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Implicación funcional de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria no sindrómica

dc.contributor.advisorLaissue, Paul
dc.contributor.advisorPatino, Liliana Catherine
dc.creatorSilgado Guzmán, Daniel Felipe
dc.creator.degreeMagíster en Ciencias con Énfasis en Genética Humana
dc.date.accessioned2018-01-15T16:55:48Z
dc.date.available2018-01-15T16:55:48Z
dc.date.created2017-12-04
dc.date.issued2017
dc.descriptionLa insuficiencia ovárica primaria (IOP) es una enfermedad frecuente que se caracteriza por amenorrea antes de los 40 años y niveles elevados de gonadotropinas. En un estudio previo, efectuado mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) en 70 genes candidatos, se identificó la mutación c.2960C>T (p.Ser987Phe) en el gen BMPR2. La mutación estaba localizada en el dominio C-terminal, lo que podría modificar su plegamiento y su interacción con otras proteínas. Por lo tanto, se evaluó el potencial efecto patogénico de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe a nivel de la localización subcelular. Las formas silvestre y mutante de BMPR2, clonadas en fase con GFP en un plásmido de expresión, fueron transfectadas en las células CHO. Las células fueron tratadas con un marcador de localización del retículo endoplásmico (RE) y visualizadas en un microscopio de fluorescencia para su caracterización y conteo. El conteo celular permitió observar en las células transfectadas con la versión mutante, un aumento estadísticamente significativo de agregados localizados en el RE. La falta de biodisponibilidad potencial de BMPR2 en la membrana celular, debido a la retención proteica producida por la mutación p.Ser987Phe, podría perturbar las vías de señalización intracelular. Por lo tanto, se propuso una relación funcional entre la mutación c.2960C>T y la etiología de la IOP. Además, se realizó un tamizaje de las potenciales proteínas de interacción con BMPR2, mediante el ensayo de doble híbrido en levaduras (Y2H), utilizando una librería de ovario de ratón. Se identificaron cuatro proteínas con una muy alta probabilidad de interacción: Limk1, Ctnnd1, Fasn y Fn1.spa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.48713/10336_14195
dc.identifier.urihttp://repository.urosario.edu.co/handle/10336/14195
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad del Rosariospa
dc.publisher.departmentFacultad de medicinaspa
dc.publisher.programMaestría en Ciencias con Énfasis en Genética Humanaspa
dc.rights.accesRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accesoAbierto (Texto Completo)spa
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dc.source.instnameinstname:Universidad del Rosariospa
dc.source.reponamereponame:Repositorio Institucional EdocURspa
dc.subjectInsuficiencia ovárica primaria (IOP)spa
dc.subjectBMPR2spa
dc.subjectLocalización subcelularspa
dc.subjectImágenes similares a agregación perinuclearspa
dc.subject.ddcGinecología & otras especialidades médicas
dc.subject.decsInsuficiencia Ovárica Primariaspa
dc.subject.decsReceptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo IIspa
dc.subject.decsGinecologíaspa
dc.titleImplicación funcional de la mutación BMPR2-p.Ser987Phe en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria no sindrómicaspa
dc.typemasterThesiseng
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.type.spaTesis de maestríaspa
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