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dc.contributor.advisorLaissue, Paul 
dc.contributor.advisorRestrepo, Carlos M. 
dc.creatorPalma Montenegro , María Alejandra 
dc.date.accessioned2018-01-18T20:18:34Z
dc.date.available2018-01-18T20:18:34Z
dc.date.created2017-12-04
dc.date.issued2017 
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203
dc.descriptionLos síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento.
dc.description.abstractWe report two Colombian siblings affected by overgrowth, intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence variants in a novel gene (HERC1) might be related to the disease pathogenesis. These results provide useful data for future genotype–phenotype correlations and for a molecular diagnosis of overgrowth.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.subjectsobrecrecimiento, retraso del desarrollo psicomotor
dc.titleMutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
dc.typemasterThesis
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.departmentFacultad de medicina
dc.subject.keywordExome sequencing
dc.subject.keywordHERC1 mutations
dc.subject.keywordIntellectual disability
dc.subject.keywordOvergrowth
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.type.spaTesis de maestría
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.


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