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La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica
La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta ...
Tesis de maestría. 2015
Estudio molecular de los genes CDKN1B y CITED2 en mujeres con falla ovárica prematura idiopática
En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las ...
Tesis de maestría. 2011
Estudio molecular en dos hermanas afectadas por ictiosis congénita autosómica recesiva : descripción de una nueva mutación causal en TGM1
Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares ...
Tesis de maestría. 2016
Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
Los síndromes de enanismo esencial microcefálico son un grupo de enfermedades monogénicas infrecuentes que se caracterizan principalmente por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal y microcefalia severa. En ...
Tesis de maestría. 2017
Identificación de interacciones proteicas de ADAMTS19 en un contexto ovárico
Las proteínas ADAMTS (desintegrinas y metaloproteinasas con motivos trombospondina) han sido asociadas a diversos procesos biológicos entre ellos el desarrollo folicular y la ovulación. Algunos miembros son considerados ...
Tesis de maestría. 2017
Implicación funcional de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria no sindrómica
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que se caracteriza por amenorrea antes de los 40 años y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio previo, efectuado mediante secuenciación de ...
Tesis de maestría. 2017
Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de ...
Tesis de maestría. 2017
Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. ...
Tesis de maestría. 2016
Validación funcional de variantes en LHCGR en pacientes con falla ovárica prematura no sindrómica
La falla ovárica prematura (FOP) afecta al 1%-2% de las mujeres menores de 40 años. Se caracteriza por presencia de amenorrea y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio reciente, mediante un experimento de ...
Tesis de maestría. 2017
Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) ...
Tesis de maestría. 2018