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dc.contributor.advisorGonzález Chaparro, Luz Esthella 
dc.creatorCastillo Rincon, Adriana 
dc.creatorContreras Mendoza, Martha 
dc.date.accessioned2013-10-09T12:29:51Z
dc.date.available2013-10-09T12:29:51Z
dc.date.created2013-01-31
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4743
dc.descriptionEl síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.
dc.description.abstractAlagille syndrome is an autosomal dominant condition defined clinically by changes in five major systems: lack of bile ducts with chronic cholestasis, cardiac involvement (pulmonary stenosis), bone (butterfly vertebrae), ophthalmic (posterior embryotoxon) and the face (slight but recognizable dysmorphic facies). Renal involvement is common in these patients, but not part of the criteria for the syndrome. We report the cases of 3 patients with Alagille syndrome and renal involvement and conducted a literature review to establish the importance of including the evaluation of this system in the diagnosis of the syndrome. We conclude that renal involvement is common, and therefore suggest that in all cases to evaluate the possibility of renal involvement at both structural and glomerular and tubular function
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.sourcereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.sourceinstname:Universidad del Rosario
dc.subjectAlagille
dc.subjectrenal
dc.subjectinsuficiencia renal
dc.subjecthipertensión arterial
dc.subject.lembEnfermedades renales::Etiología
dc.subject.lembSíndrome de alagarle::Complicaciones
dc.subject.lembSíndrome de Alagille
dc.titleManifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.
dc.typemasterThesis
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatría
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.publisher.departmentFacultad de medicina
dc.subject.keywordAlagille
dc.subject.keywordrenal
dc.subject.keywordrenal failure
dc.subject.keywordarterial hypertensión
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.type.spaTrabajo de grado
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.source.bibliographicCitationTurnpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2012;20(3):251-7.
dc.source.bibliographicCitationKamath BM, Podkameni G, Hutchinson AL, Leonard LD, Gerfen J, Krantz ID, Picolli DA, Spinner NB, Loomes KM, Meyers K. 2012. Renal anomalies in Alagille syndrome: A disease-defining feature. Am J Med Genet Part A 158A;85-89.
dc.source.bibliographicCitationAlagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975;86(1):63-71.
dc.source.bibliographicCitationShrivastava R, Williams A, Mikhail A, Roberts D, Richards M, Aithal V. An unusual cause of hypertension and renal failure: a case series of a family with Alagille syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2010;25(5):1501-6.
dc.source.bibliographicCitationSubramaniam P, Knisely A, Portmann B, Qureshi SA, Aclimandos WA, Karani JB, et al. Diagnosis of Alagille syndrome-25 years of experience at King's College Hospital. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011;52(1):84-9.
dc.source.bibliographicCitationDavis J, Griffiths R, Larkin K, Rozansky D, Troxell M. Glomerular basement membrane lipidosis in Alagille syndrome. Pediatr Nephrol. 2010;25(6):1181-4.
dc.source.bibliographicCitationGupta S, Li S, Abedin MJ, Wang L, Schneider E, Najafian B, et al. Effect of Notch activation on the regenerative response to acute renal failure. Am J Physiol Renal Physiol. 2010;298(1):F209-15.
dc.source.bibliographicCitationHabib R DJ, Gubler MC, Hadchouel M, Gautier M,Odievre M, Alagille D. Glomerular mesangiolipidosis in Alagille syndrome (arteriohepatic dysplasia). Pediatr Nephrol. 1987;1(3):455–64.
dc.source.bibliographicCitationBérard E, Sarles J, Triolo V, Gagnadoux MF, Wernert F, Hadchouel M, et al. Renovascular hypertension and vascular anomalies in Alagille syndrome. Pediatr Nephrol. 1998;12(2):121-4.
dc.format.tipoDocumento
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.


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