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Acceso Abierto

Identificación de la inserción de elementos móviles en genes de predisposición de cáncer de seno en población colombiana

dc.contributor.gruplacGENIUROS
dc.contributor.smSemillero de Investigación Centro de Investigacion en Genética y Genómica, CIGGUR
dc.creatorRojas Serrano, Laura
dc.creatorAbaunza-Barrero, María Carolina
dc.creatorRojas-Marulanda, Javier
dc.creatorMartínez, Melany
dc.creatorGómez-Montoya, Salomé
dc.creatorSánchez, Juan Felipe
dc.creatorSierra, Diana
dc.creatorMorel, Adrien
dc.creatorCabrera, Rodrigo
dc.creatorContreras, Nora
dc.creatorRestrepo, Carlos
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2025-10-20T14:58:38Z
dc.date.available2025-10-20T14:58:38Z
dc.date.created2025-10-18
dc.date.issued2025-10-18
dc.descriptionLos elementos trasponibles, son secuencias de ADN con capacidad de movimiento por el genoma. Dentro de ellos los ALU altamente repetidos son capaces de inactivar genes de predisposición a cáncer mediante su inserción en regiones codificantes o reguladoras. Esta capacidad mutagénica se ha reconocido en poblaciones Latinoamericanas, pero en Colombia la evidencia es casi nula. En este contexto, este proyecto analizó la presencia de ALU en genes relacionado con neoplasias en 400 pacientes afectadas de cáncer de mama. Caracterizar la presencia de inserciones de elementos Alu en genes de predisposición a cáncer de mama en una cohorte de pacientes colombianas.
dc.description.abstractTransposable elements are DNA sequences capable of moving within the genome. Among them, highly repetitive Alu elements can inactivate cancer predisposition genes through insertions in coding or regulatory regions. This mutagenic potential has been documented in several Latin American populations; however, evidence in Colombia remains scarce. In this context, the present study analyzed the presence of Alu insertions in genes associated with neoplasia in 400 Colombian breast cancer patients, aiming to characterize the occurrence of Alu element insertions in breast cancer predisposition genes within this cohort.
dc.description.sponsorshipUniversidad del Rosario
dc.format.extent1 pp
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.mimetypevideo/mp4
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_46788
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/46788
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud-Programa de Medicina
dc.publisher.programMedicina
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.rights.economicrightsUniversidad del Rosario
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectElementos transponibles
dc.subjectCáncer de seno
dc.subjectNGS
dc.subjectWES
dc.subject.keywordTransposable elements
dc.subject.keywordBreast cancer
dc.subject.keywordNext-generation sequencing (NGS)
dc.subject.keywordWhole-exome sequencing (WES)
dc.titleIdentificación de la inserción de elementos móviles en genes de predisposición de cáncer de seno en población colombiana
dc.title.TranslatedTitleIdentification of Mobile Element Insertions in Breast Cancer Predisposition Genes in the Colombian Population
dc.title.alternativeTransposones en cáncer de seno
dc.typereport
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/draft
dc.type.spaInforme de investigación
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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