Show simple item record

dc.contributor.advisorRestrepo, Carlos M. 
dc.creatorAlvarado, Clara 
dc.date.accessioned2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.available2011-11-22T15:48:02Z
dc.date.created2010-08-15
dc.date.issued2010
dc.identifier.otherTMM 0006 2010
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/2665
dc.descriptionObjetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.subjectTamizaje prenatal
dc.subjectAneuploidía
dc.subject.lembEnfermedades genéticas en el embarazo::Investigaciones
dc.subject.lembTamizaje genético::Investigaciones
dc.titleTamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia
dc.typemasterThesis
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.publisher.departmentFacultad de medicina
dc.subject.keywordprenatal screening
dc.subject.keywordaneuploidy
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.decsANEUPLOIDIA - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
dc.subject.decsPRUEBAS GENETICAS - INVESTIGACIONES - COLOMBIA
dc.type.spaTesis de maestría
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.format.tipoDocumento
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización.
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_2665
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
Except where otherwise noted, this item's license is described as http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/