Ítem
Acceso Abierto
Características epidemiológicas, fenotípicas y moleculares de un grupo de pacientes con Epidermólisis bullosa en Colombia desde el 2009 hasta 2018
Título de la revista
Autores
Henao Torres, Lynda Juliana
Marroquín Murcia, Álvaro Enrique
Archivos
Fecha
2021-07-13
Directores
Rivera-Nieto, Carolina
Buitrago Medina, Daniel Alejandro
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Introducción: La epidermólisis bullosa (EB), hace referencia a un grupo de genodermatosis mecanobulosas, con características epiteliales de fragilidad o de tejidos superficiales siendo más notables en la piel. La prevalencia e incidencia por millón de nacidos vivos es de aproximadamente 19,6 y 8,22 respectivamente en Estados Unidos de América. En Colombia no se dispone actualmente de datos epidemiológicos a la fecha. El propósito de este estudio fue caracterizar demográfica, fenotípica y genotípicamente a los pacientes con EB pertenecientes a la fundación corazón de cristal en Colombia. Métodos: Estudio Observacional, Descriptivo de serie de casos, retrospectivo. La población se compone de todos los sujetos pertenecientes a la fundación corazón de Cristal en Colombia entre el 2009-2018 con diagnóstico de EB, se incluyeron 17 pacientes. No se realizó cálculo de tamaño de muestra ni proceso de muestreo, a fin de incluir todos los sujetos definidos como casos. Resultados: El promedio de edad de fue 12 años. El 100% presento mutaciones a nivel del Colágeno 7 y el 52,9% presento el subtipo de EB distrófico. El 100% presento manifestaciones digestivas. No se identificaron casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia y ninguno contaba con estudio genético. Conclusiones: La totalidad de la muestra cuenta con la mutación para COL 7, siendo el subtipo mas observado el distrófico. Todos los pacientes presentaron afectación cutánea y manifestaciones extra cutáneas, siendo el tracto digestivo el más frecuente. No se encontró casos asociados a carcinoma escamocelular. El 100% de los casos contaba con biopsia, y ninguno contaba con estudio genético.
Abstract
Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) refers to a group of mechanobulous genodermatoses, with epithelial characteristics of fragility or superficial tissues, being more notable in the skin. The prevalence and incidence per million live births are approximately 19.6 and 8.22 respectively in the United States of America. In Colombia there are currently no epidemiological data available to date. The purpose of this study was to characterize demographically, phenotypically and genotypically the patients with BE belonging to the heart of crystal foundation in Colombia. Methods: Observational, descriptive, case series, retrospective study. The population is made up of all subjects belonging to the Corazón de Cristal Foundation in Colombia between 2009-2018 with a diagnosis of BE, 17 patients were included. No sample size calculation or sampling process was performed, in order to include all the subjects defined as cases. Results: The average age of was 12 years. 100% presented mutations at the level of Collagen 7 and 52.9% presented the subtype of dystrophic EB. 100% presented digestive manifestations. No cases associated with squamous cell carcinoma were identified. 100% of the cases had a biopsy and none had a genetic study. Conclusions: The entire sample has the mutation for COL 7, the most observed subtype being dystrophic. All patients had skin involvement and extra-cutaneous manifestations, the digestive tract being the most frequent. No cases associated with squamous cell carcinoma were found. 100% of the cases had a biopsy, and none had a genetic study.
Palabras clave
Epidermólisis ampollosa distrófica en Colombia , Enfermedades en piel asociadas mutaciones genéticas , Caracterización epidemiológica de Epidermólisis Bullosa o Ampollosa (EB) en Colombia , Trastornos genéticos asociados a la formación de ampollas en la piel , Análisis de enfermedades congénitas de la piel , Epidermólisis bullosa (EB) como enfermedad huérfana en Colombia
Keywords
Dystrophic Epidermolysis Bullosa in Colombia , Skin diseases associated with genetic mutations , Epidermolysis bullosa or bullosa (EB) epidemiological characterization in Colombia , Genetic disorders associated with blistering of the skin , Analysis of congenital skin diseases , Epidermolysis bullosa (EB) as an orphan disease in Colombia
