| dc.contributor.advisor | Laissue, Paul |
| dc.contributor.advisor | Restrepo, Carlos M. |
| dc.creator | Palma Montenegro , María Alejandra |
| dc.date.accessioned | 2018-01-18T20:18:34Z |
| dc.date.available | 2018-01-18T20:18:34Z |
| dc.date.created | 2017-12-04 |
| dc.date.issued | 2017 |
| dc.identifier.uri | http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14203 |
| dc.description | Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil
identificarlos.Estudiamos clínica y molecularmente dos hermanos colombianos afectados por sobrecrecimiento, discapacidad intelectual y dismorfia facial. Se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) y secuenciación de Sanger para la búsqueda de mutaciones potencialmente causales. Se identificaron dos variantes heterocigotas compuestas en el gen HERC1: c.2625G>A (p.Trp875Ter) y c.13559G> A (p.Gly4520Glu). Estas mutaciones sugieren una relación etiológica con la enfermedad. Estos resultados proporcionan datos útiles para futuras correlaciones genotipo-fenotipo y estudios moleculares de pacientes con sobrecrecimiento. |
| dc.description.abstract | We report two Colombian siblings affected by overgrowth,
intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via
NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence
variants in a novel gene (HERC1) might be related to the
disease pathogenesis. These results provide useful data for
future genotype–phenotype correlations and for a molecular
diagnosis of overgrowth. |
| dc.format.mimetype | application/pdf |
| dc.language.iso | spa |
| dc.source | reponame:Repositorio Institucional EdocUR |
| dc.source | instname:Universidad del Rosario |
| dc.subject | sobrecrecimiento, retraso del desarrollo psicomotor |
| dc.title | Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental |
| dc.type | masterThesis |
| dc.publisher | Universidad del Rosario |
| dc.creator.degree | Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana |
| dc.publisher.program | Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana |
| dc.publisher.department | Facultad de medicina |
| dc.subject.keyword | Exome sequencing |
| dc.subject.keyword | HERC1 mutations |
| dc.subject.keyword | Intellectual disability |
| dc.subject.keyword | Overgrowth |
| dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| dc.type.spa | Tesis de maestría |
| dc.rights.acceso | Abierto (Texto completo) |
| dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
| dc.rights.licencia | EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma.
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