subcelular fue similar entre la condición WT y las condiciones mutantes. Sin embargo, en las condiciones mutantes se observó que hubo un incremento significativo en imágenes similares a agregados. También, se identificó que estas variantes no afectaron la señalización mediada por la hCG. Con los ensayos funcionales realizados no se pudo determinar de manera directa que las variantes analizadas tuvieran un efecto deletéreo. No obstante, considerando que la FOP es una patología de origen poligénico, no se descarta la posibilidad que las variantes c.296A>G (p.Asn99Ser) y c.526T>C (p.Ser176Pro) tuvieran un efecto aditivo mínimo y estuvieran relacionadas con su etiología. | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.48713/10336_14181 | |
| dc.identifier.uri | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14181 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad del Rosario | spa |
| dc.publisher.department | Facultad de medicina | spa |
| dc.publisher.program | Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana | spa |
| dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.acceso | Abierto (Texto completo) | spa |
| dc.rights.licencia | EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos. | spa |
| dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | spa |
| dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | spa |
| dc.subject | Falla ovárica prematura | spa |
| dc.subject | GFP | spa |
| dc.subject | LHCGR | spa |
| dc.subject | Luciferasa | spa |
| dc.subject | Validación funcional | spa |
| dc.subject.ddc | Ginecología & otras especialidades médicas | |
| dc.subject.decs | Infertilidad Femenina | spa |
| dc.subject.decs | Insuficiencia ovárica primaria | spa |
| dc.title | Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica | spa |
| dc.type | masterThesis | eng |
| dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | |
| dc.type.spa | Tesis de maestría | spa |
Archivos
Bloque original
1 - 1 de 1
Cargando...
- Nombre:
- Karen-Jimenez-Validacion-funcional-de-variantes-en-LHCGR.pdf
- Tamaño:
- 3.6 MB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format
- Descripción:
- Tesis
