Especialización en Epidemiología
URI permanente para esta colección
Examinar
Examinando Especialización en Epidemiología por Director "Bareño Silva, José"
Mostrando1 - 3 de 3
Resultados por página
Opciones de clasificación
- ÍtemAcceso AbiertoPerfil familiar de las mutaciones genéticas de cáncer de colon hereditario sin poliposis en un centro de referencia oncológico colombiano(2019-05-27) Bello Uyaban, Sandra Patricia; Bareño Silva, JoséIntroducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético permite identificar portadores de mutaciones patogénicas con el objetivo de tomar medidas preventivas. El presente trabajo busca describir la proporción de pacientes con cáncer de colon hereditario que poseen mutaciones patogénicas asociado al síndrome de Lynch e identificar en las familias el estado de portador. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo tipo serie de casos en pacientes con cáncer de colon hereditario y familiares a los cuales se realizó panel genético. Los participantes fueron reclutados de una institución oncológica en Montería durante el año 2016 a 2018. Resultados: El presente estudio se realizó en 108 personas entre pacientes 63 (58.3%) y familiares 45 (41.7%). Se identificó al 60% de los pacientes con cáncer de colon hereditario mutaciones patogénicas asociadas a síndrome de Lynch y al 50.7% de portadores en sus familiares. Las variantes identificadas fueron MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) y PMS2 (3.7%.8). Discusión: El presente estudio fue la primera serie de casos de síndrome de Lynch en familias del departamento de Córdoba que utiliza como método diagnóstico paneles genéticos. El perfil de mutaciones es similar a otros estudios realizados en población colombiana sin embargo se identificaron dos variantes no reportadas previamente MSH2 c.1225C>T(p.Gln409*) y PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs*20).
- ÍtemAcceso AbiertoRelación entre el tratamiento biológico en artritis reumatoide y el desarrollo de hemofilia adquirida. revisión sistemática(2020-05-28) Lasso Carlosama, Miller; Perdomo Menjura, Mayra Alejandra; Bareño Silva, José; Buitrago Garcia, Diana CarolinaLa hemofilia es un trastorno de la coagulación infrecuente, clasificado como enfermedad rara. Se caracteriza por producir hemorragias leves hasta muy graves con alta mortalidad, muy relacionadas a enfermedades autoinmunes, enfermedad oncológicas sólidas y/o hematológicas, infecciosas y fármacos: entre estos, se pueden desarrollar también al uso de anticuerpos monoclonales en el contexto de tratamiento de otra enfermedad como lo es la artritis reumatoide: trastorno auto inmunitario que se produce cuando el sistema inmunitario ataca por error los tejidos del cuerpo, y su mayor complicación son las discapacidades físicas que esta enfermedad genera, por lo cual, su tratamiento es el pilar, y entre este encontramos los Anticuerpos Monoclonales. El objetivo es realizar una revisión sistemática, con el fin de actualizar sobre la evidencia disponible de la relación de hemofilia adquirida y uso de anticuerpos monoclonales en artritis reumatoide. Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos EMBASE y PUBMED, para identificar artículos, desde 1986, cuando se autorizó su uso en Estados Unidos, en los idioma inglés y español. Se extrajeron datos sobre anticuerpos monoclonales usados en pacientes con artritis reumatoide que desarrollaron hemofilia adquirida. Resultados: Se seleccionaron 6 estudios, reportando hemofilia adquirida durante la terapia con anticuerpos monoclonales, dos recibieron rituximab, dos etarnecept, y los otros adalilumab y lentrolizumab, por un tiempo promedio de 86.1 (DE: 164) y rango de 2- 420 meses, por lo tanto, cuatro bioterapias diferentes indujeron hemofilia adquirida, y uno de ellos como complicación la muerte. Discusión: Durante décadas se ha tratado de identificar las causas de la HA, entre las cuales, se encuentran enfermedades autoinmunes, enfermedades respiratorias de la piel, virus de hepatitis B y C, enfermedades hematológicas y el uso de medicamentos, esta última, ha mostrado una fuerte asociación por el uso de anticuerpos monoclonales en pacientes con Artritis Reumatoide
- ÍtemAcceso AbiertoVariaciones del perfil cinemático de la marcha en punta de pies idiopática en niños(2018-11-28) Tafur-Oviedo, Jackeline Lizeth; Bareño Silva, JoséIntroducción: La marcha en punta de pies es un estadio normal en el proceso de maduración de la marcha. Sin embargo, cuando este patrón continúa a lo largo del tiempo constituye un problema que altera el funcionamiento biomecánico normal de todo el miembro inferior. El presente estudio buscó determinar si el perfil cinemático de la marcha en punta de pies idiopática en niños se modifica y logra normalizarse cuando se solicita la ejecución del patrón con apoyo del talón. Metodología: Se realizó un estudio observacional analítico de tipo corte transversal. Se analizaron 25 niños a los que se les realizó análisis computarizado de la marcha entre enero de 2015 y julio de 2017, en el laboratorio de análisis del movimiento Movisys. Resultados: Se encontraron algunas diferencias significativas entre el patrón en puntas y el patrón de apoyo de talón en las articulaciones evaluadas. En el tobillo, se encontraron diferencias en la fase de apoyo y la de balanceo (p=0.000); mientras que en la rodilla se presentaron en el contacto inicial (p=0.024) y la respuesta a la carga (p=0.004). En la cadera no se encontraron diferencias significativas. Conclusiones: No se encontraron diferencias significativas en la proporción de pacientes que lograron normalizar antes y después de solicitarles el patrón de talón, a excepción de las variables del tobillo. Las alteraciones afectan el tobillo principalmente y en menor proporción la rodilla, siendo estas modificables, aunque no se logre una total normalización. Esto podría sugerir la presencia de una condición patológica adicional a la condición ortopédica reportada.