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Acceso Abierto
Enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de enfermedad de motoneurona: reporte de casos y revisión de la literatura
Título de la revista
Autores
Ariza-Serrano, Lina M
Rodríguez-Quintana, Jesús Hernán
Serrano Perdomo, Rafael Antonio
Camacho, Rogelio
Archivos
Fecha
2016
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociación Colombiana de Neurología
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Resumen
A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa glucosidasa como causal de la sintomatología.
Abstract
Through this study we aim to demonstrate the importance of the evaluation of pompe disease as a differential diagnosis of motor neuron disease. Here we present two cases in which the initial approach was of a motor neuron disease, but with a more comprehensive assessment it was documented an alpha glucosidase deficiency.
Palabras clave
Pompe , Motoneurona , Diagnóstico diferencial
Keywords
Pompe , Motor neuron disease , Differential diagnosis
