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Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1


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Fecha
2016-11-16

Directores
Laissue, Paul
Fonseca Mendoza, Dora Janeth

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.
Abstract
The variant c.320-2A> G of TGM1 is described in two sisters with autosomal recessive congenital ichthyosis. The cloning of the transcripts generated by this variant allowed the identification of three alternative molecular splicing mechanisms.
Palabras clave
Ictiosis congénita autosómica recesiva , ARCI , Transglutaminasa K , Transglutaminasa 1 , TGM1 , Variante en sitio consenso aceptor de splicing , Predicciones in silico , Clonaje
Keywords
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis , ARCI , Transglutaminase K , Transglutaminase 1 , Variant in site acceptor splicing consensus , In silico predictions , Cloning
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