Browsing by Author "Fonseca-Mendoza, Dora Janeth"
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A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
"NDUFV1 mutations have been related to encephalopathic phenotypes due to mitochondrial energy metabolism disturbances. In this study, we report two siblings affected by a diffuse leukodystrophy, who carry the NDUFV1 c.1156C>T ...
Artículo. 2013
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A pharmacogenomic dissection of a Rosuvastatin-induced rhabdomyolysis case evokes the polygenic nature of adverse drug reactions
"Rosuvastatin, is a widely-used statin for the treatment of hypercholesterolemia and the prevention of cardiovascular diseases. Although rosuvastatin is well tolerated, about 3/10.000 patients can suffer severe myopathy. ... Artículo. 2020
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Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota
"El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de lagenética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.Recientemente, se han reconocido muchas ... Artículo. 2010
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTECON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. ... Artículo. 2010
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Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.
Los defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la que convergen ... Artículo. 2011
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Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano
La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las ... Artículo. 2010
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BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
"BMP15 has drawn particular attention in the pathophysiology of reproduction, as its mutations in mammalian species have been related to different reproductive phenotypes. In humans, BMP15 coding regions have been sequenced ... Artículo. 2014
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CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure
"Anomalies in gonadal development in a mouse knockout model of Cited2 have been recently described. In Cited2 -/- female gonads, an ectopic cell migration was observed and the female program of sex determination was ... Artículo. 2012
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Colombian results of the interlaboratory Quality Control Exercise 2009-2010
"Colombian Reference National Laboratory, GENES LTDA, have organized and coordinated for the past two years (2009 and 2010) the Quality Control Exercise for laboratories undertaking paternity, maternity and forensic tests ... Artículo. 2011
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Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population
"Background: Copy Number variation (CNVs) in genes related to drug absorption, distribution, metabolism and excretion (ADME) are relevant in the interindividual variability of drug response. Studies of the CNVs in ADME ... Artículo. 2019
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Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for colombian patients
"Purpose: Warfarin is an oral anticoagulant associated with adverse reaction to drugs due to wide inter-and intra-individual dosage variability. Warfarin dosage has been related to non-genetic and genetic factors. CYP2C9 ... Artículo. 2018
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Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.
"Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en ... Artículo. 2008
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Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
"La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador ... Artículo. 2005
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá
Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. ... Artículo. 2008
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Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el ... Artículo. 2004
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Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida ... Artículo. 2010
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Detección de portadores de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas por análisis de microsatélites
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o ... Artículo. 2008
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Disección molecular de la etiología de la falla ovárica prematura por secuenciación directa y NGS: estudio de la implicación de los genes CITED2, CDKN1B, FOXO4, BMP15 y ADAMTS19
Entre las causas femeninas de infertilidad, la Falla Ovárica Prematura (FOP) es frecuente, ya que afecta al 1% de las mujeres menores de 40 años de edad (Coulam et al, 1986). La FOP se define clínicamente por amenorrea de ... Tesis de doctorado. 2016
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Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular
La distrofia muscular de Duchenne y Becker es la miopatía más común en ni ños y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. Los afectados presentan signos de la enfermedad a edades tempranas de la vida, pierden ... Artículo. 2005
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Evidence of an association between 10/10 genotype of DAT1 and endophenotypes of attention deficit/hyperactivity disorder
Introducción: La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región ... Artículo. 2015
