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Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Título de la revista
Autores
Morales Ortíz, Lisbeth Amparo
Gelvez Moyano, Nancy
Urrego Duque, Luisa Fernanda
Leiva, MAria Fernanda
Tamayo Fernandezz, Marta
Fecha
2012-02-12
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Pontigicia Universidad Javeriana Bogotá
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Resumen
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica.Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%.Conclusiones:La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.
Abstract
Introduction:Hearing loss is 50-60% heritable. among this, non-syndromic hearing loss is pre-dominant and more than 40 genes have been re-ported. one of the most frequently involved is otoFgene. Objective:to identify the frequency of muta-tion p.Q829X in otoF gene, in 649 colombian individuals with non-syndromic deafness. Materials and Methods:a total of 649 indi-viduals were selected and screened for p.Q829X mutation using Pcr-rFlP analysis. Results:p.Q829X mutation was identified in 12 deaf individuals (12/649) corresponding to a fre-quency of 1,8%. Conclusions:p.Q829X mutation is the most common in otoF gene, and the third cause after S199F and 35delg mutations in gJB2 gene, of deafness in the analyzed population. Variability is observed in the degree of hearing loss in in-dividuals homozygous for the mutation and au-ditory neuropathy is present in 62,5% of these cases.
Palabras clave
Genética humana , Mutación , Pérdida auditiva sensorineural , Pruebas genéticas , Sordera
Keywords
Human genetic , Mutation , Sensori- neural hearing loss , Genetic testing , Deafness.
