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Efectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literatura

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dc.contributor.advisorDurán-Torres, Felipe
dc.creatorRodríguez Lara, Wendy Alejandra
dc.creatorMora Rincón, Yenny Roxana
dc.creator.degreeEspecialista en Epidemiología (en Convenio con el CES)es
dc.creator.degreeLevelEspecialización
dc.creator.degreetypeFull timees
dc.date.accessioned2021-10-26T16:45:49Z
dc.date.available2021-10-26T16:45:49Z
dc.date.created2021-10-22
dc.descriptionObjetivos: Analizar la efectividad de Glc4 como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular, progresivo y frecuentemente letal, causada por la mutación en el gen productor de la enzima lisosomal alfa glucosidasa acida, cuya acción es degradar el glucógeno. Existe la necesidad de estandarizar un biomarcador como la Glc4 que permita, rápida y prácticamente, determinar la deficiencia de la enzima. Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las siguientes bases de datos: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov y Google Scholar. Los estudios fueron tamizados por título y resumen para posteriormente realizar una tamización de texto completo con base en criterios de selección. Con los estudios incluidos se realizó una síntesis cualitativa. Resultados: 18 estudios cumplieron con los criterios de selección cuya síntesis fue cualitativa dada la alta heterogeneidad metodológica entre estudios, con 386 participantes (63,99% IOPD y 55,06 LOPD), el 53,57% presentaron niveles basales de Glc4 elevados. Conclusiones: La Glc4 puede ser empleada como biomarcador de apoyo diagnóstico de la enfermedad de Pompe, ya que presenta una relación directamente proporcional con el aumento de glucógeno, sin embargo, en pacientes con presentación temprana o afectaciones leves puede ser complementado con pruebas genéticas, de imagenología y fisiatría.es
dc.description.abstractObjectives: To analyze the effectiveness of Glc4 as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Introduction: Pompe disease is a neuromuscular disorder, progressive and frequently fatal, caused by the mutation in the gene that produces the acid lysosomal alpha-glucosidase enzyme, whose action is to degrade glycogen. There is a need to standardize a biomarker such as Glc4 that allows, quickly and practically, to determine the deficiency of the enzyme. Methods: A systematic search was carried out in the following databases: Medline (Pubmed), ScienceDirect, Cochrane Library, Clinicaltrials.gov and Google Scholar. The studies were screened by title and abstract to subsequently perform a full text screening based on selection criteria. A qualitative synthesis was performed with the included studies. Results: 18 studies met the selection criteria, the synthesis of which was qualitative given the high methodological heterogeneity between studies, with 386 participants (63.99% IOPD and 55.06 LOPD), 53.57% had elevated baseline Glc4 levels. Conclusions: Glc4 can be used as a diagnostic support biomarker of Pompe disease, since it has a directly proportional relationship with the increase in glycogen, however, in patients with early presentation or mild affectations it can be complemented with genetic tests, of imaging and physiatry.es
dc.format.extent87 ppes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_32838
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/32838
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Epidemiología
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)es
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectGlucogenosis tipo IIes
dc.subjectSensibilidad y especificidad de Glc4es
dc.subjectBiomarcadoreses
dc.subjectDepósito lisosomales
dc.subject.ddcEnfermedades
dc.subject.keywordGlycogenoses type IIes
dc.subject.keywordSensitivity and Specificity of Glc4es
dc.subject.keywordBiomarkerses
dc.subject.keywordLysosomal deposites
dc.titleEfectividad de la glucosa Tetrasacarido (glc4) como Biomarcador de apoyo diagnóstico de la Enfermedad de Pompe. Revisión sistemática de la literaturaes
dc.title.TranslatedTitleEffectiveness of glucose tetrasaccharide (glc4) as a diagnostic support biomarker for Pompe disease. Systematic review of the literaturees
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dc.type.documentTrabajo de gradoes
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