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Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?
Título de la revista
Autores
Delgado-Vega, Angélica María
Martín, Javier
Granados, Julio
Anaya, Juan-Manuel
Fecha
2006-12-01
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Instituto Nacional de Salud
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Resumen
La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afectaprincipalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho másfrecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. Laexistencia de agregación familiar (?s= 2-17) indica su carácter hereditario. Sin embargo, laherencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importanciade encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribucióna la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicaciónclínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico.Mapeos genéticos llevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatoshan identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo,su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de laenfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en lasusceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. En Latinoamérica, los alelos HLA-DRB1*0404y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presenteartículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de unaaproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunasrecomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.
Abstract
Rheumatoid arthritis is a chronic and systemic autoimmune disease characterized byinflammation and destruction of the synovial joints. It affects approximately 0.5% of the Latin-American population and is three times more common in women than in men. Evidence offamilial aggregation (?s=2-17) was the first indication of a genetic susceptibility to disease. Asin other autoimmune diseases, it has a complex genetic basis. Results from whole-genomescans indicate that the HLA region contains a significant and consistent set of linked loci.However, HLA accounts for only one-third of the genetic susceptibility of disease, indicatingthat non-HLA genes are also involved in the disease susceptibility. In Latin-America, associationwith HLA-DRB1*0404 and TNF -308A alleles has been uniformly established; however, manyother candidate genes remain to be studied. The identification of genetic factors conferringsusceptibility to rheumatoid arthritis will contribute to the knowledge of the pathogenicmechanisms, ability to predict its occurrence, the development of diagnostic tools, prognosis,and treatment. The genetic epidemiology of rheumatoid arthritis is herein reviewed; a set ofrecommendations is provided for the design, analysis and interpretation of genetic associationstudies in the context of Latin-American populations.
Palabras clave
Artritis reumatoide , Epidemiología , Enfermedades autoinmunes , Complejo mayor de histocompatibilidad , Antígenos HLA , América Latina
Keywords
Rheumatoid arthritis , Epidemiology , Autoimmune diseases , Major histocompatibilitycomplex , HLA antigens
