Ítem
Acceso Abierto
Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review
Título de la revista
Autores
Mateus, Juan Camilo
Rivera, Carolina
O’Meara, Miguel
Valenzuela, Alex
Lizcano, Fernando
Archivos
Fecha
2020-11-19
Directores
Valenzuela Rincón, Alex
Lizcano, Fernando
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Antecedentes: la diabetes mellitus con herencia autosómica dominante, como la diabetes joven de inicio en la madurez (MODY), es una forma genética de diabetes mellitus. MODY es un tipo de diabetes mellitus monogénica en la que múltiples variantes genéticas pueden alterar el funcionamiento de las células beta. Las tres formas más conocidas de MODY son causadas por modificaciones en los genes hnf4a, gck y hnf1a. Sin embargo, otras variantes de MODY pueden provocar múltiples alteraciones en el desarrollo embrionario del endodermo. Este es el caso de los pacientes que presentan MODY5, que tienen una mutación del gen del factor nuclear hepático 1B (hnf1b). Presentación del caso: Presentamos el caso clínico de un paciente de 15 años con antecedentes familiares de diabetes mellitus y fenotipo clásico MODY tipo 5 (MODY5) que afecta al páncreas y al riñón, con una nueva mutación no reportada en el gen hnf1b. Conclusiones: MODY5 se caracteriza por una mutación en el gen hnf1b, que juega un papel importante en el desarrollo y función de múltiples órganos. Debe sospecharse en pacientes con diabetes inusual y afectación multisistémica no relacionada con la diabetes.
Abstract
Background: Diabetes mellitus with autosomal dominant inheritance, such as maturity-onset diabetes of the young (MODY), is a genetic form of diabetes mellitus. MODY is a type of monogenic diabetes mellitus in which multiple genetic variants may cause an alteration to the functioning of beta cells. The three most known forms of MODY are caused by modifications to the hnf4a, gck, and hnf1a genes. However, other MODY variants can cause multiple alterations in the embryonic development of the endoderm. This is the case in patients presenting with MODY5, who have a mutation of the hepatic nuclear factor 1B (hnf1b) gene. Case presentation: We present the clinical case of a 15 year-old patient with a family history of diabetes mellitus and a classical MODY type 5 (MODY5) phenotype involving the pancreas and kidney, with a novel, unreported mutation in the hnf1b gene. Conclusions: MODY5 is characterised by a mutation in the hnf1b gene, which plays an important role in the development and function of multiple organs. It should be suspected in patients with unusual diabetes and multisystem involvement unrelated to diabetes.
Palabras clave
MODY5 , HNF1B , Hipoplasia renal , Atrofia pancreática , Correlación mutación en el gen hepático 1B (hnf1b) y MODY tipo 5
Keywords
MODY5 , HNF1B , Renal hypoplasia , Pancreatic atrophy , Mutation correlation in liver gene 1B (hnf1b) and MODY type 5
