Show simple item record

dc.contributor.advisorOSPINA LADINO, MARIA CRISTINA 
dc.contributor.advisorRivera-Nieto, Carolina 
dc.creatorBarros Valderrama, Istria Beatriz 
dc.creatorVillabona, Silvia 
dc.date.accessioned2020-06-25T16:45:36Z
dc.date.available2020-06-25T16:45:36Z
dc.date.created2020-06-17
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/25253
dc.descriptionAl abordar la temática sobre la afectación en la calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), se hizo necesario conocer sobre los términos de esta enfermedad y su padecimiento hereditario. Del mismo modo, se buscó dar a conocer los procedimientos de cuidados rutinarios en salud especiales que requiere esta enfermedad. La DMD, según Muntoni et al.,(2003), es la forma más severa de distrofinopatía y se origina debido a la ausencia total de distrofina funcionante. Por otro lado, la DMD, aunque presente desde el nacimiento, debuta clínicamente a la edad de 2 años, momento en el que se empieza a observar regresión en las habilidades para la marcha con pasos inestables y caídas frecuentes. La pérdida de fuerza muscular es progresiva y afecta de manera predominante a la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores del cuello.
dc.description.abstractWhen addressing the issue of quality of life impairment in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), it became necessary to know about the terms of this disease and its inherited condition. Likewise, we sought to publicize the special routine health care procedures that this disease requires. DMD, according to Muntoni et al., (2003), is the most severe form of dystrophinopathy and originates due to the total absence of functioning dystrophin. On the other hand, DMD, although present from birth, clinically debuts at the age of 2 years, at which time regression in walking skills begins to be observed with unstable steps and frequent falls. The loss of muscle strength is progressive and predominantly affects the proximal limb muscles and the flexor muscles of the neck.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.rightsAtribución-SinDerivadas 2.5 Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/2.5/co/
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectDuchenne
dc.subjectEnfermedades Huérfanas
dc.subjectDistrofia Muscular
dc.subjectCalidad de vida
dc.subjectPsicosocial
dc.subjectPsicométrico
dc.subject.ddcCiencias médicas, Medicina 
dc.subject.ddcEnfermedades 
dc.subject.ddcIncidencia & prevención de la enfermedad 
dc.titleCalidad de vida en pacientes con distrofia muscular de duchenne y sus cuidadores pertenecientes a la Fundación Colombiana de Distrofia Muscular en el año 2019
dc.typemasterThesis
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.creator.degreeMagíster en epidemiología
dc.publisher.programMaestría en Epidemiología
dc.publisher.departmentMaestría en Actividad Física y Salud
dc.subject.keywordRare Disease
dc.subject.keywordDuchenne
dc.subject.keywordQuality of life
dc.subject.keywordScreening
dc.subject.keywordPsychosocial
dc.subject.keywordMuscular Dystrophy
dc.subject.keywordPsychometrics
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.type.spaTesis de maestría
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.source.bibliographicCitationMuntoni F, Torelli S, y Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. The Lancet Neurology. 2003; 2: 731-740
dc.source.bibliographicCitationUttley L, Carlton J, Buckley H & Brazier J. A review of quality of life themes in Duchenne muscular dystrophy for patients and carers. Health and Quality of Life Outcomes. 2018; 16 (237): 1-16
dc.source.bibliographicCitationBirnkrant D, Bushby K, Bann C, Apkon S, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, Part 1: Diagnosis, and Neuromuscular, Rehabilitation, Endocrine, and Gastrointestinal and Nutritional Management. Lancet Neurol. 2018; 17 (3): 251-267. doi: 10.1016 / S1474-4422 (18) 30024-3
dc.source.bibliographicCitationEckardt, L. and Harzer, W. Facial structure and functional findings in patients with progressive muscular dystrophy (Duchenne). American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, 1996; 110: 185–190
dc.source.bibliographicCitationWei Y, Nixon K, Zou G & Campbell C. The relationship between quality of life and health-related quality of life in young males with Duchenne muscular dystrophy. Developmental Medicine & Child Neurology, 2017; 59: 1152–1157. DOI: 10.1111/dmcn.13574
dc.source.bibliographicCitationMINSALUD. Metodología para la identificación, selección y ordenamiento para evaluación de ayudas diagnósticas para enfermedades de baja prevalencia (huérfanas, raras), y resultados de su aplicación. Ministerio de Salud de Colombia. 2015
dc.source.bibliographicCitationMartínes JC y Misnaza SP. Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013. Revista Biomédica. 2018; 38 (2): 198-208. DOI: 10.7705/biomedica.v38i0.3876
dc.source.bibliographicCitationFEDER: Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. Madrid: Feder c2015 [citado 12 jun 2020]. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=10002007
dc.source.bibliographicCitationUPA: UPA! Cura Duchenne [Internet] Unión Europea: TREAT-NMD [citado 12 jun 2020]. Diagnóstico y Manejo de la Distrofia Muscular Duchenne, una guía para familias. [36 páginas]. Disponible en: http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/spanish/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf
dc.source.bibliographicCitationGarcia S. Identificación mediante MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) de las deleciones y duplicaciones de la Distrofia Muscular de Duchenne en varones afectados y mujeres portadoras pertenecientes a la población andaluza. Tesis doctoral. Universidad de Granada. 2015; España
dc.source.bibliographicCitationCrisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S & Trifiro G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2020; 15 (141). DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01430-8
dc.source.bibliographicCitationRyder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, De Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017; 12 (79). DOI 10.1186/s13023-017-0631-3
dc.source.bibliographicCitationHellebrekers D, Lionarons J, Faber C, Klinkenberg S, Vles J & Hendriksen J. Instruments for the Assessment of Behavioral and Psychosocial Functioning in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy; a Systematic Review of the Literature. Journal of Pediatric Psychology. 2019; 44 (10): 1205-1223. Doi: 10.1093/jpepsy/jsz062
dc.source.bibliographicCitationDaoud et al. Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression. Hum Mol Genet. 2009; 18(20):3779-94
dc.source.bibliographicCitationThayer S, Bell C & McDonald C. The Direct Cost of Managing a Rare Disease: Assessing Medical and Pharmacy Costs Associated with Duchenne Muscular Dystrophy in the United States. Journal of Managed Care & Specialty Pharmacy. 2017; 23 (6): 633-641
dc.source.bibliographicCitationMonaco et al. An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus. Genomics. 1988; 2: 90-95
dc.source.bibliographicCitationSánchez R. Caracterización Molecular de CNVs. Mutaciones Sin Sentido y de Splicing en Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Investigación en terapias personalizadas. Universidad Autónoma de Madrid, Tesis Doctoral [Internet]. 2012 [citado 12 jun 2020]: 1-179. Disponible en: https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/11257/56169_sanchez_alcudia_rocio.pdf?sequence=1&isAllowed=y
dc.source.bibliographicCitationMokri et al. Duchenne dystrophy: electron microscopic findings pointing to basic or early abnormality in the plasma membrane of the muscle fiber. Neurology. 1975; 25: 1111-20
dc.source.bibliographicCitationCullen et al. Stages in fibre breakdown in Duchenne muscular dystrophy: An electron-microscopic study. J Neurol Sci. 1975; 24: 179-200
dc.source.bibliographicCitationYiu E & Kornberg A. Duchenne muscular dystrophy. Journal of Paediatrics and Child Health. 2015; 51 (8): 759-764. Doi:10.1111/jpc.12868
dc.source.bibliographicCitationNascimiento A, Medina J, Camacho A, Madruga M y Vílchez J. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Revista Neurología. 2019; 34 (7): 469-481
dc.source.bibliographicCitationGuapi H. y García J. Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso. Univ Med. 2017; 58(4):1-6. doi: Recuperado de: http://dx.doi.org/1 0.11144/Javeriana.umed58-4.duch
dc.source.bibliographicCitationChaustre D. y Chona W. Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación. Revista Med. 2014; 19 (1): 45-55. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/med/v19n1/v19n1a05.pdf
dc.source.bibliographicCitationGualandril A. y Jiménez M. Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta méd. Costarric, 2014; vol.56 n.3 San José. Disponible en: www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022014000300009
dc.source.bibliographicCitationBendixen R, Morgenroth L & Clinard K. Engaging Participants in Rare Disease Research: A Qualitative Study of Duchenne Muscular Dystrophy. Clinical Therapeutics. 2016; 38 (6): 1474-1484. DOI:https://doi.org/10.1016/j.clinthera.2016.04.001
dc.source.bibliographicCitationAartsma-Rus A, Hegde M, Ben-Omran T, Witcomb L, Yau S, Nelson S. et al. Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy. The Journal of Pediatrics. 2019; (204): 305-313. DOI:https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.10.043
dc.source.bibliographicCitationSoltanzadeh et al. Clinical and genetic characterization of manifesting carriers of DMD mutations. Neuromuscul Disord. 2010; 20:499–504
dc.source.bibliographicCitationCoral et al. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Rev de Esp MedQuirur (México). 2014; 15(3):152-60
dc.source.bibliographicCitationBiggar D. Duchenne muscular dystrophy. Peds in Review. 2015; 27(3):83-88
dc.source.bibliographicCitationCarafoli et al. Calpain: a protease in search of a function? Biochem Biophys Res Commun. 1998; 247: 193-203
dc.source.bibliographicCitationBrooke et al. CIDD Group. Duchenne muscular dystrophy: patterns of clinical progression and effects of supportive therapy. Neurology. 1989; 39: 475-81
dc.source.bibliographicCitationKoehler J. Blood vessel structure in Duchenne muscular dystrophy: Light and electron microscopic observations in resting muscle. Neurology. 1977; 27: 861-8
dc.source.bibliographicCitationDe Bari et al. Skeletal muscle repairs by adult human mesenchymal stem cells from sinovial membrane. J Cell Biol. 2003; 160: 909-18
dc.source.bibliographicCitationSpencer M. y Mellgren R. Overexpression of a clpastatin transgene in mdx muscle reduces dystrophic pathology. Hum Mol Genet. 2002; 112645-55
dc.source.bibliographicCitationVan Ruiten HJ, Straub V, Bushby K, Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: A retrospective case note review. Arch Dis Child., 2014; 99: pp. 1074-107
dc.source.bibliographicCitationCamacho A. Distrofia muscular de Duchenne. An Pediatr Contin., 2014; 12: pp. 47-54
dc.source.bibliographicCitationWu A. Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests. 4th ed., Saunders, 2006
dc.source.bibliographicCitationLalic T, Vossen R.H, Coffa J, Schouten J.P, Guc-Scekic M, Radivojevic D, et al. Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA. Eur J Hum Genet. 2005; 13: pp. 1231-1234
dc.source.bibliographicCitationFlanigan KM, Von Niederhausern A, Dunn DM, Alder J, Mendell JR, Weiss RB. Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene. Am J Hum Genet. 2003; 72: pp. 931-939
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.
dc.type.documentAnálisis de caso
dc.creator.degreetypeFull time
dc.title.TranslatedTitleQuality of life in patients with duchenne muscular dystrophy and their caregivers belonging to the Colombian Muscular Distribution Foundation in 2019


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Atribución-SinDerivadas 2.5 Colombia
Except where otherwise noted, this item's license is described as Atribución-SinDerivadas 2.5 Colombia