Browsing by Author "Fonseca-Mendoza, Dora Janeth"
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004 - A Novel Familial Case of Diffuse Leukodystrophy Related to NDUFV1 Compound Heterozygous Mutations
Introduction: Mitochondrial leukodystrophy due to complex I deficiency is an entity with high genetic heterogeneity, the mutations of the gene NDUFV1 being one of the causes of this disease. It is an autosomal recessive ...
Documento de conferencia. 2013
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A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
NDUFV1 mutations have been related to encephalopathic phenotypes due to mitochondrial energy metabolism disturbances. In this study, we report two siblings affected by a diffuse leukodystrophy, who carry the NDUFV1 c.1156C>T ...
Artículo. 2013
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A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis
Summary Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of rare, clinically heterogeneous skin disorders that affect cornification. ARCI includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma and ... Artículo. 2015
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A pharmacogenomic dissection of a Rosuvastatin-induced rhabdomyolysis case evokes the polygenic nature of adverse drug reactions
Rosuvastatin, is a widely-used statin for the treatment of hypercholesterolemia and the prevention of cardiovascular diseases. Although rosuvastatin is well tolerated, about 3/10.000 patients can suffer severe myopathy. ... Artículo. 2020
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Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota
El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de lagenética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.Recientemente, se han reconocido muchas ... Artículo. 2010
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Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease
Cardiac defects are the most frequent congenital malformations, with an incidence estimated between 4 and 12 per 1000 newborns. Their etiology is multifactorial and might be attributed to genetic predispositions and ... Artículo. 2011
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTECON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
Introducción: la Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. ... Artículo. 2010
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Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.
Los defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la que convergen ... Artículo. 2011
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Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano
La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las ... Artículo. 2010
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BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure
BMP15 has drawn particular attention in the pathophysiology of reproduction, as its mutations in mammalian species have been related to different reproductive phenotypes. In humans, BMP15 coding regions have been sequenced ... Artículo. 2014
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Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombia families by microsatellite analysis
Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis. Objective: The aim of this ... Artículo. 2008
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Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia
Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cfr gene, but the most common ... Artículo. 2007
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CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure
Anomalies in gonadal development in a mouse knockout model of Cited2 have been recently described. In Cited2 -/- female gonads, an ectopic cell migration was observed and the female program of sex determination was transiently ... Artículo. 2012
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Colombian results of the interlaboratory Quality Control Exercise 2009-2010
Colombian Reference National Laboratory, GENES LTDA, have organized and coordinated for the past two years (2009 and 2010) the Quality Control Exercise for laboratories undertaking paternity, maternity and forensic tests ... Artículo. 2011
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Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population
Background: Copy Number variation (CNVs) in genes related to drug absorption, distribution, metabolism and excretion (ADME) are relevant in the interindividual variability of drug response. Studies of the CNVs in ADME genes ... Artículo. 2019
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Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for colombian patients
Purpose: Warfarin is an oral anticoagulant associated with adverse reaction to drugs due to wide inter-and intra-individual dosage variability. Warfarin dosage has been related to non-genetic and genetic factors. CYP2C9 ... Artículo. 2018
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Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá.
Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. ... Artículo. 2008
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Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: Aspectos generales de la eritroenzimopatía más frecuente en el mundo
La deficiencia de la enzima glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la eritroenzimopatía congénita más frecuente en el mundo y se caracteriza por ictericia neonatal (esta enfermedad es asintomática hasta que el portador ... Artículo. 2005
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá
Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. ... Artículo. 2008
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Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el ... Artículo. 2004
