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Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

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dc.contributor.advisorMateus Arbelaez, Heidi Eliana
dc.contributor.advisorGalvez, Marcela
dc.creatorClavijo Hurtado, Sergio
dc.creator.degreeEspecialista en Pediatría
dc.date.accessioned2013-02-18T17:44:47Z
dc.date.available2013-02-18T17:44:47Z
dc.date.created2013-02-11
dc.date.issued2013
dc.descriptionIntroducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.tipoDocumentospa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_4219
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/4219
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programEspecialización en Pediatríaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto completo)spa
dc.rights.ccAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombiaspa
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARÁGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectHibridación genómica comparativa-arrayspa
dc.subjectfenotipospa
dc.subjectretraso global del desarrollospa
dc.subject.lembEnfermedades genéticas en niños::Investigacionesspa
dc.subject.lembHibridación genómica comparativa::Utilizaciónspa
dc.subject.lembPruebas genéticasspa
dc.subject.lembTrastornos del desarrollo infantil::Investigacionesspa
dc.titleUso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literaturaspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
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