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Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites

Título de la revista
Autores
Fonseca-Mendoza, Dora Janeth
Tamar Silva, Claudia
Mateus, Heidi

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Fecha
2008

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ISSN de la revista
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Editor
Corporacion Editora Medica del Valle

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Resumen
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético.
Abstract
Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis.Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB.Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the members of the family.Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriersConclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.
Palabras clave
Duchenne Portador , Diagnóstico , Colombia , STR , Recombinación intragénica , Diagnóstico molecular , Diagnóstico prenatal , Portadoras femeninas , Repita loci , Gene , Mutación , Identificación , Polimorfismo , Protocolo
Keywords
Duchenne , Carrier , Diagnostic , Colombia , STR , Intragenic recombination , Molecular diagnosis , Prenatal-diagnosis , Female carriers , Repeat loci , Gene , Mutation , Identification , Polymorphism , Protocol
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