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Acceso Abierto

Calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de duchenne y sus cuidadores pertenecientes a la Fundación Colombiana de Distrofia Muscular en el año 2019

Título de la revista
Autores
Barros Valderrama, Istria Beatriz
Villabona, Silvia

Archivos
Fecha
2020-06-17

Directores
OSPINA LADINO, MARIA CRISTINA
Rivera-Nieto, Carolina

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
Al abordar la temática sobre la afectación en la calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), se hizo necesario conocer sobre los términos de esta enfermedad y su padecimiento hereditario. Del mismo modo, se buscó dar a conocer los procedimientos de cuidados rutinarios en salud especiales que requiere esta enfermedad. La DMD, según Muntoni et al.,(2003), es la forma más severa de distrofinopatía y se origina debido a la ausencia total de distrofina funcionante. Por otro lado, la DMD, aunque presente desde el nacimiento, debuta clínicamente a la edad de 2 años, momento en el que se empieza a observar regresión en las habilidades para la marcha con pasos inestables y caídas frecuentes. La pérdida de fuerza muscular es progresiva y afecta de manera predominante a la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores del cuello.
Abstract
When addressing the issue of quality of life impairment in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), it became necessary to know about the terms of this disease and its inherited condition. Likewise, we sought to publicize the special routine health care procedures that this disease requires. DMD, according to Muntoni et al., (2003), is the most severe form of dystrophinopathy and originates due to the total absence of functioning dystrophin. On the other hand, DMD, although present from birth, clinically debuts at the age of 2 years, at which time regression in walking skills begins to be observed with unstable steps and frequent falls. The loss of muscle strength is progressive and predominantly affects the proximal limb muscles and the flexor muscles of the neck.
Palabras clave
Duchenne , Enfermedades Huérfanas , Distrofia Muscular , Calidad de vida , Psicosocial , Psicométrico
Keywords
Rare Disease , Duchenne , Quality of life , Screening , Psychosocial , Muscular Dystrophy , Psychometrics
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