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    • Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder 

      Agudelo, J.A.; Gálvez, J.M.; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Talero-Gutiérrez, Claudia; Velez-Van-Meerbeke, A.
      Introducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región ...
       Artículo. 2015
    • Fibrosis quística afectaría a uno de cada cinco mil recién nacidos 

      Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Silva M., Miriam
      La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en ...
       Documento de trabajo. 2010
    • Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology 

      Ortega-Recalde, Oscar-Javier; Ine´s Vergara, Jéssica; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Ríos, Xiomara; Mosquera, Hernando; Bermúdez, Olga; Medina, Claudia Liliana; Vargas, Clara; Pallares, Argemiro Enrique; Restrepo, Carlos Martín; Laissue, Paul
      Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected ...
       Artículo. 2013

       

      Reconocimientos: