Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia

Alvarado, Clara

dc.contributor.advisor	Restrepo, Carlos M.
dc.creator	Alvarado, Clara
dc.date.accessioned	2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.available	2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.created	2010-08-15
dc.date.issued	2010
dc.identifier.other	TMM 0006 2010
dc.identifier.uri	http://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2665
dc.description	Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.language.iso	spa
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.subject	Tamizaje prenatal
dc.subject	Aneuploidía
dc.subject.lemb	Enfermedades genéticas en el embarazo::Investigaciones
dc.subject.lemb	Tamizaje genético::Investigaciones
dc.title	Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia
dc.type	masterThesis
dc.publisher	Universidad del Rosario
dc.creator.degree	Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.program	Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.department	Facultad de medicina
dc.subject.keyword	prenatal screening
dc.subject.keyword	aneuploidy
dc.rights.accesRights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.decs	ANEUPLOIDIA - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
dc.subject.decs	PRUEBAS GENETICAS - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
dc.type.spa	Tesis de maestría
dc.rights.acceso	Abierto (Texto completo)
dc.type.hasVersion	info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.format.tipo	Documento
dc.rights.cc	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
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dc.identifier.doi	https://doi.org/10.48713/10336_2665
dc.source.instname	instname:Universidad del Rosario
dc.source.reponame	reponame:Repositorio Institucional EdocUR