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Miotonía congénita: reporte de un caso

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dc.contributor.advisorGómez Mazuera, Angela
dc.contributor.advisorPedraza Flechas, Ana María
dc.contributor.gruplacEducacion Médica y en Ciencias de la Saludes
dc.creatorPeña Guzmán, Laura Lucia
dc.creatorAriza, Lina Maria
dc.creatorForero Botero, Cesar
dc.creator.degreeEspecialista en Neurofisiología Clínicaes
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull timees
dc.date.accessioned2022-01-20T15:59:26Z
dc.date.available2022-01-20T15:59:26Z
dc.date.created2021-12-01
dc.date.embargoEndinfo:eu-repo/date/embargoEnd/2024-02-09
dc.descriptionEl síndrome de Becker es una miotonia congénita de herencia autosómica recesiva que se produce por mutaciones en el gen del canal de cloro de músculo esquelético (CLCN1) conduciento a un defecto de la función de este. Generalmente inicia en la infancia y las miotonías son la principal manifestación clínica, las cuales consisten en sensación de imovilidad luego de la contracción muscular voluntaria que típicamente se acompañan de fenómeno de calentamiento en la que los pacientes presentan mejoría de la miotonía con la contracción muscular repetida. Las miotonías pueden ser dolorosas, asociarse a debilidad transtoria o fija y generalmente se ve un fenotipo atlético desde la infancia. En la actualidad solo puede ofrecerse un tratamiento sintomático de las miotonías dado no existe manejo farmacológico modificador de la enfermedad. Objetivo: Caracterizar los aspectos clínicos y electrofisiológicos de un paciente con miotonía congénita de Becker atendido en la Fundación Santa Fé de Bogotá en el 2021. Metodología: Estudio observacional descriptivo tipo reporte de caso Resultados: Se presenta el reporte de caso de un paciente con miotonía congénita de Becker Conclusiones: un adecuado abordaje diagnóstico guiará a un pronto reconocimiento y manejo de la enfermedad.es
dc.description.abstractBecker syndrome is a congenital myotonia of autosomal recessive inheritance that is produced by mutations in the skeletal muscle chlorine gene (CLCN1) leading to a defect in its function. It generally begins in childhood and myotonia is the main clinical manifestation, which consists of a sensation of immobility after voluntary muscle contraction that is usually accompanied by a ‘‘warm-up’’ effect in which patients present an improvement in myotonia with repeated muscle contraction. . Myotonias can be painful, associated with transient or fixed weakness, and an athletic phenotype is generally seen from infancy. At present, only a symptomatic treatment of myotonias can be offered since there is no modifying pharmacological management of the disease.es
dc.description.embargo2022-02-09 15:30:03: Script de automatizacion de embargos. Correo recibido 1 dic 2021: Buenas noches, escribe Laura Peña Guzmán, Fellow de Neurofisiología Clínica- Nervio y músculo. Te escribo porque quiero publicar mi tesis de grado titulada: miotonía congénita: reporte de un caso; estoy decidiendo la revista según requisitos por lo que solicito que por favor mi tesis quede bloqueada para publicación. Gracias. Respuesta 9 feb 2022: Hemos realizado la publicación de su documento: Miotonía congénita: reporte de un caso, el cual puede consultar en el siguiente enlace: https://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33430 De acuerdo con su solicitud, el documento ha quedado embargado por 2 años hasta el 9 de febrero de 2024 en concordancia con las Políticas de Acceso Abierto de la Universidad. Si usted desea dejarlo con acceso abierto antes de finalizar dicho periodo o si por el contrario desea extender el embargo al finalizar este tiempo, puede enviar un correo a esta misma dirección realizando la solicitud. Tenga en cuenta que los documentos en acceso abierto propician una mayor visibilidad de su producción académica. De otra parte, dado que desea publicar su obra en una revista de prestigio, queremos invitarla a tomar una asesoría con nuestros asesores de información del CRAI, quienes podrán brindarle orientación en la identificación de una revista adecuada para su obra y acompañamiento en la edición para publicación. La solicitud de asesoría puede agendarla en el siguiente link: https://n9.cl/agendamiento_servicios_crai
dc.format.extent20 ppes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_33430
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/33430
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
dc.publisher.programEspecialización en Neurofisiología Clínica
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccesses
dc.rights.accesoRestringido (Temporalmente bloqueado)es
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectSíndrome de Beckeres
dc.subjectMiotonía congénitaes
dc.subjectgen del canal de cloro de músculo esqueléticoes
dc.subjectMiotoníaes
dc.subject.ddcEnfermedadeses
dc.subject.keywordBecker syndromees
dc.subject.keywordMyotonia congenitaes
dc.subject.keywordSkeletal muscle chlorine genees
dc.subject.keywordMyotoniaes
dc.titleMiotonía congénita: reporte de un casoes
dc.title.TranslatedTitleMyotonia congenita:a case reportes
dc.typemasterThesiseng
dc.type.documentReporte de casoes
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTrabajo de gradospa
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
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