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Acceso Abierto
Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Título de la revista
Autores
Fonseca Mendoza, Dora Janeth
Restrepo Fernández, Carlos Martín
Silva Aldana, Claudia Tamar
Contreras Bravo, Nora Constanza
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
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Fecha
2004
Directores
ISSN de la revista
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Editor
Universidad del Valle
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Resumen
La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCRmúltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de ladistrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados condeleción.Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lecturatraduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar quelas mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscularde Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve odistrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79%de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramientaimportante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en loscuales se encuentra deleciones.
Abstract
Palabras clave
Distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD , DMB) , Reacción en cadena de lapolimerasa múltiplex (PCR) , Corrimiento del marco de lectura , Herencia ligada con la X recesiva
