Perfil familiar de las mutaciones genéticas de cáncer de colon hereditario sin poliposis en un centro de referencia oncológico colombiano

Bello Uyaban, Sandra Patricia

doi:https://doi.org/10.48713/10336_19803

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Perfil familiar de las mutaciones genéticas de cáncer de colon hereditario sin poliposis en un centro de referencia oncológico colombiano

http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/19803
https://doi.org/10.48713/10336_19803

Autores

Bello Uyaban, Sandra Patricia

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Fecha

2019-05-27

Directores

Bareño Silva, José

Editor

Universidad del Rosario

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Resumen

Introducción: El síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario sin poliposis es la causa más común de cáncer de origen hereditario. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante con alta penetrancia causada por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Y PMS2. El diagnóstico genético permite identificar portadores de mutaciones patogénicas con el objetivo de tomar medidas preventivas. El presente trabajo busca describir la proporción de pacientes con cáncer de colon hereditario que poseen mutaciones patogénicas asociado al síndrome de Lynch e identificar en las familias el estado de portador. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo tipo serie de casos en pacientes con cáncer de colon hereditario y familiares a los cuales se realizó panel genético. Los participantes fueron reclutados de una institución oncológica en Montería durante el año 2016 a 2018. Resultados: El presente estudio se realizó en 108 personas entre pacientes 63 (58.3%) y familiares 45 (41.7%). Se identificó al 60% de los pacientes con cáncer de colon hereditario mutaciones patogénicas asociadas a síndrome de Lynch y al 50.7% de portadores en sus familiares. Las variantes identificadas fueron MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) y PMS2 (3.7%.8). Discusión: El presente estudio fue la primera serie de casos de síndrome de Lynch en familias del departamento de Córdoba que utiliza como método diagnóstico paneles genéticos. El perfil de mutaciones es similar a otros estudios realizados en población colombiana sin embargo se identificaron dos variantes no reportadas previamente MSH2 c.1225C>T(p.Gln409*) y PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs*20).

Abstract

Introduction: Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer is the most common cause of hereditary cancer. Lynch syndrome (LS) is autosomal dominant disorders with high penetrance. It is caused by mutations in genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 or EPCAM. Genetic diagnosis has allowed identifying carriers of pathogenic mutations, the aim is to take early preventive measures. The purpose of this study is to describe the proportion of patients with hereditary colon cancer who have pathogenic mutations associated with Lynch syndrome and identify families with mutation carriers. Methods: We performed a retrospective descriptive study from case series with patients and relatives with hereditary colon cancer who underwent a genetic sequencing panel. Study participants were recruited from the oncology institution in Monteria from 2016 to 2018. Results: The present study was carried out in 108 people between patients 63 (58.3%) and relatives 45 (41.7%). It identified 60% of patients with hereditary colon cancer had pathogenic mutations associated with Lynch syndrome and it was possible to identify carriers of mutations in 50.7% of their relatives. The variants identified was MLH1 (54.2%), MSH2 (39%) and PMS2 (3.7%). Discussion: The current study is the first case series of Lynch syndrome in families from the Department of Córdoba that uses gene panel as a diagnostic method. The profile of mutations is similar to other studies applied in the Colombian population. Two variants MSH2 c.1225C> T (p.Gln409 *) and PMS2 c.712delA (p.Ser238Alafs * 20) have not been previously reported.