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Acceso Abierto
Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites
Título de la revista
Autores
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Tamar Silva, Claudia
Mateus, Heidi
Archivos
Fecha
2008
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Corporacion Editora Medica del Valle
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Resumen
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos.
Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.
Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.
Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.
Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.
Abstract
Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriersConclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.
Palabras clave
Duchenne Portador , Diagnóstico , Colombia , STR , Recombinación intragénica , Diagnóstico molecular , Diagnóstico prenatal , Portadoras femeninas , Repita loci , Gene , Mutación , Identificación , Polimorfismo , Protocolo
Keywords
Duchenne , Carrier , Diagnostic , Colombia , STR , Intragenic recombination , Molecular diagnosis , Prenatal-diagnosis , Female carriers , Repeat loci , Gene , Mutation , Identification , Polymorphism , Protocol
