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Identificación de interacciones proteicas de BMPR2 en un contexto ovárico y estudio de la potencial implicación de BMPR2 p.ser987phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria

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dc.contributor.advisorLaissue, Paul
dc.creatorSuárez, Yohjana Carolina
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.creator.degreetypeFull timespa
dc.date.accessioned2020-02-28T17:25:59Z
dc.date.available2020-02-28T17:25:59Z
dc.date.created2019-11-28
dc.descriptionLa insuficiencia ovárica primaria (IOP) se caracteriza por la pérdida de la función ovárica antes de los 40 años y es una de las principales causas de infertilidad en la mujer. La prevalencia de la IOP es cercana al 1% y se ha relacionado etiológicamente con eventos iatrogénicos, agentes infecciosos, condiciones autoinmunes, desórdenes metabólicos y causas ambientales. Sin embargo, la mayoría de los casos son idiopáticos. Se ha sugerido un origen genético y epigenético de la enfermedad. Hasta la fecha, se ha identificado un número limitado de mutaciones que han sido validadas por ensayos funcionales. En el grupo investigación de la Universidad del Rosario, CIGGUR, Fonseca et al., realizaron un estudio utilizando secuenciación de siguiente generación (NGS), en 12 pacientes afectadas por IOP, identificando la mutación c.2960C>T (p. Ser987Phe) en el gen BMPR2. En el contexto del ovario, BMPR2 se expresa en células de la granulosa, se une a ligandos como BMP15 Y GDF9 y participa en la vía de señalización de BMP/SMAD. Se ha sugerido una relación funcional entre esta mutación y la etiología de la IOP. En el presente trabajo de tesis se buscaron las potenciales proteínas de interacción con BMPR2, mediante un ensayo de doble híbrido en levaduras (Y2H), utilizando una librería de ovario de ratón. Se identificaron cuatro proteínas con una alta probabilidad de interacción: Limk1, Ctnnd1, Fasn y Fn1. Posteriormente, para la validación de los resultados se efectuó un ensayo de doble hibrido en células CHO, entre las versiones de BMPR2 wild type/mutante y las secuencias de LIMK1 y p120. Este ensayo permitió identificar que existe una potencial interacción entre los segmentos proteicos de LIMK1 y BMPR2 wild type en un contexto ovárico. Sin embargo, no se evidenció una perturbación en la interacción proteica entre BMPR2 mutante y LIMK1. Respecto a p120, no se logró replicar los hallazgos obtenidos en Y2H para su interacción proteica con BMPR2. Estos resultados no excluyen las posibles interacciones de BMPR2 con LIMK1 y p120. Se recomienda considerar otras técnicas de validación de interacción proteína-proteína (e.g. co-inmunoprecipitación) y evaluar los posibles efectos sobre las vías de señalización asociadas a BMPR2.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_20954
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/20954
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectInsuficiencia ovárica primariaspa
dc.subjectBMPR2spa
dc.subjectInteracciones protéicasspa
dc.subject.ddcGinecología & otras especialidades médicas
dc.subject.keywordPrimary ovarian insufficiencyspa
dc.subject.keywordBMPR2spa
dc.subject.keywordProtein interactionsspa
dc.subject.lembInsuficiencia Ovárica primariaspa
dc.subject.lembTrastornos de la fertilidad en mujeresspa
dc.subject.lembMenopausia prematuraspa
dc.titleIdentificación de interacciones proteicas de BMPR2 en un contexto ovárico y estudio de la potencial implicación de BMPR2 p.ser987phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primariaspa
dc.title.TranslatedTitleIdentification of BMPR2 protein interactions in an ovarian context and study of the potential involvement of BMPR2 p.ser987phe in the etiology of primary ovarian insufficiencyeng
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentTesisspa
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
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