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Angioedema hereditario
Título de la revista
Autores
Ramirez Jimenez, Sandra Ximena
Archivos
Fecha
2023-03-22
Directores
Restrepo Hernandez, Carlos Martin
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
El angioedema hereditario o edema angioneurótico familiar (HAE) , es una enfermedad genética rara, descrita por primera vez en 1882 por Quincke con un patron de herencia autosómico dominante, causada por mutaciones en el gen SERPING1, que dan como resultado un inhibidor de esterasa C1 deficiente o disfuncional (C1-INH), lo que lleva a una sobreproducción de bradicinina. Este peptido actua como un vasodilatador muy potente que contrae el músculo liso, estimula los receptores del dolor y aumenta la permeabilidad capilar , presentando edema con fóvea, con márgenes mal definidos y que pueden afectar diferentes localizaciones anatómicas (principalmente cara, extremidades, genitales, vías respiratorias y estructuras intestinales o mesentéricas). No presentan prurito, ni ronchas urticariales y sus sintomas no responden a la administracion de antihistamínicos ni a los corticosteroides
Abstract
Hereditary angioedema or familial angioneurotic edema (HAE) is a rare genetic disease, first described in 1882 by Quincke with an autosomal dominant inheritance pattern, caused by determinants in the SERPING1 gene, resulting in a C1 esterase inhibitor. deficient or dysfunctional (C1-INH), leading to overproduction of bradykinin. This peptide acts as a very potent vasodilator that contracts smooth muscle, stimulates pain receptors, and increases capillary permeability, presenting pitting edema with poorly defined margins that can affect different anatomical locations (mainly face, extremities, genitals, respiratory tract). respiratory and intestinal or mesenteric structures). He does not present pruritus or urticarial wheals and his symptoms do not respond to the administration of antihistamines or corticosteroids.
Palabras clave
Angioedema hereditario , C1 inhibitor , C1-INH-HAE , nC1-INH-HAE , SERPING1
Keywords
Hereditary angioedema , C1 inhibitor , Bradykinin , SERPING1
