Now showing items 1-3 of 3

    • Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder 

      Agudelo, J.A.; Gálvez, J.M.; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Talero-Gutiérrez, Claudia; Velez-Van-Meerbeke, A.
      Introducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región ...
       Artículo. 2015
    • Fibrosis quística afectaría a uno de cada cinco mil recién nacidos 

      Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Silva M., Miriam
      La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en ...
       Documento de trabajo. 2010
    • Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology 

      Ortega-Recalde, Oscar-Javier; Ine´s Vergara, Jéssica; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Ríos, Xiomara; Mosquera, Hernando; Bermúdez, Olga; Medina, Claudia Liliana; Vargas, Clara; Pallares, Argemiro Enrique; Restrepo, Carlos Martín; Laissue, Paul
      Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected ...
       Artículo. 2013