Ítem
Acceso Abierto
Zika genomics urgently need standardized and curated reference sequences
Título de la revista
Autores
Theys, Kristof
Libin, Pieter
Dallmeier, Kai
Pineda-Peña, Andrea-Clemencia
Vandamme, Anne-Mieke
Cuypers, Lize
Abecasis, Ana B.
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Fecha
2017
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Resumen
Las epidemias virales emergentes representan una amenaza para la salud pública a nivel mundial. La reciente propagación del virus Zika (ZIKV) en la región del Pacífico y las Américas es particularmente preocupante, dada su asociación con malformaciones congénitas graves. El 1 de febrero de 2016, la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró al ZIKV una emergencia de salud pública de importancia internacional, lo que provocó una respuesta mundial para mejorar nuestra comprensión de la epidemiología y las manifestaciones de la enfermedad del ZIKV. La vigilancia intensificada del ZIKV y el intercambio en tiempo real de nueva evidencia científica coincidieron con una ampliación de la secuenciación del genoma completo del ZIKV con fines de salud pública y diagnóstico [1,2]. Como resultado, la mayoría de los genomas humanos del ZIKV disponibles hasta la fecha se originan en el brote en curso. Si bien esta proliferación de datos genómicos ofrece nuevas oportunidades para la genómica comparativa y evolutiva del ZIKV, demostramos que el rápido avance en la genómica del ZIKV ha resultado en inconsistencias que complican la interpretación, la reproducibilidad y la comparación de los hallazgos de los estudios y entre ellos, particularmente debido a la falta de consenso sobre una anotación genómica de referencia estandarizada y representativa. Los genomas de referencia de ZIKV no coinciden con las cepas de virus muestreadas de la epidemia mundial o no están adecuadamente anotados a nivel de proteína, y la heterogeneidad actual en la metodología del estudio limita en última instancia todo el potencial de la genómica de ZIKV. En esta carta, abordamos la necesidad de curación y anotación estandarizada de los genomas de referencia de ZIKV para guiar a los investigadores y médicos en los análisis genómicos y la traducción de los resultados de la investigación.
Abstract
Emerging viral epidemics pose a threat to public health globally. The recent spread of the Zika virus (ZIKV) across the Pacific region and the Americas is particularly disturbing, given its association with severe birth malformations. On February 1, 2016, the World Health Organization (WHO) declared ZIKV a Public Health Emergency of International Concern, which prompted a global response to improve our understanding of ZIKV epidemiology and disease manifestations. Intensified ZIKV surveillance and real-time sharing of novel scientific evidence coincided with a scaling up of ZIKV whole genome sequencing for public health purposes and diagnostics [1,2]. As a result, most human ZIKV genomes available to date originate from the ongoing outbreak. While this proliferation of genomic data offers new opportunities for comparative and evolutionary genomics of ZIKV, we demonstrate that the rapid advance in ZIKV genomics has resulted in inconsistencies that complicate the interpretation, reproducibility, and comparison of findings from and across studies, particularly due to the lack of consensus on a standardized and representative reference genome annotation. ZIKV reference genomes do not match virus strains sampled from the global epidemic or are not adequately annotated at the protein level, and current heterogeneity in study methodology ultimately limits the full potential of ZIKV genomics. In this letter, we address the need for curation and standardized annotation of ZIKV reference genomes in order to guide researchers and clinicians in genomic analyses and the translation of research findings.
Palabras clave
Genómica comparativa , Anotación del genoma , Genómica , Genómica humana , Genómica de mamíferos , Nucleótidos , Genómica viral , Virus zika
Keywords
Comparative genomics , Genome annotation , Genomics , Human genomics , Mammalian genomics , Nucleotides , Viral genomics , Zika virus
