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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTECON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.

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dc.creatorMATEUS ARBELAEZ, HEIDI ELIANAspa
dc.creatorSILVA ALDANA, CLAUDIA TAMARspa
dc.creatorNORA CONSTANZA, CONTRERAS BRAVOspa
dc.creatorOSPINA, SANDRA YANETHspa
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2020-06-11T13:21:21Z
dc.date.available2020-06-11T13:21:21Z
dc.date.created2010spa
dc.descriptionIntroducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante técnicas de biología molecular (microsatélites) se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX. Materiales y métodos: se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STR’s tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. Resultados y discusión: el análisis de los ocho STR’s realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. Conclusión: el origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal.spa
dc.description.abstractIntroduction: Pentasomy X is a rare chromosomal disorder which affects women. It was first described in 1963 by Kesaree and Wooley. Up to date, less than 30 cases have been reported. We report a case of 28 month old female patient with clinical features of Pentasomy X. Cytogenetic and molecular analysis revealed that her karyotype was 49,XXXXX and that the additional X chromosomes were maternal in origin. Case report: We present a 28 month old female patient with short stature, brachycephaly, characteristic facies, with female external genitalia, hypoplasic labia majora, brachydactyly, bilateral clinodactyly of the fifth finger, dislocation of the right knee with genu varum deformities. Chromosome analysis revealed a karyotype of 49, XXXXX. Materials and methods: We performed DNA extraction and subsequent PCR amplification of 8 microsatellites (STR’s) throughout the X chromosome. The amplified products were analyzed in the ALF EXPRESS sequencer. The allelic information obtained was used to construct haplotypes and to analyze gene dosage through the determination of the area under the curve. Results and discussion: Through the analysis of eight STR’s in the patient and her parents we were able to determine that the extra X chromosomes were inherited from the mother. We analyze our results and other well documented events that have been related to non-disjunctions. Conclusion: We confirmed through molecular analysis of X-linked DNA markers that the aneuploidy developed from two maternal non-disjunctions.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.issn0120-548X
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/24839
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombiaspa
dc.relation.citationEndPage72
dc.relation.citationIssueNo. 2
dc.relation.citationStartPage61
dc.relation.citationTitleActa Biológica Colombiana
dc.relation.citationVolumeVol. 15
dc.relation.ispartofActa Biológica Colombiana, ISSN:0120-548X, Vol.15, No.2 (2010); pp. 61-72spa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectaberraciones cromosómicas sexualesspa
dc.subjectCromosoma Xspa
dc.subjectS. pentaXspa
dc.subjectNo disyuncionesspa
dc.subjecthaplotiposspa
dc.subject.keywordSex Chromosome Abnormalitiesspa
dc.subject.keywordDiagnosisspa
dc.subject.keywordDNAspa
dc.subject.keywordMedical Geneticspa
dc.subject.keywordNondisjunctionsspa
dc.subject.keywordMicrosatellite Repeatsspa
dc.titleANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTECON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.spa
dc.title.TranslatedTitleClinical and Molecular Analysis of a Patient with X-Chromosome Pentasomy.eng
dc.typearticleeng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.spaArtículospa
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