Ítem
Acceso Abierto
Hallazgos secundarios en la secuenciación del exoma según las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) en una muestra de la población colombiana
Título de la revista
Autores
Rodríguez Salgado, Liliana Elizabeth
Archivos
Fecha
2019-05-21
Directores
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Silva Aldana, Claudia Tamar
Silgado Guzmán, Daniel Felipe
Bareño Silva, José
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Antecedentes: El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) publicó en el 2017 la segunda versión de las recomendaciones para reportar hallazgos secundarios, cuando a una persona se le ordena una prueba genética por otra indicación. Surgió el interés de determinar en una muestra de la población colombiana la prevalencia de hallazgos secundarios para los 59 genes asociados a 27 condiciones médicas que, por su gravedad, sí son diagnosticadas oportunamente pueden ser tratadas de forma adecuada. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico mediante examen de 160 pacientes (exomas), entre la edad de 1 y 79 años, procedentes de diferentes regiones del país. Se realizó la anotación de los 59 genes con bases de datos públicas, se clasificaron variantes con los criterios establecidos en la guía emitida por el ACMG y la Asociación de Patología Molecular y, posteriormente, se determinaron cuales se deberían reportar. Resultados: Se identificaron seis variantes en siete pacientes para los genes BRCA2, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PKP2 y PMS2, con una prevalencia del 4,4%. No se encontró asociación entre las variables sociodemográficas con los hallazgos secundarios para informar (P>0,05). En estudios previos realizados se encontraron prevalencias que varían desde 0,59 al 21%. Conclusión: Dada la prevalencia encontrada y el impacto clínico de las variantes genómicas en la salud, es importante la búsqueda activa de hallazgos secundarios para que el profesional tratante pueda, a su vez, realizar el asesoramiento y manejo oportuno y adecuado al paciente con su grupo familiar.
Abstract
Background: In the year 2017, The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) published the second version of their secondary findings reporting recommendations, for cases in which a person receives a genetic test for another indication. We decided to determine, using a sample of the Colombian population, the prevalence of secondary findings for the 59 genes associated with 27 medical conditions that, due to their severity, if diagnosed opportunely, can be properly treated. Methods: An analytical cross-sectional study was carried out by examining 160 patients (exomes), between the ages of 1 and 79 years, coming from different Colombian regions. Annotation of the 59 genes with public databases was performed, and variants were classified using the criteria established in the guide issued by the ACMG and the Association of Molecular Pathology and, subsequently, the ones to be reported were selected. Results: Six variants in seven patients for genes BRCA2, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PKP2, and PMS2 were identified, with a prevalence of 4,4%. No association was found between the sociodemographic variables and the secondary findings (P>0,05). Previous studies have found prevalences ranging from 0,59 to 21%. Conclusion: Given the prevalence found and the clinical impact of genomic variants on health, it is important to actively search for secondary findings so that the treating professional can, in turn, perform timely and relevant counseling and management of the patients and their family.
Palabras clave
Clasificación , Penetrancia , Prevalencia
Keywords
Whole exome sequencing , Incidental findings , Classification , Penetrance , Prevalence
