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Acceso Abierto

Dificultades en el proceso diagnóstico de una cohorte con fibrosis quistica en Colombia

Título de la revista
Autores
Saza Mejia, Lina Maria
Soler Barrera, Jenyffer Nathalie

Archivos
Fecha
2018-07-13

Directores
Vasquez, Catalina
Céspedes Londoño, Jaime Aurelio
Villaveces, Mariana

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
Introducción: La fibrosis quística en el país es una enfermedad rara, con un complejo proceso diagnóstico, ya que se puede confundir fácilmente o subdiagnosticar en los primeros meses de vida. El objetivo fue definir las dificultades en el proceso diagnóstico de Fibrosis quística de una cohorte de pacientes en un programa de seguimiento de pacientes, al igual que establecer una comparación con respecto al tiempo de diagnóstico comparado con estándares internacionales. Metodología: Estudio descriptivo en el cual se presenta el análisis de casos de pacientes pediátricos incluyendo la totalidad de pacientes con diagnóstico en la Fundación Cardioinfantil entre 2010 y 2018. Se realizó un análisis de tipo cuantitativo, basado en las dificultades que presentan para confirmar el diagnóstico haciendo énfasis en la demora de la toma de los paraclínicos y su lectura por el médico tratante. Resultados: Se encontraron 60 pacientes. El diagnóstico definitivo de Fibrosis quística es realizado en promedio a los 10-14 meses del inicio de síntomas sugestivos de la enfermedad, en edades comprendidas entre los 2 y 3 años de edad, lo cual difiere totalmente del algoritmo propuesto en los últimos consensos internacionales que debe ser máximo a 6 meses. Las dificultades más frecuentemente encontradas fueron la falta de sospecha diagnóstica temprana a partir de la presentación de los primeros síntomas y retraso en la confirmación del diagnóstico, de igual forma se describen problemas administrativos relacionados con la tardanza en la autorización para tomar exámenes confirmatorios por parte de las aseguradoras Conclusiones: Se encontró que a pesar que los síntomas inician en su mayoría antes del primer año de vida, el diagnóstico se realiza de manera tardía, difiere en casi un año y medio comparado con los algoritmos descritos en la literatura internacional, se resalta en especial la demora en la sospecha inicial, diagnóstico tardío, dificultad en la confirmación del diagnóstico o la falta de toma de prueba confirmatoria en especial Gibson y Cooke.
Abstract
Introduction: Cystic fibrosis in our country is a rare disease, with a complex diagnostic process, since it can be easily confused or underdiagnosed in the first months of life. The objective was to define the difficulties in the cystic fibrosis diagnosis process of a cohort in a patient follow-up program, as well as to establish a difference between the time of diagnosis in our cohort and international standards. Methods: A descriptive study was performed in which the analysis of cases of pediatric patients with cystic fibrosis. A quantitative analysis was carried out, based on the time that patients require to confirm the diagnosis in Fundación Cardioinfantil, emphasizing the delay in the taking of paraclinics and the interpretation of paraclinical results by physician. Results: In the period between 2010 and 2018, 60 patients were found. The definitive diagnosis of Cystic Fibrosis is made on average 10-14 months after the onset of symptoms suggestive of the disease, in ages between 2 and 3 years of age, which differs completely from the algorithm proposed in the latest international consensus. It should be a maximum of 6 months. The most frequent difficulties encountered were the lack of early diagnostic suspicion from the presentation of the first symptoms and delay in the confirmation of the diagnosis, as well as administrative problems related to the delay in the authorization to take confirmatory examinations by insurers Conclusions: The symptoms were found in the cohort despite initiating mostly before the first year of life, the diagnosis is made late, which differs in almost 1 year and a half compared with the diagnostic algorithms of the international literature, Particularly noteworthy is the delay in initial suspicion, late diagnosis, difficulty in confirming the diagnosis or not taking a confirmatory test especially Gibson and Cooke in a large proportion.
Palabras clave
Fibrosis quística , Gibson y Cooke , Pediatría , Diagnóstico , Dificultades , Electrolitos en sudor , Iontoforesis
Keywords
Cystic Fibrosis , Iontophoresis , Gibson and Cooke , Pediatrics , Diagnosis , Difficulties , Electrolytes in sweat
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