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Bloqueo neuromuscular prolongado en respuesta a succinilcolina: reporte de caso y análisis genético-poblacional del gen BCHE en una muestra de la población colombiana

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dc.contributor.gruplacGENIUROS
dc.creatorEcheverria, Omar
dc.creatorGaviria, Cristian
dc.creatorVillamil, Sophya
dc.creatorSilgado, Daniel
dc.creatorPatiño-Rattiva, Maria
dc.creatorMendoza, Fiorella
dc.creatorBarrios, Luis Alejandro
dc.creatorCaicedo, Nicolás
dc.creatorSamper, María Paula
dc.creatorGómez, Maria Paula
dc.creatorFranco Gruntorad, Germán
dc.creatorRestrepo, Carlos Martín
dc.creatorFonseca Mendoza, Dora Janeth
dc.date.accessioned2025-10-17T00:18:31Z
dc.date.available2025-10-17T00:18:31Z
dc.date.created2025-10-16
dc.date.issued2025-10-16
dc.descriptionEl bloqueo neuromuscular prolongado (PNMB) por succinilcolina durante la anestesia es una condición médica de impacto que conduce hospitalización prolongada que compromete la seguridad del paciente e impacta los costos en salud. Se han identificado >75 variantes moleculares en el gen BCHE (que codifica para la butirilcolinesterasa), asociadas con disminución enzimática y la aparición de PNMB. Este fenómeno ocurre principalmente en deficiencias graves de BChE (reducción >70%) con herencia autosómica recesiva, destacando las variantes comunes Kalow (c.1699G>A) y Atípica (c.293A>G). La identificación de personas con susceptibilidad genética representa un reto para la medicina personalizada. En este reporte se describe el caso de una paciente que presentó episodios inesperados y recurrentes de PNMB.
dc.description.abstractProlonged neuromuscular blockade (PNMB) induced by succinylcholine during anesthesia is a clinically significant condition that leads to extended hospitalization, compromises patient safety, and increases healthcare costs. More than 75 molecular variants have been identified in the BCHE gene, which encodes butyrylcholinesterase, and are associated with reduced enzymatic activity and the occurrence of PNMB. This phenomenon mainly arises in cases of severe BChE deficiency (enzyme reduction >70%), inherited in an autosomal recessive pattern, with the common variants Kalow (c.1699G>A) and Atypical (c.293A>G) being the most notable. Identifying individuals with genetic susceptibility remains a major challenge for personalized medicine. This report describes the case of a patient who presented with unexpected and recurrent episodes of PNMB.
dc.description.sponsorshipUniversidad del Rosario
dc.format.extent1 pp
dc.format.extent3 minutos
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.format.mimetypevideo/mp4
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_46769
dc.identifier.urihttps://repository.urosario.edu.co/handle/10336/46769
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosario
dc.publisher.departmentEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud-Programa de Medicina
dc.publisher.programMedicina
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.source.bibliographicCitationZhu GD, Dawson E, Huskey A, Gordon RJ, Del Tredici AL. Genetic Testing for BCHE Variants Identifies Patients at Risk of Prolonged Neuromuscular Blockade in Response to Succinylcholine. Pharmgenomics Pers Med. 2020;13:405-14.
dc.source.bibliographicCitationPseudocholinesterase Deficiency Considerations: A Case Study - PubMed [Internet]. [citado 17 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://pubmed-ncbi-nlm-nih-gov.ez.urosario.edu.co/32992329/
dc.source.bibliographicCitationDelacour H, Lushchekina S, Mabboux I, Ceppa F, Masson P, Schopfer LM, etal. Characterization of a novel butyrylcholinesterase point mutation (p.Ala34Val), “silent” with mivacurium. Biochemical Pharmacology. 1 de diciembre de 2014;92(3):476-83
dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosario
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocUR
dc.subjectBCHE
dc.subjectBloqueo muscular prolongado
dc.subjectFarmacogenómica
dc.subjectSuccinilcolina
dc.subject.keywordBCHE
dc.subject.keywordProlonged neuromuscular blockade
dc.subject.keywordPharmacogenomics
dc.subject.keywordSuccinylcholine
dc.titleBloqueo neuromuscular prolongado en respuesta a succinilcolina: reporte de caso y análisis genético-poblacional del gen BCHE en una muestra de la población colombiana
dc.title.TranslatedTitleProlonged Neuromuscular Blockade in Response to Succinylcholine: Case Report and Genetic-Population Analysis of the BCHE Gene in a Sample of the Colombian Population
dc.title.alternativeFarmacogeómica de succinilcolina
dc.typereport
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/draft
dc.type.spaInforme de investigación
local.department.reportEscuela de Medicina y Ciencias de la Salud
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