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Acceso Abierto

Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras


Fecha
2022-11-11

Directores
Restrepo Fernández, Carlos Martín

ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario

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Resumen
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con la enfermedad de Niemann-Pick bajo tratamiento con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, además de identificar el gen y los mecanismos biológicos que explican cada una de las condiciones, junto con el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones terapéuticas y preventivas disponibles a través del asesoramiento genético.
Abstract
A rare disease is a chronic, debilitating, highly complex, potentially fatal pathology with a low prevalence, this being 1 per 2.000 people. People with a rare disease frequently go through different problems such as the lack of skills or knowledge of health personnel for the identification and timely management of these pathologies, with the consequence that the diagnosis is delayed or erroneous. For rare diseases, the use of genomic medicine allows, in many cases, to reach rapid and accurate diagnoses, as well as the complete identification and annotation of the causal variants. Once a pathogenic variant is identified, that is, a mutation, a diagnosis will be made and general or specific therapeutic measures can be implemented, as the case may be, together with prevention activities through genetic counselling. In this research work, three clinical cases of rare conditions are analyzed: an unusual odor disease with great affectation in the social relationship of the affected person, a family with neurodegeneration brain iron accumulation with hidden phenotype of mental illness was identified, and a person with Niemann-Pick disease being treated with a high-cost drug who was misdiagnosed.
Palabras clave
Enfermedad rara , Enfermedad de Niemann Pick , Enfermedad de Sandhoff , Enfermedad de Fabry , Neurodegeneración por depósito de hierro , Enfermedad de olor inusual , Medicina genómica , Secuenciación de Sanger , Secuenciación de siguiente generación
Keywords
Rare disease , Niemann Pick disease , Fabry disease , Sandhoff disease , fish odor syndrome , Neurodegeneration brain iron accumulation , Genomics medicine , Genetic counselling , next generation sequencing , Sanger sequencing
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