Ítem
Acceso Abierto

Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras

Mostrar el registro sencillo de la publicación
dc.contributor.advisorRestrepo Fernández, Carlos Martín
dc.contributor.gruplacEducacion Médica y en Ciencias de la Saludes
dc.creatorJiménez Rojas, Erika Marcela
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaes
dc.creator.degreeLevelMaestría
dc.creator.degreetypeFull timees
dc.date.accessioned2022-11-23T17:21:58Z
dc.date.available2022-11-23T17:21:58Z
dc.date.created2022-11-11
dc.descriptionEn este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con la enfermedad de Niemann-Pick bajo tratamiento con un medicamento de alto costo cuyo diagnóstico fue erróneo. Todos ellos acudieron al Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Universidad del Rosario, en donde se les ofreció diagnóstico genético y genómico, para entender la historia natural de cada condición, además de identificar el gen y los mecanismos biológicos que explican cada una de las condiciones, junto con el patrón de herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones terapéuticas y preventivas disponibles a través del asesoramiento genético.es
dc.description.abstractA rare disease is a chronic, debilitating, highly complex, potentially fatal pathology with a low prevalence, this being 1 per 2.000 people. People with a rare disease frequently go through different problems such as the lack of skills or knowledge of health personnel for the identification and timely management of these pathologies, with the consequence that the diagnosis is delayed or erroneous. For rare diseases, the use of genomic medicine allows, in many cases, to reach rapid and accurate diagnoses, as well as the complete identification and annotation of the causal variants. Once a pathogenic variant is identified, that is, a mutation, a diagnosis will be made and general or specific therapeutic measures can be implemented, as the case may be, together with prevention activities through genetic counselling. In this research work, three clinical cases of rare conditions are analyzed: an unusual odor disease with great affectation in the social relationship of the affected person, a family with neurodegeneration brain iron accumulation with hidden phenotype of mental illness was identified, and a person with Niemann-Pick disease being treated with a high-cost drug who was misdiagnosed.es
dc.format.extent131 ppes
dc.format.mimetypeapplication/pdfes
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_37025
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/37025
dc.language.isospaes
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia*
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)es
dc.rights.licenciaEL AUTOR, manifiesta que la obra objeto de la presente autorización es original y la realizó sin violar o usurpar derechos de autor de terceros, por lo tanto la obra es de exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre la misma. PARGRAFO: En caso de presentarse cualquier reclamación o acción por parte de un tercero en cuanto a los derechos de autor sobre la obra en cuestión, EL AUTOR, asumirá toda la responsabilidad, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos la universidad actúa como un tercero de buena fe. EL AUTOR, autoriza a LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, Ley 44 de 1993, Decisión andina 351 de 1993, Decreto 460 de 1995 y demás normas generales sobre la materia, utilice y use la obra objeto de la presente autorización. -------------------------------------- POLITICA DE TRATAMIENTO DE DATOS PERSONALES. Declaro que autorizo previa y de forma informada el tratamiento de mis datos personales por parte de LA UNIVERSIDAD DEL ROSARIO para fines académicos y en aplicación de convenios con terceros o servicios conexos con actividades propias de la academia, con estricto cumplimiento de los principios de ley. Para el correcto ejercicio de mi derecho de habeas data cuento con la cuenta de correo habeasdata@urosario.edu.co, donde previa identificación podré solicitar la consulta, corrección y supresión de mis datos.spa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/*
dc.source.bibliographicCitation Yang, Chonglin; Wang, Xiaochen (2021) Lysosome biogenesis : Regulation and functions. Vol. 220; No. 6; pp. 1 - 15;
dc.source.bibliographicCitation Arends, Maarten; Wanner, Christoph; Hughes, Derralynn; Mehta, Atul; Oder, Daniel; Watkinson, Oliver T; Elliott, Perry M; Linthorst, Gabor E; Wijburg, Frits A; Biegstraaten, Marieke; Hollak, Carla E (2017) Characterization of Classical and Nonclassical Fabry Disease: A Multicenter Study. En:J Am Soc Nephrol; Vol. 28; pp. 1631 - 1641; Disponible en: www.jasn.org. Disponible en: 10.1681/ASN.2016090964.
dc.source.bibliographicCitation Platt, Frances M; Boland, Barry; van der Spoel, Aarnoud C. (2012) Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. En:Journal of Cell Biology; Vol. 199; No. 5; pp. 723 - 734; Disponible en: 10.1083/jcb.201208152.
dc.source.bibliographicCitation Khoueiry, Maria; Malek, Elia; Salameh, Johnny S. (2020) Adult onset Sandhoff disease: a rare mimicker of amyotrophic lateral sclerosis. En:Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration; Vol. 21; No. 1-2; pp. 144 - 146; Taylor & Francis; Disponible en: https://doi.org/10.1080/21678421.2019.1663214. Disponible en: 10.1080/21678421.2019.1663214.
dc.source.bibliographicCitation Parenti, Giancarlo; Medina, Diego L; Ballabio, Andrea (2021) The rapidly evolving view of lysosomal storage diseases. En:EMBO Molecular Medicine; Vol. 13; No. 2; Disponible en: 10.15252/emmm.202012836.
dc.source.bibliographicCitation Riise Stensland, Hilde Monica Frostad; Klenow, Helle Bagterp; Nguyen, Lam Van; Hansen, Gaute Martin; Malm, Dag; Nilssen, Øivind (2012) Identification of 83 novel alpha-mannosidosis-associated sequence variants: Functional analysis of MAN2B1 missense mutations. En:Human Mutation; Vol. 33; No. 3; pp. 511 - 520; Disponible en: 10.1002/humu.22005.
dc.source.bibliographicCitation Fernández-Marmiesse, Ana; Morey, Marcos; Pineda, Merce; Eiris, Jesús; Couce, Maria Luz; Castro-Gago, Manuel; Fraga, Jose Maria; Lacerda, Lucia; Gouveia, Sofia; Pérez-Poyato, Maria Socorro; Armstrong, Judith; Castiñeiras, Daisy; Cocho, Jose A. (2014) Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders. En:Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 9; No. 1; Disponible en: 10.1186/1750-1172-9-59.
dc.source.bibliographicCitation Perretta, Fernando; Antongiovanni, Norberto; Jaurretche, Sebastián (2018) Major Organic Involvement in Women with Fabry Disease in Argentina. En:Scientific World Journal; Vol. 2018; Disponible en: 10.1155/2018/6515613.
dc.source.bibliographicCitation Abtahi, Rezvan; Karimzadeh, Parvaneh; Aryani, Omid; Akbarzadeh, Diba; Salehpour, Shadab; Rezayi, Alireza; Tonekaboni, Seyed Hassan; Emameh, Reza Zolfaghari; Houshmand, Massoud (2022) Identification of novel mutations among Iranian NPC1 patients: a bioinformatics approach to predict pathogenic mutations. En:Hereditas; Vol. 159; No. 1; pp. 1 - 11; BioMed Central; 4106502200224; Disponible en: https://doi.org/10.1186/s41065-022-00224-1. Disponible en: 10.1186/s41065-022-00224-1.
dc.source.bibliographicCitation Lukas, Jan; Scalia, Simone; Eichler, Sabrina; Pockrandt, Anne Marie; Dehn, Nicole; Cozma, Claudia; Giese, Anne Katrin; Rolfs, Arndt (2016) Functional and Clinical Consequences of Novel α-Galactosidase A Mutations in Fabry Disease. En:Human Mutation; Vol. 37; No. 1; pp. 43 - 51; Disponible en: 10.1002/humu.22910.
dc.source.bibliographicCitation Vanier, Marie T.; Latour, Philippe (2015) Laboratory diagnosis of Niemann-Pick disease type C: The filipin staining test. En:Methods in Cell Biology; Vol. 126; pp. 357 - 375; Elsevier Ltd; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/bs.mcb.2014.10.028. Disponible en: 10.1016/bs.mcb.2014.10.028.
dc.source.bibliographicCitation Jaganathan, Kishore; Kyriazopoulou Panagiotopoulou, Sofia; McRae, Jeremy F.; Darbandi, Siavash Fazel; Knowles, David; Li, Yang I.; Kosmicki, Jack A.; Arbelaez, Juan; Cui, Wenwu; Schwartz, Grace B.; Chow, Eric D.; Kanterakis, Efstathios; Gao, Hong; Kia, Amirali; Batzoglou, Serafim; Sanders, Stephan J.; Farh, Kyle Kai How (2019) Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning. En:Cell; Vol. 176; No. 3; pp. 535 - 548.e24; Elsevier; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2018.12.015. Disponible en: 10.1016/j.cell.2018.12.015.
dc.source.bibliographicCitation de Duve, Christian (2005) The lysosome turns fifty. En:Nature cell biology; Vol. 7; No. 9; pp. 847 - 849; Disponible en: 10.1038/ncb0905-847.
dc.source.bibliographicCitation Fernández-Marmiesse, Ana; Morey, Marcos; Pineda, Merce; Eiris, Jesús; Couce, Maria Luz; Castro-Gago, Manuel; Fraga, Jose Maria; Lacerda, Lucia; Gouveia, Sofia; Pérez-Poyato, Maria Socorro; Armstrong, Judith; Castiñeiras, Daisy; Cocho, Jose A. (2014) Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders. En:Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 9; No. 1; Disponible en: 10.1186/1750-1172-9-59.
dc.source.bibliographicCitation Sung, Angela R.; Moretti, Paolo; Shaibani, Aziz (2018) Case of late-onset Sandhoff disease due to a novel mutation in the HEXB gene. En:Neurology: Genetics; Vol. 4; No. 4; pp. 1 - 3; 0000000000000; Disponible en: 10.1212/NXG.0000000000000260.
dc.source.bibliographicCitation Vitales, Medicamentos; Disponibles, No; Comisi, L A; Medicamentos, Nacional D E Precios D E; En, Dicos; Que, Considerando; Vitales, Medicamentos; Disponibles, No (2022) MÉDICOS CIRCULAR NÚMERO 013 DE 2022 CIRCULAR NÚMERO xx DE. Vol. 2022; 2004964014;
dc.source.bibliographicCitation Wei, Jianshe; Takamatsu, Yoshiki; Wada, Ryoko; Fujita, Masayo; Ho, Gilbert; Masliah, Eliezer; Hashimoto, Makoto (2021) Therapeutic potential of αs evolvability for neuropathic gaucher disease. En:Biomolecules; Vol. 11; No. 2; pp. 1 - 11; Disponible en: 10.3390/biom11020289.
dc.source.bibliographicCitation Wang, Raymond Y.; Lelis, Alicia; Mirocha, James; Wilcox, William R. (2007) Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. En:Genetics in Medicine; Vol. 9; No. 1; pp. 34 - 45; Disponible en: 10.1097/GIM.0b013e31802d8321.
dc.source.bibliographicCitation Ballabio, Andrea (2016) The awesome lysosome. En:EMBO Molecular Medicine; Vol. 8; No. 2; pp. 73 - 76; Disponible en: 10.15252/emmm.201505966.
dc.source.bibliographicCitation Vanier, Marie T. (2013) Niemann-Pick diseases. En:Handbook of Clinical Neurology; Vol. 113; pp. 1717 - 1721; Elsevier B.V.; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00041-1. Disponible en: 10.1016/B978-0-444-59565-2.00041-1.
dc.source.bibliographicCitation Pará, Camila; Bose, Poulomee; Pshezhetsky, Alexey V (2020) Neuropathophysiology of lysosomal storage diseases: Synaptic dysfunction as a starting point for disease progression. En:Journal of Clinical Medicine; Vol. 9; No. 3; Disponible en: 10.3390/jcm9030616.
dc.source.bibliographicCitation Martina, José A; Raben, Nina; Puertollano, Rosa (2021) Snapshot : Lysosomal Storage Diseases. Vol. 180; No. 3; pp. 3 - 8; Disponible en: 10.1016/j.cell.2020.01.017.Snapshot.
dc.source.bibliographicCitation Germain, Dominique P. (2010) Fabry disease. En:Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 5; No. 1; pp. 1 - 49; Disponible en: 10.1186/1750-1172-5-30.
dc.source.bibliographicCitation Vockley, Jerry; Rinaldo, Piero; Bennett, Michael J.; Matern, Dietrich; Vladutiu, Georgirene D. (2000) Synergistic heterozygosity: Disease resulting from multiple partial defects in one or more metabolic pathways. En:Molecular Genetics and Metabolism; Vol. 71; No. 1-2; pp. 10 - 18; Disponible en: 10.1006/mgme.2000.3066.
dc.source.bibliographicCitation Borgwardt, Line; Stensland, Hilde Monica Frostad Riise; Olsen, Klaus Juul; Wibrand, Flemming; Klenow, Helle Bagterp; Beck, Michael; Amraoui, Yasmina; Arash, Laila; Fogh, Jens; Nilssen, Øivind; Dali, Christine I.; Lund, Allan Meldgaard (2015) Alpha-mannosidosis: Correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation Inherited metabolic diseases. En:Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 10; No. 1; Orphanet Journal of Rare Diseases; 2010022084; Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-015-0286-x. Disponible en: 10.1186/s13023-015-0286-x.
dc.source.bibliographicCitation Pineda, Mercè; Walterfang, Mark; Patterson, Marc C (2018) Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: A review. En:Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 13; No. 1; pp. 1 - 21; Orphanet Journal of Rare Diseases; Disponible en: 10.1186/s13023-018-0844-0.
dc.source.bibliographicCitation Arends, Maarten; Wanner, Christoph; Hughes, Derralynn; Mehta, Atul; Oder, Daniel; Watkinson, Oliver T.; Elliott, Perry M.; Linthorst, Gabor E.; Wijburg, Frits A.; Biegstraaten, Marieke; Hollak, Carla E. (2017) Characterization of classical and nonclassical fabry disease: A multicenter study. En:Journal of the American Society of Nephrology; Vol. 28; No. 5; pp. 1631 - 1641; Disponible en: 10.1681/ASN.2016090964.
dc.source.bibliographicCitation Marques, André R.A.; Saftig, Paul (2019) Lysosomal storage disorders – challenges, concepts and avenues for therapy: Beyond rare diseases. En:Journal of Cell Science; Vol. 132; No. 2; 0000000326377; Disponible en: 10.1242/jcs.221739.
dc.source.bibliographicCitation Okada, S. (1995) Lysosomal storage disease. En:Nippon rinsho. Japanese journal of clinical medicine; Vol. 53; No. 12; pp. 2911 - 2914; Disponible en: 10.3233/trd-160005.
dc.source.bibliographicCitation Platt, Frances M.; d’Azzo, Alessandra; Davidson, Beverly L.; Neufeld, Elizabeth F.; Tifft, Cynthia J. (2018) Lysosomal storage diseases. En:Nature Reviews Disease Primers; Vol. 4; No. 1; Disponible en: 10.1038/s41572-018-0025-4.
dc.source.bibliographicCitation Vanier, Marie T (2010) Open Access REVIEW Niemann-Pick disease type C. En:Vanier Orphanet Journal of Rare Diseases; Vol. 5; pp. 16 - 16; Disponible en: http://www.ojrd.com/content/5/1/16.
dc.source.bibliographicCitation Maier, Esther M.; Osterrieder, Stephanie; Whybra, Catharina; Ries, Markus; Gal, Andreas; Beck, Michael; Roscher, Adelbert A.; Muntau, Ania C. (2006) Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease. En:Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics; Vol. 95; No. SUPPL. 451; pp. 30 - 38; Disponible en: 10.1080/08035320600618809.
dc.source.bibliographicCitation Newton, Jason; Milstien, Sheldon; Spiegel, Sarah (2018) Niemann-Pick type C disease: The atypical sphingolipidosis. En:Advances in Biological Regulation; Vol. 70; pp. 82 - 88; Disponible en: 10.1016/j.jbior.2018.08.001.
dc.source.bibliographicCitation Kolter, Thomas; Sandhoff, Konrad (2009) Lysosomal glycosphingolipid storage diseases. En:Neuroglycobiology: (Molecular and Cellular Neurobiology); 9780191723872; Disponible en: 10.1093/acprof:oso/9780198525387.003.0008.
dc.source.bibliographicCitation Peters, Heidi; Ellaway, Carolyn; Nicholls, Kathleen; Reardon, Katrina; Szer, Jeff (2020) Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. En:Internal Medicine Journal; Vol. 50; No. S4; pp. 5 - 27; Disponible en: 10.1111/imj.15100.
dc.source.bibliographicCitation Snapshot_ Lysosomal Storage Diseases _ 1.pdf.
dc.source.bibliographicCitation Arends, Maarten; Wanner, Christoph; Hughes, Derralynn; Mehta, Atul; Oder, Daniel; Watkinson, Oliver T.; Elliott, Perry M.; Linthorst, Gabor E.; Wijburg, Frits A.; Biegstraaten, Marieke; Hollak, Carla E. (2017) Characterization of classical and nonclassical fabry disease: A multicenter study. En:Journal of the American Society of Nephrology; Vol. 28; No. 5; pp. 1631 - 1641; Disponible en: 10.1681/ASN.2016090964.
dc.source.bibliographicCitation Elliott, Susan; Buroker, Norman; Cournoyer, Jason J.; Potier, Anna M.; Trometer, Joseph D.; Elbin, Carole; Schermer, Mack J.; Kantola, Jaana; Boyce, Aaron; Turecek, Frantisek; Gelb, Michael H.; Scott, C. Ronald (2016) Pilot study of newborn screening for six lysosomal storage diseases using Tandem Mass Spectrometry. En:Molecular Genetics and Metabolism; Vol. 118; No. 4; pp. 304 - 309; Disponible en: 10.1016/j.ymgme.2016.05.015.
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectEnfermedad raraes
dc.subjectEnfermedad de Niemann Pickes
dc.subjectEnfermedad de Sandhoffes
dc.subjectEnfermedad de Fabryes
dc.subjectNeurodegeneración por depósito de hierroes
dc.subjectEnfermedad de olor inusuales
dc.subjectMedicina genómicaes
dc.subjectSecuenciación de Sangeres
dc.subjectSecuenciación de siguiente generaciónes
dc.subject.ddcEnfermedadeses
dc.subject.keywordRare diseasees
dc.subject.keywordNiemann Pick diseasees
dc.subject.keywordFabry diseasees
dc.subject.keywordSandhoff diseasees
dc.subject.keywordfish odor syndromees
dc.subject.keywordNeurodegeneration brain iron accumulationes
dc.subject.keywordGenomics medicinees
dc.subject.keywordGenetic counsellinges
dc.subject.keywordnext generation sequencinges
dc.subject.keywordSanger sequencinges
dc.titleMedicina genómica en el diagnóstico de enfermedades rarases
dc.title.TranslatedTitleGenomic medicine in the diagnosis of rare diseaseses
dc.typemasterThesises
dc.type.documentTesises
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesises
local.asignardoisies
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Saludes
Archivos
Bloque original
Mostrando1 - 2 de 2
Miniatura
Nombre:
Bibliografia.ris
Tamaño:
67.73 KB
Formato:
Unknown data format
Descripción:
Bibliografía
Descargar
Miniatura
Nombre:
TESIS FINAL PARA SUBIR REP.pdf
Tamaño:
1.86 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descripción:
TESIS
Descargar
Bloque de licencias
Mostrando1 - 1 de 1
Miniatura
Nombre:
license.txt
Tamaño:
1.44 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descripción:
Descargar
Colecciones
Maestría en Genética Humana