Ítem
Acceso Abierto
Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
| dc.contributor.advisor | Restrepo Fernández, Carlos Martín | |
| dc.contributor.gruplac | Educacion Médica y en Ciencias de la Salud | es |
| dc.creator | Jiménez Rojas, Erika Marcela | |
| dc.creator.degree | Magíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana | es |
| dc.creator.degreeLevel | Maestría | |
| dc.creator.degreetype | Full time | es |
| dc.date.accessioned | 2022-11-23T17:21:58Z | |
| dc.date.available | 2022-11-23T17:21:58Z | |
| dc.date.created | 2022-11-11 | |
| dc.description | En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con la enfermedad de Niemann-Pick bajo tratamiento con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, además de identificar el gen y los mecanismos biológicos que explican cada una de las condiciones, junto con el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones terapéuticas y preventivas disponibles a través del asesoramiento genético. | es |
| dc.description.abstract | A rare disease is a chronic, debilitating, highly complex, potentially fatal pathology with a low prevalence, this being 1 per 2.000 people. People with a rare disease frequently go through different problems such as the lack of skills or knowledge of health personnel for the identification and timely management of these pathologies, with the consequence that the diagnosis is delayed or erroneous. For rare diseases, the use of genomic medicine allows, in many cases, to reach rapid and accurate diagnoses, as well as the complete identification and annotation of the causal variants. Once a pathogenic variant is identified, that is, a mutation, a diagnosis will be made and general or specific therapeutic measures can be implemented, as the case may be, together with prevention activities through genetic counselling. In this research work, three clinical cases of rare conditions are analyzed: an unusual odor disease with great affectation in the social relationship of the affected person, a family with neurodegeneration brain iron accumulation with hidden phenotype of mental illness was identified, and a person with Niemann-Pick disease being treated with a high-cost drug who was misdiagnosed. | es |
| dc.format.extent | 131 pp | es |
| dc.format.mimetype | application/pdf | es |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.48713/10336_37025 | |
| dc.identifier.uri | https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/37025 | |
| dc.language.iso | spa | es |
| dc.publisher | Universidad del Rosario | spa |
| dc.publisher.department | Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud | spa |
| dc.publisher.program | Maestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humana | spa |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia | * |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia | * |
| dc.rights.accesRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
| dc.rights.acceso | Abierto (Texto Completo) | es |
| dc.rights.licencia | EL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos. | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ | * |
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| dc.source.instname | instname:Universidad del Rosario | |
| dc.source.reponame | reponame:Repositorio Institucional EdocUR | |
| dc.subject | Enfermedad rara | es |
| dc.subject | Enfermedad de Niemann Pick | es |
| dc.subject | Enfermedad de Sandhoff | es |
| dc.subject | Enfermedad de Fabry | es |
| dc.subject | Neurodegeneración por depósito de hierro | es |
| dc.subject | Enfermedad de olor inusual | es |
| dc.subject | Medicina genómica | es |
| dc.subject | Secuenciación de Sanger | es |
| dc.subject | Secuenciación de siguiente generación | es |
| dc.subject.ddc | Enfermedades | es |
| dc.subject.keyword | Rare disease | es |
| dc.subject.keyword | Niemann Pick disease | es |
| dc.subject.keyword | Fabry disease | es |
| dc.subject.keyword | Sandhoff disease | es |
| dc.subject.keyword | fish odor syndrome | es |
| dc.subject.keyword | Neurodegeneration brain iron accumulation | es |
| dc.subject.keyword | Genomics medicine | es |
| dc.subject.keyword | Genetic counselling | es |
| dc.subject.keyword | next generation sequencing | es |
| dc.subject.keyword | Sanger sequencing | es |
| dc.title | Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras | es |
| dc.title.TranslatedTitle | Genomic medicine in the diagnosis of rare diseases | es |
| dc.type | masterThesis | es |
| dc.type.document | Tesis | es |
| dc.type.hasVersion | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion | |
| dc.type.spa | Tesis | es |
| local.department.report | Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud | es |
