Ítem
Acceso Abierto
Identificación de la inserción de elementos móviles en genes de predisposición de cáncer de seno en población colombiana
Título de la revista
Autores
Rojas Serrano, Laura
Abaunza-Barrero, María Carolina
Rojas-Marulanda, Javier
Martínez, Melany
Gómez-Montoya, Salomé
Sánchez, Juan Felipe
Sierra, Diana
Morel, Adrien
Cabrera, Rodrigo
Contreras, Nora
Fecha
2025-10-18
Directores
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Universidad del Rosario
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Resumen
Los elementos trasponibles, son secuencias de ADN con capacidad de movimiento por el genoma. Dentro de ellos los ALU altamente repetidos son capaces de inactivar genes de predisposición a cáncer mediante su inserción en regiones codificantes o reguladoras. Esta capacidad mutagénica se ha reconocido en poblaciones Latinoamericanas, pero en Colombia la evidencia es casi nula. En este contexto, este proyecto analizó la presencia de ALU en genes relacionado con neoplasias en 400 pacientes afectadas de cáncer de mama. Caracterizar la presencia de inserciones de elementos Alu en genes de predisposición a cáncer de mama en una cohorte de pacientes colombianas.
Abstract
Transposable elements are DNA sequences capable of moving within the genome. Among them, highly repetitive Alu elements can inactivate cancer predisposition genes through insertions in coding or regulatory regions. This mutagenic potential has been documented in several Latin American populations; however, evidence in Colombia remains scarce. In this context, the present study analyzed the presence of Alu insertions in genes associated with neoplasia in 400 Colombian breast cancer patients, aiming to characterize the occurrence of Alu element insertions in breast cancer predisposition genes within this cohort.
Palabras clave
Elementos transponibles , Cáncer de seno , NGS , WES
Keywords
Transposable elements , Breast cancer , Next-generation sequencing (NGS) , Whole-exome sequencing (WES)
