Especialización en Neurofisiología Clínica

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Examinando Especialización en Neurofisiología Clínica por Título

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    A novel EEG Artifact in the ICU: Ultrasound Transducer simulating Ictal Activity
    (2020-01-31) Ramírez-Molina, Jorge Luis; Mayor, Luis Carlos
    Describimos un artefacto EEG visto durante la colocación de un catéter venoso central guiado por ultrasonido que mostró un patrón evolutivo similar a crisis electrográfica.
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    Clinical experience of clobazam as add-on treatment in a cohort of adults with epilepsy
    (2016-01-19) Martínez-Micolta, Paula; Lemus, Hernan Nicolás; Mayor, Luis Carlos
    Objective: Epilepsy is a common neurologic disorder affecting 1% of the world population with one-third of these patients failing to have seizure control for more than one year. Clobazam is a long-acting benzodiazepine used worldwide for the treatment of epilepsy. This antiepileptic drug has demonstrated great clinical benefits with mild side effects. The objective of this study was to better understand the efficacy of clobazam treatment on adult patients with refractory epilepsy. Design: A retrospective review of 44 adult patients with diagnosis of epilepsy that were seen at our Epilepsy Clinic between January 2014 and May 2015. Setting: An outpatient epilepsy clinic at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogota, Colombia. Participants: 44 adult patients with diagnosis of epilepsy. Measurements: Seizure frequency, adverse effects and the use of concomitant AEDs were reviewed in each of the patient´s clinical charts. Results: The responder rate of patients with clobazam was 52% at 3 months, 50% at 6 months and 55% at 12 month. Seizure freedom rates at 3, 6 and 12 months were 18%, 25% and 25% respectively. Clobazam related adverse events occurred only in four patients (9%) at the end of the twelve months with somnolence being the most common. Conclusion: These findings suggest that clobazam treatment in adult patients with focal or generalized epilepsy is effective and safe. Its use should be considered early when first-line agents fail to provide seizure control.
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    Crisis afásica simulando un ataque cerebrovascular isquémico agudo en el Servicio de Neurología del Hospital de San José de Bogotá D.C.
    (2016-11-22) Vergara Aguilar, Jean Paul; Hernández, Leonardo; Palacios Sánchez, Eduardo; Vergara Aguilar, Jean Paul
    Se ha demostrado que la afasia como fenómeno ictal o postictal, se observa en cerca del 17% de los pacientes. Los casos en que es el único síntoma ictal, como en el estado epiléptico afásico, podría presentar un reto diagnóstico, y dependen de la sospecha diagnóstica del clínico. Presentamos el caso de un adulto mayor, que llega a urgencias por una alteración del lenguaje. Fue enfocado como un ataque cerebrovascular isquémico, pero después de evaluar la imagen de resonancia magnética cerebral simple se solicitó videotelemetría, que mostró descargas epileptiformes lateralizadas en región temporal izquierda, por lo que el paciente fue manejado como un estatus de afasia, con mejoría.
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    Determinantes de la calidad de vida en pacientes con epilepsia atendidos en dos instituciones hospitalarias de Colombia
    (2022-07-18) Fernández Cubillos, Juan Pablo; Mayor Romero, Luis Carlos; Martínez Micolta, Paula; Mejía Quiñones, Valentina
    La calidad de vida ha sido definida por la Organización Mundial de la Salud como la percepción de un individuo sobre su posición, expectativas y metas en la vida, dentro del marco de su propio contexto cultural y sistema de valores. Debido a la complejidad y curso crónico de la epilepsia, las personas con esta enfermedad se enfrentan a varios factores; socioeconómicos, físicos y psicológicos, que impactan de forma importante en su calidad de vida. A raíz de esto han surgido esfuerzos por caracterizar los determinantes de la calidad de vida en epilepsia y con el fin de cuantificarlos objetivamente, se han diseñado diversos cuestionarios de tamización. Lo anterior ha permitido abordar estrategias para la mitigación de los determinantes más influyentes. Antecedentes: a nivel local, los estudios son escasos y limitados a poblaciones específicamente de bajos recursos y a nivel de un solo centro. Por lo anterior, surge el interés de realizar un estudio multicéntrico, que busca caracterizar los determinantes específicos sobre la calidad de vida de las personas colombianas con epilepsia de forma representativa, a través de cuestionarios estandarizados y de esta manera dirigir las intervenciones hacia los determinantes que mayor impacto representen. Metodología: se trata de un estudio observacional, descriptivo tipo corte transversal de pacientes con diagnóstico de epilepsia atendidos en la Fundación Santa Fe de Bogotá y la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia, durante el periodo de enero del año 2022 a abril del año 2022. Se determinaron las características demográficas, clínicas, factores de riesgo, puntajes en cuestionarios de calidad de vida (QOLIE-10), ansiedad (GAD-2), depresión (PHQ-2) y efectos secundarios de medicamentos (LAEP). Resultados: se obtuvieron 65 pacientes con diagnóstico de epilepsia que cumplieron los criterios de inclusión. El promedio de edad fue de 42,6 años (rango, 18-89 años). El 53.8% fueron mujeres. El 47.7% de los pacientes tiene un empleo. El 58.5% no tiene licencia de conducción. La edad de inicio de la epilepsia fue a los 26.6 años, en promedio la frecuencia de las crisis fue de 19 crisis en los últimos 3 meses. La epilepsia fue focal en el 86.2%. La etiología fue estructural en el 46.2% de los pacientes. El 66.1% recibía tratamiento con más de un medicamento. El 40% tenía epilepsia refractaria. Se presentaron efectos adversos tipo A en el 50.8% de los casos. El puntaje promedio en la escala de calidad de vida QOLIE-10 fue de 72.8 (rango, 0-100), el 44.6% tuvo una puntuación >= 72.5. En la escala de tamizaje de depresión PHQ-2, el 20% tuvo una puntuación  3. En la escala de tamizaje de ansiedad GAD-2, el 46.1% tuvo una puntuación  3. En la escala de tamizaje de efectos adversos LAEP el puntaje promedio fue de 39, el 32% tuvo una puntuación  45 (rango, 19-63). Después del análisis de regresión múltiple los determinantes de la calidad de vida con mayor significancia estadística fueron: tener un trastorno depresivo ( = -0.284, p=0.003), la frecuencia de las crisis epilépticas en los últimos 3 meses ( = -0.189, p=0.029) y el puntaje en la escala LAEP ( = -0.513, p=<0.001). Conclusiones: el control de las crisis epilépticas es solo uno de los determinantes de la calidad de vida de los pacientes con epilepsia. Para mejorar la calidad de la atención de los pacientes con epilepsia se recomienda la evaluación de la calidad de vida, el tamizaje de ansiedad, depresión y efectos secundarios a los medicamentos. El trabajo interdisciplinario con psiquiatras es indispensable para diagnosticar y tratar correctamente las comorbilidades que se presentan frecuentemente en los pacientes con epilepsia.
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    Ictal paraphasia as an atypical manifestation of temporal lobe epilepsy
    (2022-06-07) Barragán-Ardila, Jorge; Mayor, Luis Carlos; Mancera, Julián; Martínez-Micolta, Paula; Mayor, Luis Carlos
    Las alteraciones del lenguaje son manifestaciones comunes de las crisis no convulsivas en la epilepsia focal. La afasia ictal y la detención del habla son las más representativas. Por otro lado, la parafasia ictal es una manifestación clínica rara de la epilepsia del lóbulo temporal dominante, con pocos casos informados en la literatura. Describimos a una mujer de 73 años con crisis de inicio focal con compromiso de consciencia que presentaba parafasias fonéticas relacionadas con un glioma de bajo grado temporal anterior izquierdo. Esta manifestación ictal del habla puede mal diagnosticada fácilmente y tratada como otras enfermedades neurológicas o mentales y puede considerarse un signo de lateralización en la epilepsia cuando se realiza una adecuada correlación anatomo - electro - clínica.
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    Miastenia congénita postsináptica por mutaciones en el gen CHRNE: reporte de caso y revisión de literatura
    (2020-10-26) Montaña-Buenaventura, Mónica Viviana; Díaz Campos, Andrés
    Las mutaciones en el gen CHRNE son la principal causa de síndromes miasténicos congénitos. La transmisión en la unión neuromuscular se altera por deficiencia primaria del receptor de acetilcolina o por modificación en las propiedades cinéticas del mismo. Se reporta un caso de una mujer con miastenia congénita, clínica de deficiencia primaria del receptor de acetilcolina y mutaciones en el gen CHRNE. Los principales síntomas son oftalmoparesia, ptosis palpebral, debilidad facial, bulbar y cintura miembro, con respuesta parcial a piridostigmina y salbutamol. Dado lo anterior, el presente estudio pretende responder la siguiente pregunta de investigación: ¿Cuáles son las características clínicas y evolución de una paciente con miastenia congénita por mutación en el gen CHRNE, atendida en la Fundación Santa Fe de Bogotá, durante los años 2018-2019?
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    Miotonía congénita: reporte de un caso
    (2021-12-01) Peña Guzmán, Laura Lucia; Ariza, Lina Maria; Forero Botero, Cesar; Gómez Mazuera, Angela; Pedraza Flechas, Ana María; Educacion Médica y en Ciencias de la Salud
    El síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación clínica, las cuales consisten en sensación de imovilidad luego de la contracción muscular voluntaria que típicamente se acompañan de fenómeno de calentamiento en la que los pacientes presentan mejoría de la miotonía con la contracción muscular repetida. Las miotonías pueden ser dolorosas, asociarse a debilidad transtoria o fija y generalmente se ve un fenotipo atlético desde la infancia. En la actualidad solo puede ofrecerse un tratamiento sintomático de las miotonías dado no existe manejo farmacológico modificador de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar los aspectos clínicos y electrofisiológicos de un paciente con miotonía congénita de Becker atendido en la Fundación Santa Fé de Bogotá en el 2021. Metodología: Estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso Resultados: Se presenta el reporte de caso de un paciente con miotonía congénita de Becker Conclusiones: un adecuado abordaje diagnóstico guiará a un pronto reconocimiento y manejo de la enfermedad.
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    Mononeuritis múltiple secundaria a poliarteritis nodosa, reporte de un caso
    (2023-02-02) Dumar Riaño, Armando; Gómez Mazuera, Ángela; Barragán González, Ana María
    Se presenta un caso de un paciente con diagnóstico de polineuropatía secundaria a poliarteritis nodosa, debido a su presentación inusual dado el largo periodo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo. Metodología: Para este trabajo se siguió la guía CARE para la realización de reportes de caso, publicada por la Revista de Epidemiología Clínica en el año 2017. Previa firma de consentimiento informado por parte del paciente la historia clínica, obteniendo los datos relevantes tanto del estado clínico como paraclínico del paciente. Resultados: Se define como diagnóstico final del paciente una mononeuritis múltiple secundaria a una poliarteritis nodosa, las cual fue confirmada mediante la realización de biopsia cutánea y de nervio sural. Discusión La vasculitis son enfermedades autoinmunes que pueden generar marcada discapacidad del paciente, por lo que es de vital importancia reconocer síntomas que pueden corresponder a este tipo de enfermedades según el compromiso sistémico. Entre estos compromisos se encuentran los del sistema nervioso periférico, siendo el más común la mononeuritis múltiple, la cual, si no es identificada a tiempo, puede avanzar hasta convertirse en una polineuropatía con el consecuente déficit neurológico y detrimento de la calidad de vida del paciente.
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    Neuropatía desmielinizante distal simétrica adquirida, reporte de caso y revisión de la literatura.
    (2020-10-23) Forero Botero, César Augusto; Díaz Campos, Andrés; Gómez Mazuera, Angela; Díaz Campos, Andrés
    La polineuropatía desmielinizante crónica inflamatoria (CIDP) es un grupo de patologías de causa autoinmune, con progresión o recaída en 8 semanas, típicamente con compromiso motor proximal y distal(1). Otras variantes que se pueden presentar con menor frecuencia incluyen compromiso motor distal, compromiso sensitivo y bloqueo en la conducción persistente. Presentamos el caso de un paciente quién tuvo una presentación insidiosa y crónica de parestesias distales, en miembros inferiores, luego debilidad distal que progresa hacia proximal hasta causarle limitación, luego de evaluarlo consideramos que corresponde a una neuropatía desmielinizante distal adquirida simétrica (DADS), inició manejo inmunoglubulina intravenosa en altas dosis (IVIG), luego corticosteroides y finalmente con rituximab, con poca mejoría.
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    Neuropatía vasculítica no sistémica : revisión de caso
    (2018-01-18) Castro Vargas, Hernan; Meza, Antonio
    La neuropatía vasculítica no sistémica es una condición poco común, caracterizada por el compromiso aislado del sistema nervioso periférico a causa de la isquemia provocada por la infiltración celular de lecho vascular responsable de la irrigación del tejido nervioso. Es un término acuñado hace poco más de tres décadas, se considera que es una enfermedad poco descrita y subdiagnosticada. A continuación, se presenta el caso clínico de un paciente masculino de mediana edad que debuta con síntomas progresivos de predominio motor en miembros inferiores, es llevado a tratamiento con corticoides sistémicos, agentes citotóxicos y por ultimo con agentes biológicos con estabilización de los síntomas
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    Presentación de caso de miopatía con diagnóstico inicial de esclerosis lateral amiotrófica Bogotá. 2022
    (2022-07-18) Rodríguez Hernández, Luis Carlos; Gomez Mazuera, Angela Maria
    La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que compromete la motoneurona superior e inferior. Característicamente causa debilidad, atrofia muscular y su inicio suele ser asimétrico. Existen diagnósticos diferenciales que deben ser descartados. La miositis por cuerpos de inclusión es una enfermedad de la fibra muscular que puede cursar con características similares a las manifestaciones de la motoneurona inferior. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico inicial de ELA. Durante su revaloración en el examen físico se encuentra atrofia y debilidad predominantemente en el cuádriceps y los flexores de los dedos de las manos, se realizaron estudios de resonancia magnética documentando cambios por miopatía inflamatoria bilateral y simétrica, los estudios neurofisiológicos mostraron actividad de inserción incrementada, signos de inestabilidad de membrana dados por fibrilaciones y ondas agudas positivas, ausencia de fasciculaciones y patrón de reclutamiento reducido con potenciales de unidad motora miopáticos dados por baja amplitud y corta duración, al creatina fosfo-cinasa (CPK) se encontró normal y la biopsia muscular evidenció cambios por miopatía inflamatoria con cuerpos de inclusión, permitiendo la reclasificación del diagnóstico.
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    Síndrome Neurológico Paraneoplásico: Enfermedad de neurona motora inferior, reporte de un caso
    (2020-09-29) Jaramillo Herrera, Diana Patricia; Gómez Mazuera, Angela; Forero-Botero, Cesar A.
    Se describe un caso de enfermedad de motoneurona inferior, probablemente de origen paraneoplásico asociado a Linfoma B folicular. La enfermedad de motoneurona inferior no es uno de los síndromes neurológicos paraneoplásicos frecuentes, pero se encuentra muy asociado a linfomas. En este caso los hallazgos clínicos de enfermedad de motoneurona iniciaron con fasciculaciones generalizadas, atrofia muscular con debilidad en miembros superiores y patrón de mano hendida, con disfonía leve lo que podía ser consistente de enfermedad primaria de motoneuronas. No había relación con polineuropatía ya que el estudio de neuroconducciones no mostraba alteración en los potenciales de acción sensitivos ni bloqueos en la conducción motora, sin embargo, la electromiografía sí mostró claramente un patrón neuropático con marcada actividad denervatoria en los cuatro segmentos. Se realizaron estudios de extensión con el fin de excluir otras condiciones y así establecer enfermedad primaria de motoneuronas; al realizar una tomografía de tórax se reportaron múltiples ganglios mediastinales y en el PET Scan se documentaron ganglios hipermetabólicos que esclarecieron un diagnóstico de base. El paciente recibió quimioterapia con estabilización del sindrome de motoneurona inferior.
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    Uso del test de cuantificación sensitiva para el estudio de la neuropatía de fibra pequeña
    (2014-01-16) Díaz Campos, Andrés; Castro, José; Conceição, Isabel; Gómez Mazuera, Angela
    Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.