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Estudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrente

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dc.contributor.advisorLaissue, Paul
dc.creatorSierra Diaz, Diana Carolina
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.date.accessioned2018-07-19T21:46:51Z
dc.date.available2018-07-19T21:46:51Z
dc.date.created2018-06-07
dc.date.issued2018
dc.descriptionEl AER es una patología compleja caracterizada por la pérdida de dos o más embarazos de manera consecutiva antes de la semana 24 de gestación. Constituye una de las complicaciones más frecuentes del primer trimestre del embarazo. En un estudio previo (2017) de nuestro grupo, mediante NGS fue identificada la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en el gen THBD, en estado heterocigoto, en una paciente colombiana con AER. Este gen codifica para una proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células endoteliales, y se encuentra involucrada en la regulación de la coagulación mediante la interacción con la trombina, y en la inmunomodulación a través del dominio lectina – like (aminoácido 31 – aminoácido 169), el cual interactúa con la proteína HMGB1 y el carbohidrato de Lewis. Con el objetivo de evaluar el potencial efecto de la variante c.457T>G (p.Trp153Gly) en la función de THBD, se realizó un ensayo in vitro de localización subcelular en células CHO, por medio de la expresión de las proteínas wild type (WT) y mutante, marcadas con GFP en el extremo C - terminal. Se encontraron diferencias en la localización subcelular. La proteína WT se localizó de manera predominante en la membrana citoplasmática, mientras que la mutante se localizó perinuclearmente. De acuerdo con los resultados obtenidos, esta diferencia en la localización subcelular podría afectar el adecuado funcionamiento de la proteína, ya que se encontró mayoritariamente en un compartimiento celular diferente a la membrana citoplasmática, evitando la interacción con las proteínas HMBG1 y el carbohidrato de Lewis.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_18218
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/18218
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectAERspa
dc.subjectPérdida embarazosspa
dc.subjectAborto espontáneospa
dc.subject.ddcGinecología & otras especialidades médicas
dc.subject.lembAborto espontáneospa
dc.subject.lembComplicaciones del embarazospa
dc.titleEstudio de la localización subcelular de la mutación THBD - P.trp153gly identificada en pacientes con aborto espontáneo recurrentespa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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