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Acceso Abierto
Epilepsia y síndrome dismórfico asociado a cromosomopatía hereditaria ligada al cromosoma X, tipo micro-duplicación
Título de la revista
Autores
Rodríguez, Wolfang Rubio
Torres Zambrano, Martín
Conde Cardona, Giancarlos
Caraballo, Aldo
García Meléndez, Margarita
Polo Verbel, Luis
Gamero Tafur, José Andrés
Torres Sandoval, Juan
Archivos
Fecha
2016
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociación Colombiana de Neurología
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Resumen
Resumen Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente familiar de hermano con fenotipo similar, que comparten línea sanguínea materna, de diferentes padres. El síndrome dismórfico ligado a cromosoma X MECP2 (methyl-CpG-binding protein2), causan grave retraso mental, encefalopatía epiléptica e infecciones recurrentes del aparato respiratorio y consecuentemente pueden además tener una epilepsia resistente al manejo farmacológico.
Abstract
Summary The findings of dysmorphic syndromes associated with X-linked chromosomopathy and epilepsy are infrequent. It is a case of genetic alteration in a male patient, with X-linked microduplication MECP2 and familiar history of a sibling with similar phenotype, which compares the maternal blood line of different parents. X-linked dysmorphic syndrome MECP2 (methyl-CpG2 binding protein), causing severe mental retardation, epileptic encephalopathy and recurrent infections of the respiratory tract and consecutively also have epilepsy resistant to pharmacological management.
Palabras clave
dismórfico , encefalopatía , epilepsia , genética , infección , intratable
Keywords
dysmorphic , encephalopathy , epilepsy , genetic , infection , intractable
