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Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
Título de la revista
Autores
García Robles, Reggie
Ayala Ramírez, Paola Andrea
Villegas Gálvez, Victoria Eugenia
Salazar, Marleny
Bernal, Jaime
Núñez, Federico
Caicedo, Víctor
Pachón, Sonia
Ramírez Clavijo, Sandra Rocío
Bermúdez, Martha
Fecha
2011
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
DOAJ
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Resumen
Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.
Abstract
The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionine and folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated. Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene of the enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotype frequencies of this polymorphism in 34 infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR) and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differences between the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenital heart disease.
Palabras clave
Cardiopatía congénita , Polimorfismo genético , Metilentetrahidrofolato reductasa , Ácido fólico , Homocisteína.
Keywords
Congenital heart defects , Genetic polymorphism , Methylenetetrahydrofolate reductase , Folic acid , Homocysteine
