Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Rivera Moreno, Eliana Patricia; Guzman, Claudia; Orjuela, Jorge; Rebolledo, Mario; Valencia, Catalina

doi:https://doi.org/10.48713/10336_2308

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Acceso Abierto

Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2308
https://doi.org/10.48713/10336_2308

Autores

Rivera Moreno, Eliana Patricia

Guzman, Claudia

Orjuela, Jorge

Rebolledo, Mario

Valencia, Catalina

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Fecha

2011-01-31

Directores

Herrera Mendez, Emiliano Mauricio

Editor

Universidad del Rosario

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Resumen

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

Abstract

Currently, the algorithms used for the detection of chromosomal alterations have been based on the results from Caucasian populations, Afro-Caribbean and Asian, which do not have the same characteristics of the mixed race. From there, we became interested to conduct a study to determine the values of biochemical markers, used in the screening for aneuploidy in Latino population, to establish a cutoff point set to the mixed race. Is developing a validation study of diagnostic tests, whose results are presented below. In this investigation, so far, 1418 patients were included between 11-13.6 weeks, subject to combined screening for the detection of aneuploidies. Were adjusted for race and median values for multiple markers and determined the operating performance of the test after the adjustment. Subsequently, a comparison was made between the two tests. The B-hCG levels are 17.1% lower in Colombian mestizo population, compared with Caucasians and PAPP-A levels are 19% lower. Detection rates of the test, using the conventional values, are 60% and, after adjusting for race, is 53%. Using the calculation of risk using the new multiple of median, no difference in applying the screening with conventional values between weeks 11 and 12 but in week 13, the values applied in the Caucasian population have a better detection rate using test set.